Этапы развития медицинской генетики

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган).

2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). В это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики.

 3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана).

Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия жизни на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.

 Биология (греч. bios- «жизнь»; logos — учение) — наука о жизни (живой природе), одна из естественных наук, предметом которой являются живые существа и их взаимодействие с окружающей средой. Биология изучает все аспекты жизни, структуру, функционирование, рост, происхождение, эволюцию и распределение живых организмов на Земле, классифицирует и описывает живые существа, происхождение их видов, взаимодействие между собой и с окружающей средой.

Значение биологии для медицины:  -Генетические исследования позволили разрабатывать методы ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека;

-Селекция микроорганизмов позволяет получать ферменты, витамины, гормоны, необходимые для лечения ряда заболеваний;

-Генная инженерия позволяет производить биологически активные соединения и лекарства;

-Познания биологии необходимо для борьбы с инфекционными и паразитическими заболеваниями человека и животных;

Связь биологии с другими науками: Изучение жизнедеятельности клетки включает в себя изучение молекулярных процессов протекающих внутри клетки, этот раздел называется молекулярная биология и иногда относится к химии а не к биологии. Химические реакции протекающие в организме изучает биохимия, наука которая существенно ближе к химии чем к биологии. Многие аспекты физического функционирования живых организмов изучает биофизика, которая очень тесно связана с физикой.

Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого:

 Вот одно из них: жизнь — это макромолекулярная открытая система, которой свойственны иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, самосохранению и саморегуляции, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Согласно данному определению жизнь представляет собой ядро упорядоченности, распространяющееся в менее упорядоченной Вселенной.

 Жизнь существует в форме открытых систем. Это означает, что любая живая форма не замкнута только на себе, но постоянно обменивается с окружающей средой веществом, энергией и информацией

Малярийные плазмодии. Систематическое положение, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.

СМОТРЕТЬ БИЛЕТ 14, предыдущий!!!!!

Экзаменационный билет №16

1. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование групп крови и резус-фактора.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Причиной множественного аллелизма является случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

Наследование групп крови и резус-фактора.

Кодаминирование - тип наследования ,который можно рассмотреть как отсутствие доминантно-рецессивных отношений, идет наследование как в случае фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозиготных организмов по системе АВО

1 гр-ОО

2гр-АА,АО

3гр-ВВ,ВО

4гр-АВ

При переливании крови необходимо соблюдать определяемость групп грови при несоблюдении может произойти агглютинация-склеивание эритроцитов.

  1. Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.

МЕЙОЗ (деления созревания, период созревания), этап в образовании половых клеток; состоит из двух последовательных делений исходной диплоидной клетки (содержат два набора хромосом – 2n) и формирования четырёх гаплоидных половых клеток, или гамет (содержат по одному набору хромосом – n).

Мейоз1:

*Интерфаза-подготовка клетки кделению

*Профаза-конденсация хромосом,исчезновение ядрышка,распад ядерной оболочки, происходит коньюгация (сближение гомологичных хромосом и образование цитоплазматических мостиков) и  кросенговер (обмен участками гомологичных хромосом и формирование огромного генетич разнообразия.

*Метафаза-по экватору распологаются биваленты,формируется веретено деления

*Анафаза-к полюсам расходятся гомологичные хромосомы с двух хвоматид

*Телофаза-хромосомы деконденсируются,формируются новые ядерные оболочки и ядрышки.

Мейоз 2 :

*Интерфаза- 1) G -1 пресинтетический период –рост и развитие клетки 2)S -период-синтетический- репликация ДНК 3) G 2-период постсинтетический-интенсивный синтез РНК

*Профаза-конденсация хромосом,исчезновение ядрышка,распад ядерной оболочки

*Метафаза-хромосомы выстраиваются  по экватору,формируется веретено деления,

*Анафаза- к полюсам расходятся хроматиды

*Телофаза- хромосомы деконденсируются формируются новые яделные оболочки

Дата: 2018-09-13, просмотров: 103.