Нарушения обмена аминокислот, углеводов и жиров, муковисцидоз, мукополисахаридозы, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром и др.

1. Большинство болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования отличаются тяжелой патологией, под контролем естественного отбора.

2. Патологический признак проявляется только в гомозиготном состоянии.

Гетерозиготоносители фенотипически не отличаются от здоровых лиц.

3. Патологический признак чаще проявляется через поколение, с большой частотой у сибсов пробанда - горизонтальный тип наследования.

4. Родители больного ребенка фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

5. С ростом числа сибсов растет частота патологического признака.

6. С ростом числа кровнородственных браков растет частота признака.

7. В браке 2-х гетерозиготных носителей мутантного гена риск появления больного - 25%, здорового - 25%, носителей мутантного гена - 50%.

8. В браке 2-х больных (гомозиготных) супругов все дети больные.

9. В браке больного со здоровым (здоровый не гетерозиготен) фенотипически здоровые дети (гетерозиготные носители мутантного гена).

10. В браке больного с носителем мутантного гена - 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование), 50% - фенотипически здоровых детей (гетерозиготные носители мутантного гена).

11. Оба пола поражаются одинаково.

Х - сцепленный доминантный тип наследования.

Витамин Д-резистентный рахит, синдром Блоха-Сульцбергера, фолликулярный и пигментный кератоз, синдром Конради-Хюнермана, частичная липодистрофия с липотрофным диабетом и др.

1. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготным носителем (у нее 2 Х-хромосомы), а мужчина - гомозиготным носителем (у него 1 Х-хромосома).

23

2. Поражаются и мужчины и женщины, больных женщин в 2 раза больше, чем

мужчин.

3. Больные женщины передают мутантный ген 50% сыновей и 50% дочерей.

4. Больной мужчина передает мутантный ген всем дочерям и не передает сыновьям, т.к. последние получают от отца Y-хромосому.

5. Женщины (гетерозиготные носители) болеют менее тяжело, чем мужчины

(гомозиготные носители).

6. У женщин высокий полиморфизм клинической картины.

7. Мальчики (гомозиготные носители) болеют тяжело (синдром недержания пигмента, синдром Гольтца-Горлина) с летальным исходом, возможна пренатальная смерть.

Болеют только девочки (гетерозиготные носители).

Х - сцепленный рецессивный тип наследования.

Гемофилия А и В, болезнь Леша-Нихана, дальтонизм, олигодантия, гиподантия, подагра, синдром тестикулярной феминизации, болезнь Фабри и др.

1. Женщина является гетерозиготным носителем, т.е. фенотипически здорова.

Болеют только мужчины.

2. Доля унаследованных случаев более 2/3.

3. Больные мужчины передают патологический ген всем своим дочерям и не передают сыновьям.

4. Все фенотипически здоровые дочери больных мужчин являются носительницами мутантного гена.

5. В браке женщины-носительницы мутантного гена со здоровым мужчиной 50%

мальчиков - больные, 50% мальчиков - здоровые, 50% девочек - носительницы мутантного гена, 50% девочек - здоровые.

6. В браке женщины-носительницы мутантного гена с больным мужчиной 50%

мальчиков - больные, 50% мальчиков - здоровые, 50% девочек - носительницы мутантного гена, 50% девочек - больные.

7. В браке здоровой женщины (не носительницы мутантного гена) с больным мужчиной 100% мальчиков - здоровы, 100% девочек - носительницы.

8. Здоровые мужчины не передают патологический признак потомству.

9. Болезни с нарушенной репродукцией (миодистрофия Дюшенна-Беккера) в 2/3

случаях наследуются от матерей-носительниц и в 1/3 - это новые спорадические мутации.

Болеют только мальчики.

Y-сцепленный тип наследования.

Мужское бесплодие.

24

1. В Y-хромосоме находятся гены - отвечающие за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующие интенсивность роста тела, конечностей и зубов,

определяющий оволосение ушной раковины.

2. Признак передается всем мальчикам.

3. Признак проявляется только у лиц мужского пола.

4. Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.