Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).

Известно уже около 5000 наследственных болезней. Примерно 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врожденными болезнями.

С возрастом меняется профиль наследственной патологии, но груз патологии не уменьшается. Хотя частота тяжелых форм наследственных болезней снижается в результате летальности в детском возрасте, в пубертатном возрасте и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.

Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом (табл. 1.2) также показывает существенное значение генетических факторов.

Таблица 1.2. Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью.

Как известно, большая доля социальных расходов в развитых странах идет на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте (табл. 1.3).

Таблица 1.3. Вклад генетического компонента в хронические инвалидизирующие врожденные состояния в развитых странах (по материалам ВОЗ)

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертония, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие социальные и экологические нагрузки (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может усилить мутационный процесс или изменить проявляемость генов; и то и другое приведет к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. Медико-генетические знания лежат в основе диагностики наследственных болезней, а также направления пациентов и членов их семей на медико-генетическое консуль-

тирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Медико-генетические знания способствуют формированию четких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что в полной мере необходимо врачу, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Наследственные болезни долго не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы предымплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии.

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать во внедрении достижений медицинской генетики в практику ради счастливой семьи со здоровым потомством.