Клиническая картина олигофрении определяется особенностями патогенеза, который включает в себя сумму факторов и их взаимодействие: этиология, характер болезненного процесса, его распространение и время поражения.

Исходя из патогенеза, М.С. Певзнер выделяет четыре формы олигофрении.

Основная форма характеризуется диффузным, но относительно поверхностным поражением коры полушарий головного мозга при сохранности подкорковых образований и отсутствии изменений со стороны ликвообращения.

Клинические исследования показывают, что у этой категории детей деятельность органов чувств не нарушена грубо; не отмечается выраженных нарушений в эмоционально-волевой сфере, в двигательной сфере, речи. Эти особенности сочетаются с недоразвитием всей познавательной деятельности.

Олигофрения с выраженными нейродинамическими нарушениями вызвана нарушением баланса между процессами возбуждения и торможения в нервной системе. Это быстро возбудимые, расторможенные, недисциплинированные дети, с резким снижением работоспособности или крайне вялые и заторможенные.

Рекомендации: в коррекционно-воспитательной работе с этой категорией детей в первую очередь используются те педагогические приемы, которые направлены на организацию и упорядочение учебной деятельности.

Олигофрения, при которой диффузное поражение коры головного мозга сочетается с локальными поражениями. В этих случаях клиническая картина олигофрении является крайне сложной, ибо она складывается из сочетания недоразвитого мышления с нарушением деятельности определенного анализатора.

Олигофрения, при которой на фоне недоразвития познавательной деятельности выступает недоразвитие личности в целом. В этих случаях резко изменена вся система потребностей и мотивов, присутствуют патологические наклонности.

Основная особенность при этом заключается в том, что диффузное поражение коры головного мозга сочетается с недоразвитием лобных долей, при этом выявляется грубое своеобразное нарушение моторики.

Рекомендации: в коррекционно-воспитательной работе, в первую очередь, следует использовать те педагогические приемы, которые направлены на формирование произвольных моторных навыков под организующим началом речи.

В некоторых случаях при олигофрении выявляется такие формы, при которых имеет место сочетание общего интеллектуального недоразвития с выраженными психопатическими формами поведения. Это наиболее трудные в воспитательном плане дети. Грубые со сверстниками и старшими, недисциплинированные, нередко имеющие патологические влечения, они не умеют регулировать свое поведение общепринятыми морально-этическими нормами. Эта форма олигофрении характеризуется сочетанием диффузного поражения коры полушарий головного мозга с наличием подкорковых очагов, что и подтверждается электроэнцефалографическими методами исследования.

Характеристика отдельных форм олигофрений

А) Олигофрения, обусловленная синдромом Дауна

Олигофрению как следствие болезни Дауна впервые в 1864 году описал английский врач Лангдон Даун, по имени которого она и получила название.

Вопросы, касающиеся этой болезни, еще полностью не решены. Она встречается во всех странах мира, но не с одинаковой частотой, причем в условиях города больных несколько больше, чем в сельской местности. Многие авторы считают, что за последние 40 лет количество детей, страдающих болезнью Дауна, увеличилось примерно в 3 раза. В настоящее время встречается с чистотой 1:500-800 новорожденных детей.

Современная генетика обусловливает заболевание неправильным набором хромосом в зародышевой клетке. Общее число хромосом в клетке при этой болезни не 46, как бывает в норме, а 47. В настоящее время существует точка зрения о наличии в 21 паре хромосом одной лишней хромосомы, так называемая трисомия.

Помимо лишней хромосомы, может быть и другая аномалия – транслокация – потеря одного из участков хромосомы и переход его в иное положение другой хромосомы или аномалии в форме мозаики. Клиническая практика показывает, что главной причиной являются различные патогенные факторы среды.

Установлена зависимость частоты рождений больных с синдромом Дауна от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность рождения детей с таким синдромом ежегодно удваивается.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло – серого цвета на радужной оболочке, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укороченные, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка («обезьянья складка»).

У более старших детей фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. Для глаз характерна близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

У многих больных отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. Это, по-видимому, связано с понижением функции щитовидной железы. Частыми нарушениями бывают сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

Наблюдается недостаточность сердечно-сосудистой деятельности, нарушена терморегуляция преимущественно в виде гипотермии, отмечаются желудочно-кишечные расстройства. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой. Отмечается неловкость движений.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев в степени имбецильности, в 20%-идиотии; лишь около 5% больных с лёгкой степенью отсталости.

Эмоции этих детей относительно сохранены. Они ласковы и очень привязаны к близким людям. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания. Ходить такие дети начинают к двум – трем годам, первые слова появляются около пяти лет.

Продолжительность жизни больных ограничена, наблюдается раннее старение организма. В возрасте 30 лет больные уже выглядят как старые люди. Причиной смерти являются обычно пороки развития внутренних органов.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения используется механическая память больных, способность к подражанию. Занятия должны носить яркую, эмоциональную окраску, необходимо как можно более полно использовать наглядный материал, музыку.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно – образное мышление.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдения за явлениями природы, которые развивают их познавательные интересы.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

 Б) Синдром Шерешевского- Тернера

Синдром Шерешевского- Тернера встречается редко, только у лиц женского пола вследствие патологии хромосомного комплекса при отсутствии полового хроматина.

Впервые эту аномалию описал в 1925 г. Н.А.Шерешевский, считая, что она связана с расстройством функции гипофиза. Позже было установлено, что при этой патологии в наборе клетки, ее кариотипе имеется только 45 хромосом, а вместо нормального набора двух X-половых хромосом, типичных для женщин, - лишь одна. Аномалия эта описана и при 46 хромосомах, но одна из X- хромосом нормальная, а вторая деформирована.

Диагноз «синдром Шерешевского – Тернера» ставится на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа (набор хромосом). Кариотип больных 45XO. В норме хроматин обнаруживается у женщин. У 80% больных выявляется отсутствие полового хроматина.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих больных бывают различные аномалии скелета: нарушение прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов - аорты и легочной артерии. Может быть, патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвитие глаза, расщепление века, и радужной оболочки. На коже встречаются различные пятна. К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. Рост к восемнадцати – двадцати годам достигает 129-150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своего возраста. Вторичные половые признаки являются недоразвитыми. Женщины с синдромом Шерешевского – Тернера бесплодны.

В психическом состоянии всех больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимики, жесты больных те же, что и взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых, даже в юношеском возрасте, капризы, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, детским и реакциями, и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям, у них наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствием живости, степенность, склонность к резонерству. У некоторых больных очень рано появляются чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают расчетливость, бережливость. Больные с синдромом Шерешевского – Тернера обычно находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.

Для детей с синдромом Шерешевского–Тернера характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную недостаточность. Обычно это олигофрения в степени дебильности. Больные с синдромом Шерешевского – Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных.

    С) Синдром «Кошачьего крика»

В 1963г. Лежен и его сотрудники описали несколько детей со своеобразным криком, напоминающим крик кошки, множественными аномалиями и глубокой умственной отсталостью. У всех больных была делеция части короткого плеча одной из хромосом группы 4-5. Позднее было показано, что при данном синдроме имеет место аберрация именно 5-ой хромосомы. Заболевание было названо синдром «кошачьего крика».

Частота этого заболевания неизвестна.

Типичные случаи характеризуются микроцефалией и характерным лицом. Лицо круглое, широко расставленные глаза с эпикантом, антимонголоидным разрезом (наружные углы глазных щелей выше внутренних), уменьшенным подбородком. Однако следует подчеркнуть, что эти признаки у больных более старшего возраста уже не отмечаются. Нередко встречается косоглазие, реже другие глазные симптомы: аномалии радужки, атрофия зрительного нерва и др. Характерны деформированные, низко расположенные уши, короткая шея, деформации кистей – укорочение пальцев и другие аномалии. Встречаются пороки сердца, почек и пороки развития других органов. Как при всех других аберрациях аутосом, больные имеют уменьшенный вес и рост. Характерный крик, давший название синдрому, присутствует в течение первых недель жизни больного. Он обусловлен главным образом сужением гортани и постепенно исчезает. Продолжительность жизни больных резко не снижена. Описаны больные старше 40 лет.

Умственная отсталость при этом поражении всегда глубокая. Диагноз окончательно устанавливается исследованием кариотипа.

Д) Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы.

Эти заболевания возникают в результате изменения генетической информации. Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответственных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредовано связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в тканях мозга и периферических нервах. Болезнь проявляется в полной мере лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, т.е. в «двойной дозе», один - от отца, другой - от матери. Если дефектный ген подавляется здоровым геном, то болезнь не проявляется.

 Заболевания обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. В настоящее время при многих заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обуславливающий возникновения патологического процесса.

Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополисахаридов, гликоамингликонов, микроэлемнтов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Частота заболевания от 1:10000 до 1:100000 новорожденных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 – 1:400 человек. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, обладающие токсическим действиям на нервную систему. Большинство заболеваний проявляются на первом – втором году жизни в виде кожных нарушений, задержки психического и двигательного развития, судорог.

У больных могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. В основе лечения лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях с нарушением обмена липидов в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний, наряду с нервными клетками, в равной степени поражаются и проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодисперофии. Нарушение липидного обмена обычно наблюдается в детском возрасте, при этом выявляется снижение интеллекта, нарушаются функции анализаторов и др. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетания поражения нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Такая множественность поражения обуславливается тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей «остов», основу всех органов и систем организма. Диагноз подтверждается определением избыточного количества мукополисахаридов в моче.

Наследственные болезни обмена углеводов проявляются в том, что организм оказывается не способным усвоить те или иные сахара, вследствие отсутствия определенных ферментов. При заболевании часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена может вызвать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.

В настоящее время разработаны методы эффективного лечения многих генетических детерминированных нарушений углеводного обмена с широким применением дентотерапии и специальных препаратов, поэтому заболевания углеводного обмена составляют значительно меньший удельный вес в патологии нервной системы, чем нарушения аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы.

Деменция, ее виды

Деменция – стойкое, необратимое нарушение познавательной деятельности в результате органического поражения центральной нервной системы, но на более поздних этапах онтогенеза. При деменции имеет место приобретенный интеллектуальный дефект.

Если при поражении центральной нервной системы на ранних этапах онтогенеза доминирует явление недоразвития (олигофрения), то при воздействии вредности в более старшем возрасте, в период относительной зрелости корковых систем головного мозга, доминирует явление повреждения (деменция).

Различают резидуальную (органическую) деменцию, при которой нарушение интеллекта представляет собой остаточные явления и поражения мозга (травмы, различные вмешательства), и прогредиентную деменцию, при которой имеет место текущей болезненный процесс.

При тяжёлой прогрессирующей деменции идёт нарастающий распад психических функций. Говорить о развитии можно, в основном, применительно к резидуальной деменции, когда имеет место приостановка болезненного процесса, и существуют определённые возможности для развития.

Следует отметить, что при деменции, в отличие от олигофрении, имеет место период нормального интеллектуального развития. Кроме того, структура интеллектуальной недостаточности при деменции имеет свои характерные особенности, которые заключаются в неравномерной недостаточности различных познавательных функций.