Энзимопатии – заболевания, в основе которых лежат генетические и другие изменения активности ферментов (отсутствие или дефицит)

По классификации энзимопатии делятся на:

1) Наследственные (генетически детерминирована); причины:

· точечные мутации,

· хромосомные абберации (серповидноклеточная анемия).

2) Алиментарные (связаны с пищевыми факторами); причины:

· гипо- и авитаминозы (нарушением биосинтеза коферментов при витаминной недостаточности),

· дефицит незаменимых аминокислот;

· дефицит микроэлементов;

· несбалансированное питание,

· употребление недоброкачественной пищи (красители, консерванты),

· угнетением синтеза металлоферментов при низком содержании в рационе соответствующих минеральных веществ,

· нарушение поступления пищевых веществ из желудочно-кишечного тракта в кровь при длительной диарее, атрофии или поражении слизистой оболочки кишечника и др.

3) Токсические (связанные с угнетением активности или биосинтеза отдельных ферментов различными естественными компонентами пищевых продуктов (ингибиторы протеолитических ферментов, антивитамины и др.) или содержащимися в них чужеродными веществами (например пестицидами гербицидами),а так же лекарствами).

4) Энзимопатии, вызванные нарушением нейрогуморальной регуляции.

5) Энзимопатии, связанные с нарушением внутриклеточной организации ферментативных процессов.

По современной классификации энзимопатии делятся на:

1) первичные (временные, наследственные)

Первичные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью синтеза одного или нескольких полипептидов (ферментов). При этом дефект синтеза фермента наследуется, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы, как правило, не имеют фенотипических отклонений. Первичные энзимопатии относят к метаболическим болезням, так как происходят нарушения определенных метаболических путей. При этом развитие заболевания может протекать по одному из трех вариантов: нарушение образования конечных продуктов, накопление субстратов-предшественников, нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов-предшественников

2) вторичные (приобретённые, алиментарные, токсические)

Вторичные энзимопатии являются следствием тех или иных патологических процессов, сопровождающихся нарушением активности ферментов. Они наблюдаются при многих заболеваниях. Так, например, причиной развития вторичной лактазной недостаточности могут являться: кишечные инфекции вирусной и бактериальной этиологии, паразитарные заболевания (лямблиоз и др.), синдром короткой кишки (пострезекционный), целиакия, токсические и лекарственные поражения кишечника (на фоне лучевой и химиотерапии, антибиотикотерапии).

Причины первичных энзимопатий:

1) Точечные мутации гена, кодирующего фермент.

2) Наличие ингибитора или отсутствие активатора при синтезе фермента.

3) Генетические дефекты синтеза кофермента.

4) Нарушение процессинга белка.

5) Патология или отсутствие матрицы ДНК и РНК.

Причины вторичных энзимопатий:

1) Нарушение энергообеспечения, дефицит АТФ, ГТФ, УТФ, ТТФ, ЦТФ;

2) Недостаток аминокислот (белковое голодание);

3) Отсутствие или недостатки витаминов, нарушение ресорбции витаминов в ЖКТ;

4) Все причины гиповитаминозов;

5) Клеточная диструкция разного генеза

6) нарушения температурного и рНоптимумов

Все инфекционные болезни (вирусные, бактериальные) протекают с растройством ферментных систем, что связано с выделением экзо- и эндотоксинов, блокирующих ряд ферментов. Другой причиной является гипо- и гиперфункция эндокринных желез. Также причиной может быть резкое изменение условий среды, в которой работает фермент (ацидоз или алкалоз).