Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменения находят в 7 хромосоме.

Osteogenesis imperfecta (тип Вролика) протекает тяжело. Дети рождаются с многочисленными переломами длинных трубчатых костей и ребер, с внутриутробно образовавшимися костными мозолями. Дети могут травмироваться во время родов, после рождения переломы возникают при незначительном воздействии на кость – при пеленании, поворачивании младенца. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими, со значительными деформациями, кожа над ними собирается в складки. Кости черепа мягкие, роднички и швы широкие. Эти дети, как правило, нежизнеспособны.

О steogenesis imperfecta tarda (тип Лобстейна). При этой форме переломы появляются позже, наблюдаются в меньшей степени. Характерна триады симптомов – голубые склеры, желтые, иногда фиолетовые, опалесцирующие зубы, глухота. Мышцы вялые, суставы расслабленные. При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остеопороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Первичная хондродистрофия (метафизарная дисплазия)

Врождённое заболевание, при котором нарушается рост трубчатых костей в длину, из-за отсутствия зоны разрастания хряща, плоские кости формируются правильно. Больные дети имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующее длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста, расширение метафизов трубчатых костей.

Уровни кальция, фосфора, в крови и моче, метаболитов витамина D и активность щелочной фосфотазы в норме.

Гипотиреоз

Проявления заболевания связано с врожденным нарушением функции щитовидной железы. Дети низкорослые, с короткими конечностями. Лицо одутловатое, язык большой, высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Мышечная гипотония. Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленно появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций  Т₃ и Т₄ в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы, или ее положение при УЗИ.

Гипофосфатазия – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, ген которого картирован на 1-ой хромосоме. Типичным признаком бо­лезни является очень низкая активность щелочной фосфатазы в крови. Выделяют раннюю форму заболевания, которую можно обнаружить у плода при ультразвуковом исследовании или сразу после рождения младенца в виде уменьшения дли­ны трубчатых костей, «изъеденности» их концов на рентгенограмме, выраженных нарушений оссификации всех частей скелета. В биохимическом анализе крови гиперкальциемия, что приводит к нефрокальцинозу, почечной недостаточности. Для поздней гипофосфатазии характерны различной формы искривления ног, низкорослость, но могут быть также разрежение костей черепа, утрата постоянных или молочных зубов, переломы, боли в костях. На рентгенограммах типичные проявления характерные для рахита. Нередко единственным отклонением от нормы может быть очень низкая активность щелочной фосфатазы.

Гиперфосфатазия – наследственное заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, обычно проявляется в возрасте 2 – 3 лет. Клинически развивают­ся болезненные деформации конечностей, приводящие к нарушениям по­ходки, переломам, появляется деформация грудной клетки (килевидная грудная клетка, разрушение ребер), кифосколиоз, утолщение костей свода черепа. При этом заболевании происходит пролиферация остеоида под надко­стницей, что вызывает ее отслоение, деформацию и утолщение диафизов, в сочетании с остеопенией. Рентгенологически структура кости неоднород­на – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализован­ной кости. Концентра­ции кальция и фосфора в крови нормальные, а активность щелочной фосфатазы – высокая.  В моче повышено количество лейцинаминопептидазы.