Описан автором в 1965 г. Характеризуется аплазией вилочковой железы, недоразвитием щитовидной и паращитовидной желёз. которые связаны с дефектом эмбриональной дифференцировки эпителия в области 3-го и 4-го глоточных карманов. Чаще болеют девочки. Проявляется с первых дней жизни в виде судорог (за счёт снижения Ca++), инфекций дыхательных и мочевых путей, расстройств пищеварения. Нередко сочетается с пороками развития крупных сосудов и сердца (общий артериальный кровоток, двойная дуга аорты, декстрокардия и др.). Иммунограмма: снижение Т-клеток, нормальное содержание В-клеток и иммуноглобулинов. В спектре инфекционных антигенов, вызывающих патологические процессы, преобладают вирусы, микобактерии туберкулёза, грибки и некоторые бактерии. Лечение: трансплантация костного мозга.

Лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана)

 Это трудно систематизируемая форма иммунодефицита наследуется как Х-сцепленная форма и характеризуется повышенной восприимчивостью к вирусу Эпштейн-Барра. У мальчиков, перенесших инфекционный мононуклеоз, развивается длительная лихорадка, лимфаденопатия, лимфоцитоз, увеличение печени и селезенки. Характерен Т-дефицит, содержание иммуноглобулинов снижается или наблюдается дисиммуноглобулинемия. Лимфопролиферативный процесс чаще всего имеет фатальный исход в связи с формированием лимфом с преимущественной локализацией в терминальных отделах тонкого кишечника, а также из-за некроза печени. Лечение: интерферонотерапия.

Дефекты комплемента

Система коплемента обеспечивает усиление специфической и неспецифической защиты при реализации иммунных реакций организма. Её активация приводит к прямому лизису клетки и к стимуляции фагоцитарной активности. Процесс активации обусловлен ферментными системами ограниченного протеолиза.

Комплементарные дефекты характеризуются СКВ-подобным синдромом (С1, С2, С4-С8, повышенной чувствительностью к менингококковой (С5-С9, фактор D, пропердин) или пиогенной инфекциям (С3, факторы I, H). Дефицит С1-ингибитора проявляется наследственным ангионевротическим отёком. Описаны соответствующие молекулярные аномалии, лежащие в основе дефектов. Лечение: антибиотики, заместительная терапия.

Хроническая грануломатозная болезнь

Суть дефекта в том, что нейтрофилы способны поглощать, но не убивают микроорганизмы с каталазопозитивными свойствами (золотистый стафилококк, кандида, аспергилус) и большинство грамотрицательной микрофлоры. Характеризуется рецидивирующими гнойными процессами и образованием множественных гранулём в различных органах. У большинства больных определяется лимфоаденопатия, гепато-спленомегамия. Основная причина дефектной функции фагоцитов заключается в нарушении окислительного метаболизма - в недостатке супероксиданиона и перекиси водорода вследствие генетического дефекта НАДФ·Н2-оксидазы. НСТ-тест при грануломатозной болезни всегда равен 0. Лечение: сульфаниламидные препараты, IFNg.

Синдром с гипер- IgE -емией

Описан в 1966 г. Дэвисом и соавт. как синдром Джоба (по фамилии больного). Проявляется в первые месяцы жизни пиодермией с генерализованным экзематозным дерматитом. 60-70 % больных - мальчики. Поражается кожа лица, шеи, волосистой части головы. Типичны риниты, конъюнктивиты. На коже образуются рубцы, спайки, “холодные” абсцессы. Отмечается сильный зуд. В крови эозинофилия, часто - нейтрофиллез со сдвигом влево. В структуре IgE находятся антистафилококковые антитела в высоких титрах (отсюда ещё одно название - синдром “золотистого стафилококка” с повышением IgЕ). Отмечается снижение IgG, снижение хемотаксиса гранулоцитов, вероятно, за счет больших концентраций гистамина, который высвобождается при активации тучных клеток. Фагоциты больных способны генерировать большое количество токсических радикалов кислорода, с чем связано образование холодных абсцессов в подкожной клетчатке. Синдром Джоба наследуется по аутосомно-рецессивному типу, рассматривается как вариант грануломатозной болезни.