Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Выберите тип работыЧасть дипломаДипломная работаКурсовая работаКонтрольная работаРешение задачРефератНаучно - исследовательская работаОтчет по практикеОтветы на билетыТест/экзамен onlineМонографияЭссеДокладКомпьютерный набор текстаКомпьютерный чертежРецензияПереводРепетиторБизнес-планКонспектыПроверка качестваЭкзамен на сайтеАспирантский рефератМагистерская работаНаучная статьяНаучный трудТехническая редакция текстаЧертеж от рукиДиаграммы, таблицыПрезентация к защитеТезисный планРечь к дипломуДоработка заказа клиентаОтзыв на дипломПубликация статьи в ВАКПубликация статьи в ScopusДипломная работа MBAПовышение оригинальностиКопирайтингДругое

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

 

Близнецовый метод считается достаточно объективным и чувствительным. Все исследования проведятся путём сравнения конкордантности моно- и дизиготных близнецов.

 

С помощью близнецового метода проведены исследования природы предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням, к атопии, к инфекционным болезням и др. Во всех случаях конкордартность монозиготных близнецов в несколько раз выше, чем дизиготных.

3. Популяционно-статистические методы.

 

Такие подходы используются для доказательства наследственной предрасположенности к распространённым болезням не так часто, как клинико-генеалогический или близнецовый методы, хотя в ряде случаев они дают убедительные доказательства в пользу предрасположенности.

Например, находят такие районы, в которых в одной и той же местности проживают разные этнические группы, сохраняющие брачную изоляцию. Если в этих группах установился сходный образ жизни и питания, род занятий, то разница в частоте изучаемой болезни будет обусловлена различиями в комплексах генов каждой популяции. Районы совместного проживания разных этнических групп с брачной изоляцией имеются в Азербайджане (азербайджанцы, русские, армяне), Узбекистане (узбеки, русские, таджики), Грузии (грузины, абхазцы) и других странах и республиках. При использовании популяционно-статистических методов надо быть особенно внимательным в подборе групп: должны быть одинаковыми внешние условия или, наоборот, надо выбрать строго изолированные этнические группы.

 

4. Молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркёрам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности. Для генов: 1) вызывающих злокачественные новообразования

 

(ретинобластома, опухоль Вильмса, разные формы колоректального рака, рак молочной железы и др.); 2) способствующих развитию атеросклероза (рецептор ЛПНП, система свёртывания крови и др.); 3) определяющих некоторые формы гипертонической болезни.

 

5. Генетико-эпидемиологический вариант изучения наследственной предрасположенности к болезни - сочетание популяционно-статистического, клинико-

98

генеалогического и близнецового методов. С возрастом увеличивается вклад наследственной предрасположенности в развитие патологии. Доля наследственной предрасположенности к болезням в детском возрасте около 10%, в среднем возрасте - 15-20%, а в пожилом - 25-50%. Это видно из увеличения с возрастом числа обращений к врачу, занятости коечного фонда, высокой частоты выхода на пенсию по инвалидности, из сокращения продолжительности жизни.

 

Ишемическая болезнь сердца.

 

Ишемическая болезнь сердца - возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с патологией в коронарных сосудах. В основе заболевания лежит сочетание средовых и генетических факторов (таблица 20).

 

			Таблица 20.
Генетически детерминированные факторы риски по ИБС	Средовые факторы развития
		ИБС
-высокие концентрации в сыворотке крови общего ХС,	-курение;
ЛПНП;	-гиподинамия;
-низкая концентрация в сыворотке крови ЛПВП;	-несбалансированное
-низкая рецепторная активность ЛПНП;	питание;
-высокая концентрация в плазме крови фибриногена;	-воздействие отрицательных
-артериальная гипертензия;	психосоциальных факторов;
-гетерозиготность по гомоцистинурии;	-прием	контрацептивных
-пол пробанда (у женщин клиника возникает на 10-15 лет	стероидов;
позже, в связи с высоким уровнем женских половых	-изменение		минерального
гормонов, морфологическими особенностями строения	состава	воды	- длительный
коллатеральных сосудов коронарных артерий;	прием мягкой воды, бедной
-гиперстенический тип телосложения;	минеральными		солями (Ca,
-личностные особенности (энергичность, ускоренный темп	Mg, литий, цинк).
работы, стремление к достижению поставленных целей,
высокая эмоциональность).

 

Язвенная болезнь

 

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание с образованием язвы желудка или 12-перстной кишки, в результате нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки (таблица 21).

Таблица 21.

 

99

Генетически детерминированные формы язвенной	Средовые факторы
болезни	развития язвенной болезни
-Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным	-стрессовые факторы,
предрасположением, характерным для мультифакториального	-нарушение питания,
наследования.	-лекарственная терапия,
-Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще	-курение и др.
аутосомно-доминантный) тип наследования.
-Язвенная болезнь, как одно из клинических проявлений
нескольких наследственных синдромов.
-Язвенное поражение гастродуоденальной системы при
некоторых соматических заболеваниях.

 

Сахарный диабет

 

В этиологической классификации заболевания, принятой Американской диабетической ассоциацией, отражены все генетические факторы имеют решающее значение

 

в возникновении сахарного диабета.

 

Этиологическая классификация сахарного диабета:

 

I. Сахарный диабет типа 1 (деструкция β-клеток, приводящая к абсолютной инсулиновой недостаточности):

 

•иммуно-опосредованный или аутоиммунный сахарный диабет;

 

•идиопатический сахарный диабет.

 

II. Сахарный диабет типа 2 (от преимущественно инсулиновой резистентности с относительной или умеренной инсулиновой недостаточностью до преимущественного дефекта секреции инсулина с резистентностью к инсулину).

 

III. Другие специфические типы сахарного диабета.

 

•генетические дефекты β-клеток, дефекты действия инсулина,

 

•болезни экзокринной части поджелудочной железы,

 

• эндокринопатии,

 

• сахарный диабет, индуцированный лекарствами или химикатами,

 

• инфекции,

 

• необычные формы иммуноопосредованного сахарного диабета.

 

IV. Другие генетические синдромы, иногда сочетающиеся с сахарным диабетом, сопровождающиеся нарушением толерантности к глюкозе или резистентностью к инсулину (генные: синдром Луи-Бар, муковисцидоз, анемия Фанкони, дефицит глюкозо-б-фосфатдегидрогеназы, гликогеноз I типа, подагра, гемохроматоз, хорея Гентинттона,

 

100

синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли; хромосомные: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.

V. Гестационный сахарный диабет.

 

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету типа 1 обусловлена комбинациями генов в диабетогенных локусах. Известно более 15 диабетогенных локусов (локус генов HLA (хромосома 6), область гена инсулина (хромосома 11), локус сахарного диабета типа 1 (2q) - содержит ген CTLA-4 (белка, активирующего цитотоксические Т-лимфоциты) и др.). У больных сахарным диабетом типа 1 чаще выявляют два Аг HLA: B8 и В15.

 

Сахарный диабет 2 типа составляет 85% случаев сахарного диабета в развитых страна, риск его развития у родственников больных - 40%. В основе сахарного диабета тип 2 лежат дефекты генов, обуславливающие резистентность к инсулину и отвечающие за относительный дефицит инсулина. Выделяют моногенные (дефект одного гена) и полигенные (множественные дефекты) формы сахарного диабета тип 2.

 

К моногенным формам относятся юношеский сахарный диабет типа 2 (MODY) и некоторые варианты с митохондриальным наследованием.

В основе сахарного диабета с митохондриальным наследованием лежат точечные мутации митохондриальной ДНК, которая кодирует 13 ферментов окислительного фосфорилирования. В зависимости от характера мутации диабет может протекать как инсулинзависимый или как инсулиннезависимый.

Средовые факторы развития сахарного диабета:

 

• инфекции (вирусные: краснуха, ветряная оспа, эпид. паротит, вирус Коксаки,

 

гепатит А, ротовирусы, цитомегаловирус и др.),

 

• нерациональная лекарственная терапия (адреналин, аминазин, кофеин,

 

сальбутамол, фуросемид, кортикостероиды, тироксин, салицилаты, сульфаниламиды и др.),

 

• токсические вещества,

 

• травмы,

 

• операции,

 

• избыточная масса тела,

 

• атеросклероз,

 

• артериальная гипертензия,

 

• дислипопротеинемия,

 

• гиподинамия,

 

• несбалансированноепитание, вскармливание коровьем молоком,

 

продолжительность грудного вскармливания, нитраты,

 

101

• воздействие отрицательных психосоциальных факторов.