семейный спастический паралич Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба–Шарко–Штрюмпеля».

Этиология и патогенез. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно доминантному, реже – по аутосомно рецессивному и сцепленному с полом (с Х хромосомой) типу. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клинические проявления. Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

64.Боковой амиотрофический склероз (этиология, патогенез, клиника, диагностика).

Боковой амиотрофический склероз- хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, избирательно поражающая двигательные нейроны головного и спинного мозга с дегенерацией корково- спинномозговых и корково- ядерных волокон.

Этиология и многие вопросы патогенеза остаются невыясннеными. Большинство неврологов предполагают, что БАС дегенеративный процесс, причина которого неизвестна. Так же предполагают, что заболевание относится к группе медленных инфекций, вызываемых вирусом.

Патоморфология. При микроскопическом исследовании обнаруживаются грубые дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в боковых столбах и в передних рогах СМ. особенно страдают волокна, входящие в состав пирамидных путей.

Клиника. Клиническая картина состоит из главных четырех основных симптомов: 1)Спастический паралич конечностей; 2) Вялый паралич конечностей; 3)Мышечных атрофий; 4) Бульбарных симптомов

Начинается чаще с верхних конечностей. Появляется слабость, более выраженная в дистальных отделах, распространяющаяся на мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Тонус и рефлексы повышены на парализованной конечности.

 Довольно быстро появляется атрофия мышц, кисть принимает вид птичьей лапы, обнаруживаются реакции перерождения, фибриллярные подергивания. Явления носят строго симметричный характер.

В дальнейшем развивается парез и мышечная гипертония нижних конечностей. Прогрессирование заболевания часто сопровождается вовлечением в процесс ядер черепно-мозговых нервов, располагающихся в стволе мозга. В первую очередь страдают ядра бульбарных нервов. Развиваются тяжелые бульбарные нарушения. Поражения лицевого нерва приводят к развитию полной анартрии. Глазодвигательные мышцы как правило не страдают. Часто констатируются псевдобульбарные расстройства, резко выражены явления орального автоматизма, чувствительность обычно совершенно не нарушена. Психика не страдает.

65.Болезнь Фридрейха ( этиология, патогенез, клиника, диагностика)

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Патоморфология. Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6–15 летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.

 Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10–15 лет с момента его развития.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Заболевание распознается на основании характерных симптомов – деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.

 Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации. Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

66. Болезнь Паркинсона (этиология, патогенез, клиника, диагностика).

Заболевание встречается у 60–140 на 100 000 населения; частота его резко увеличивается с возрастом. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Клинические проявления дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма возникают в результате перенесенных острых и хронических инфекций нервной системы (эпидемический энцефалит Экономо, клещевой, вирусный и другие виды энцефалитов). Причинами болезни могут служить церебральный атеросклероз, сосудистые заболевания головного мозга, опухоли, травмы нерв ной системы, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин, трифтазин), производных раувольфии, метилдофа – лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм может развиваться при острой или хронической интоксикации окисью углерода и марганца. В возникновении акинетико-ригидного синдрома может иметь значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен. Часто выявляется емейный характер заболевания при аутосомно-доминантном типе наследования. Подобные случаи относят к болезни Паркинсона. Различные экзо– и эндогенные факторы (атеросклероз, инфекции, интоксикации, травмы) способствуют проявлению генуинных дефектов в механизмах обмена катехоламинов в подкорковых ядрах и возникновению заболевания.

Патогенез Болезни Паркинсона. Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма является нарушение обмена катехоламинов (дофамина, норадреналина) в экстрапирамидной системе. Дофамин выполняет самостоятельную медиаторную функцию в реализации двигательных актов. В норме концентрация дофамина в базальных узлах во много раз превышает его содержание в других структурах нервной системы. Ацетилхолин является медиатором возбуждения между полосатым телом, бледным шаром и черным веществом. Дофамин является его антагонистом, действуя тормозяще. При поражении черного вещества и бледного шара снижается уровень дофамина в хвостатом ядре и скорлупе, нарушается соотношение между дофамином и норадреналином, возникает расстройство функций экстрапирамидной системы. В норме импульсация модулируется в сторону подавления хвостатого ядра, скорлупы, черного вещества и стимулирования бледного шара. При выключении функции черного вещества возникает блокада импульсов, поступающих из экстрапирамидных зон коры большого мозга и полосатого тела к передним рогам спинного мозга. В то же время к клеткам передних рогов поступают патологические импульсы из бледного шара и черного вещества. В результате усиливается циркуляция импульсов в системе альфа– и гамма-мотонейронов спинного мозга с преобладанием альфа-активности, что приводит к возникновению паллидарно-нигральной ригидности мышечных волокон и тремора

Симптомы Болезни Паркинсона. Основной клинический синдром – акинетико-ригидный или гипертонически-гипокинетический. Для дрожательного паралича и паркинсонизма характерны гипо– и акинезия. Появляется своеобразная сгибательная поза: голова и туловище наклонены вперед, руки полусогнуты в локтевых, лучезапястных и фаланговых суставах, нередко плотно приведены к боковым поверхностям грудной клетки, туловища, ноги полусогнуты в коленных суставах. Отмечается бедность мимики. Темп произвольных движений с развитием заболевания постепенно замедляется, иногда довольно рано может наступить полная обездвиженность. Походка характеризуется мелкими шаркаюшими шагами. Часто при резко выраженном синдроме позы больного напоминают каталептические. Акинез и пластическая гипертония особенно резко проявляются в мускулатуре лица, жевательных и затылочных мышцах, мышцах конечностей. При ходьбе отсутствуют содружественные движения рук . Речь тихая, монотонная, без модуляций, с наклонностью к затуханию в конце фразы. При пассивном движении конечностью отмечаются своеобразное мышечное сопротивление вследствие повышения тонуса мышц-антагонистов, феномен «зубчатого колеса». Тремор – характерный, хотя и не обязательный для синдрома паркинсонизма симптом. Это ритмичное, регулярное, непроизвольное дрожание конечностей, лицевой мускулатуры, голо вы, нижней челюсти, языка, более выраженное в покое, уменьшающееся при активных движениях. Иногда наблюдается движения пальцами в виде «скатывания пилюль», «счета монет». Тремор усиливается при волнениях, практически исчезает во сне. Психические нарушения проявляются утратой инициативы, активности, сужением кругозора и интересов, резким понижением различных эмоциональных реакций и аффектов, а также некоторой поверхностью и медлительностью мышления (брадифрения). Наблюдаются брадипсихия – трудное активное переключение с одной мысли на другую, акайрия – прилипчивость, вязкость, эгоцентризм.

Принято выделять несколько клинических форм дрожательного паралича: ригидно-брадикинетическая (наиболее неблагоприятная по течению, чаще наблюдается при атеросклеротическом паркинсонизме), дрожательно-регидная( характеризуется тремором конечностей, преимущественно дистальных отделов), дрожательная форма (характеризуется наличием постоянного средне- и крупноамплитудного тремора конечностей.

Клиническая картина, напоминающая болезнь Паркинсона, может наблюдаться при сенильной атеросклеротической деменции, для которой наиболее характерны грубые психические расстройства вплоть до деменции. Ригидность и скованность выражены умеренно, тремор, как правило, отсутствует. Отдельные клинические проявления паркинсонизма могут обнаруживаться при других наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы: атаксии Фридрейха, оливопонтоцеребеллярной атрофии, ортостатической гипокинезии. При этих заболеваниях наряду с акинетико-ригидными симптомами имеются прогрессирующие явления мозжечковой атаксии.

Течение и прогноз. Заболевание неуклонно прогрессирует. Исключение составляют лекарственными интоксикациями (при отмене препаратов может наступить улучшение состояния. Заболевание приводит к инвалидизации в течение нескольких лет.

Диагностика. При посттравматическом паркинсонизме выявляется повышение давления цереброспинальной жидкости при нормальном клеточном и белковом ее составе. При паркинсонизме, возникающем вследствие отравления окисью углерода, в крови обнаруживается карбоксигемоглобин, при марганцевом паркинсонизме – следы марганца в крови, моче, цереброспинальной жидкости. Глобальная электромиография при дрожательном параличе и паркинсонизме выявляет нарушение электрогенеза мышц – повышение биоэлектрической активности мышц в покое и наличие ритмических групповых разрядов потенциалов. При электроэнцефалографии обнаруживаются преимущественно диффузные негрубые изменения биоэлектрической активности головного мозга.

Диагностика и дифференциальный диагноз. В первую очередь следует дифференцировать болезнь Паркинсона от синдрома паркинсонизма. Для

постэнцефалитического паркинсонизма характерны глазодвигательные симптомы; могут наблюдаться кривошея, явления торсионной дистонии, которые никогда не наблюдаются при дрожательноа

67.Моногенные болезни( определение, основные свойства)