Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. 

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

80.Синдром Клайнфельтра.

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%

Этиология неясна. Чаще рождаются у пожилых матерей.

Нарушение генетического баланса в связи с аномальным набором хромосом является причиной снижения функции мужских половых желез. У этих лиц в период полового созревания развивается прогрессирующая гиалинизация (дистрофия) семенных канальцев и атрофия зародышевого эпителия в тестикулах. Все это приводит к нарушению сперматогенеза, аспермии и бесплодию. Тестикулы больных с синдромом Клайнфельтера не способны вырабатывать достаточное количество мужских половых гормонов — андрогенов. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин.

У больных отмечается признаки евнухоидизма, недоразвитие тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена, нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, оволосенение по женскому типу, высокий голос, обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Описаны варианты синдрома Клайнфельтра с тремя и четырьмя Х- хромосомами, чем больше Х- хромосом в кариотипе, тем выраженее фенотипические признаки.

Синдром Патау и Эдвардса.

При трисомии по 13-й хромосоме развивается синдром Патау. У больных отмечаются значительные дефекты скелета и внутренних органов: микроцефалия, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, гипотелоризм, низкое расположение ушных раковин, расщепление верхней губы и неба, полидактилия, дефекты сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов, недоразвитие мозга. Эти дети обычно погибают в первые 3 месяца жизни.

 При трисомии по 18 хромосоме развивается синдром Эдвардса. Чаще он бывает у мальчиков. Дети рождаются переношенными, в асфиксии. У них долихоцефалический череп, выступающий затылок, недоразвита нижняя челюсть, маленький рот, расщеплено небо, деформированы и низко расположены ушные раковины, малые глазные яблоки. Выражена деформация конечностей, особенно стоп и кистей. Свод стопы уплощен, из-за чего она имеет вид качалки. Очень подвижная кожа образует складки на шее и других частях тела. Выражены дефекты внутренних органов. У мальчиков крипторхизм, у девочек—гипертрофия клитора. Мальчики обычно погибают вскоре после рождения, а девочки живут до года.