Экзаменационный билет №19

1. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Уникальные гены и повторы на нити ДНК. Структурные гены. Гипотеза “один ген – один фермент”, ее современная трактовка.

1. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Уникальные гены и повторы на нити ДНК. Структурные гены. Гипотеза “один ген – один фермент”, ее современная трактовка. Ген — структурная и функциональная единица наследственности, определяющая строение белковой полипептидной цепи,контролирующая развитие определенного признака или свойства.
Свойства гена:
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.
Классификация
--Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, управляющую синтезом специфических белков (гл. обр. ферментов)
--Функциональные гены — контролируют работу структурных генов.

Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот
Все организмы на Земле подразделяют на две группы по признаку структурной организации ядра в их клетках. Те, называют
Эукариоты - многоклеточные и одноклеточные организмы, в клетках которых имеется ядро, Генетический аппарат всех эукариот находится в ядре и защищён ядерной оболочкой.
У эукариот ДНК линейная и связана с белками-гистонами и другими белками хромосом, которых нет у бактерий (прокариотов).
Прокариоты - одноклеточные микроорганизмы, не имеющие четко сформированного ядра. В прокариотической клетке содержится только одна хромосома, которая находится в особой области клетки — нуклеоиде, который не отделён мембраной от остальной цитоплазмы.
У прокариот ДНК кольцевая.
Организация генома прокариот (на примере кишечной палочки)
Для прокариот характерна относительно простая структура генов.
Структура гена эукариот.
Ген включает несколько функциональных участков ДНК:
промотор - регуляторная последовательность ДНК, необходимая для связывания РНК-полимеразы (не транскрибируется)
– нетранслируемая область (лидер) – начинается от точки начала транскрипции до старт-кодона (транскрибируется, но не транслируется, входит в состав зрелой мРНК)
Кодирующая область - экзоны и интроны (транскрибируется, интроны вырезаются из пре-мРНК)
– нетранслируемая область (трейлер) – от стоп кодона до последовательности терминатора. Включает сайт полиаденилирования.
«Один ген - один фермент» это формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: "Один ген - один полипептид", так же эта модификация в определении означает, что гены кодируют не только ферменты, но и все другие белки любого организма. Эта гипотеза полностью подтвердилась в работах многих исследователей, в том числе при изучении наследственных болезней обмена веществ у человека.

2. 2. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственной патологии.

Близнецовый метод. Этот метод состоит в изучении близнецов как монозиготных, так и дизиготных. Он позволяет определить не только наследственную природу того или иного признака, но и оценить качественно и даже количественно влияние на тот или иной признак (например, на появление заболевания) наследственности и внешней среды. Монозиготные близнецы имеют абсолютно одинаковый геном - значит все их различия обусловлены исключительно влиянием среды (биосоциальной среды!). Дизиготные близнецы имеют и генетические отличия, но и среда на них также влияет по-разному. Отсюда, если конкордантность (признак проявляется у обоих близнецов) у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных, то роль наследственности более значительна, чем роль среды. А значит такое заболевание можно считать наследственным.
Дерматоглифика — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.
Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.
Метод дерматоглифики. Дерматоглифика - это оценка рисунка кожи. Различают дактилоскопию (рисунок кожи пальцев), пальмоскопию (строение ладони) и плантоскопию (строение подошв). По характеру кожного рисунка или строению ладоней и подошв можно сделать вывод о наличии того или иного наследственного заболевания (более подробно смотри здесь).