Симптоматика костных изменений, мышечной гипотонии и поражения нервной системы нарастает с тяжестью заболевания.

Нервная система  

Первые симптомы появляются в начальном периоде в виде вегетативных расстройств:

– чрезмерная потливость (особенно затылка во время сна);

– красный дермографизм;

– секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ (неустойчивый стул, запоры);

– нарушается поведение младенцев (становятся капризные, плаксивые, появляются вздрагивания).

В периоде разгара, при нарастании тяжести заболевания появляется отставание в психомоторном развитии (позже начинают поднимать голову, сидеть, ползать, вставать и ходить, утрачивают приобретенные навыки)

Основные клинические симптомы поражения костной системы (остеомаляция, остеоидная гиперплазия, гипоплазия костной ткани, деформация костной ткани в результате мышечной гипотонии).

Для остеомаляции (преобладает при остром течении заболевания) характерно:

– податливость краёв большого родничка, костей образующих швы;

– уплощение затылка;

– очаговое размягчение затылочных костей (краниотабес), всех костей (симптом фетровой       шляпы);

– деформация грудной клетки (при рас­ширении нижней апертуры грудной клетки появляется борозда Гаррисона; размягчение и податливость рёбер приводит к деформации грудной клетки в виде «куриной груди» или «груди сапожника», килеобразной грудной клетки);

– деформация костей таза (плоский таз);

– «олимпийский» лоб (появляется вследствие размягчения костей основания черепа).

Для остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания) характерно:

– появление лобных и теменных бугров;

– рёберных «чёток» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);

– «браслетки» на запястьях, надмыщелковые утолщения голеней (следствие увеличение метафизов трубчатых костей предплечий и голеней);

– «нити жемчуга» (результат утолщение в области диафизов фаланг пальцев).

Для гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза) характерно:

– позднее закрытие родничков и швов (в возрасте 1,5-2 лет и позже);

– нарушение прорезывания зубов (прорезываются с запозданием, с нарушением формулы прорезывания), часто бывают дефекты эмали и кариес молочных, а позже и постоянных зубов;   

– отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);

Для деформации костной ткани в результате мышечной гипотонии характерно:

– деформация нижних конечной, обычно появляется при вставании и началом ходьбы младенцев – О-образное (варусное) или Х-образное (вальгусное) искривление голеней;

Для рахитического процесса характерна мышечная гипотония, тяжесть которой нарастает с тяжестью заболевания:
       – Симптом «складного ножа» (не может удержать туловище вертикально);

– Дряблые плечи (нарушена осанка, не формируются изгибы позвоночника);

– Функциональный кифоз в поясничном отделе (гипотония мышц спины, слабость связочного аппарата);

– «Лягушачий живот» (возникает вследствие дряблости мышц передней брюшной стенки);

– Задержка моторного развития (позже начинают поднимать голову, сидеть, ползать, вставать и ходить).

– Общая двигательная заторможенность, вялость.
       Симптомы поражения других органов и систем по отношению к основному процессу вторичны:

– Гипоксия, как следствие мышечной гипотонии, деформации и нарушения экскурсии грудной клетки приводит к нарушению работы сердца (тахикардии, приглушенности тонов сердца, функциональному систолическому шуму) и дыхательной системы (частые бронхиты, склонность к возникновению пневмонии).

– Изменения со стороны ЖКТ возникают в результате нарушения обменных процессов, особенно при тяжелом течении процесса, что приводит к увеличению печени и селезенки. Нарушения секреторной функции желудка, поджелудочной железы, кишечника приводит к метеоризму, неустойчивому стулу.  

– В результате дефицита железа и других микроэлементов меди, цинка развивается гипохромная анемия, в редких случаях тяжелая анемия типа Якш-Гайема.