Генетика соматических клеток изучает наследственность и наследственную изменчивость клеток тела. Комплекс ее методов позволяет проводить анализ генетических процессов в отдельных клетках организм. Благодаря тому, что соматические клетки содержат весь объем генетической информации, на них можно также изучать генетические закономерности целостного организма. Используя методы генетики соматических клеток появилась возможность включить человека в группу экспериментальных объектов. Соматические клетки человека быстро размножаются на питательных средах; с ними успешно осуществляется клонирование, в связи с чем, может быть получено генетически идентичное потомство; разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны; клетки легко подвергаются селекции на специальных питательных средах; клетки человека хорошо и длительно сохраняются при глубоком замораживании. Культуры соматических клеток получают из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, кровь, костный мозг, ткани эмбрионов и провизорных органов).

В генетике человека используют следующие методы из генетики соматических клеток: 1) простое культивирование – позволяет получить достаточное количество материала для исследования; 2) клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из клеточной массы; 3) гибридизация – слияние совместно культивируемых клеток двух разных типов (человек - мышь, человек – обезьяна, человек – курица и т.д.) последующим анализом факторов генетической регуляции в клетках эукариотов, изучением генной комплементации, сцепления генов и их локализацию в определенных хромосомах; 4) селекция соматических клеток – использование селективных сред для отбора мутантных клеток со свойством резистентности, ауксотрофных клеток и гибридных клеток.

Кроме использования гибридных соматических клеток для картирования генов метод гибридизации соматических клеток дает возможность изучать механизмы первичного действия генов и их взаимодействия, что дает возможность более точной диагностики наследственной патологии на биохимическом уровне.

Использование новых методов и подходов к картированию хромосом позволило обнаружить в геноме человека сверхизменчивые участки ДНК (мини-сателлиты), характерные для каждого человека. Изучение этих последовательностей ДНК позволяет установить место гена на хромосоме. Так были установлены гены болезни Альцгеймера на хромосоме 21, гены болезни гиперкератоза – на хромосоме 17. Кроме этого, изучение сверхизменчивых участков ДНК в клетках опухолей позволяет выявлять хромосомные перестройки на ранних стадиях развития опухоли, что имеет значение для ранней диагностики.

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственных болезней, что послужило причиной появления новой отрасли генетики – генетики соматических клеток.

Методы моделирования

Как и в других разделах биологии и медицины, в генетике человека все шире применяются методы моделирования. Они разделяются на две группы: биологические и математические.

Биологическое моделирование наследственных болезней основано на законе гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. У животных встречаются мутации, вызывающие такой же патологический эффект, как и у человека. Среди наследственных аномалий у животных встречаются гемофилия, ахондродисплазия, мышечная дистрофия, сахарный диабет и многие другие, составляющие основу наследственной патологии человека. Моделируются определенные фрагменты с целью изучения первичного механизма действия генов, патогенеза заболевания, разработки принципов их лечения.

Математическое моделирование применяется при решении задач, которые не могут быть решены путем анализа экспериментального материала. Наиболее распространено математическое моделирование в общей и популяционной генетике, для прогноза риска рождения больного ребенка (особенно для мультифакториальных заболеваний).

1.12. Тестовые задания по главе I .

Рекомендации по работе с тестовыми заданиями:

1. Необходимо внимательно прочитать задание, понять его сущность.

2. Далее, внимательно прочитать и проанализировать каждый без исключения вариант ответа.

3. Определить, какой или какие ответы правильные, отметить номера правильных ответов.