1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. I и II законы Г. Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. III Закон Г. Менделя. Решетка Пеннета.

3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу.

4. Хромосомная теория наследственности Т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность III Закона Г. Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.

5. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э. Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Жесткость молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и РНК. Проблема избыточности ДНК.

6. Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры. Альтернативный сплайсинг. Этапы транскрипции и трансляции.

7. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрата с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейз с бактериофагом).

8. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Синтез специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Виды и структура р-РНК, т-РНК, и-РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека: HbA, HbA2, HbS, HbF).

9. Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации. Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда. Взаимодействие аллельных (доминирование, промежуточное наследование, неполное и сверхдоминирование, аллельное дополнение (комплементация) и аллельное исключение) и неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.

10. Близнецовый метод в генетике. Виды монозиготных близнецов. Родословные карты и стратегия их анализа. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.

11. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).

12. “Норма реакции” и “здоровье”. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.

13. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом (хромосомные болезни человека: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Дауна, Патау, Джейкоба (XYY), «крика кошки», хроническое белокровие и др.).

14. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

15. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидноклеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследственная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.

16. Наследование резус-фактора и групп крови у человека.

17. Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма и критика расизма с позиций современной популяционной генетики. 

18. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации (злокачественные новообразования, старение). Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.

19. Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект «геном человека»: цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования. Тканевая инженерия и применение стволовых клеток в медицине – базовые принципы.

20. Генная инженерия (ее направления, технический алгоритм) и генная терапия Векторы доставки генов. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней.

21. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование. Генетические карты и генетический паспорт.

Варианты заданий для самостоятельной работы студентов

1. Создать иллюстрированный атлас векторов генной инженерии

2. Схематично проиллюстрировать способы клонирования (отметить перспективы и проблемы)

3. Подготовить электронную версию плаката «Полимеразная цепная реакция»

4. Применение амплификации днк (составить схему)

5. Значение генной инженерии и ее этические аспекты (в виде реферата с указанием использованной литературы)

6. Иммуногенетика. Примеры иммунодефицитных синдромов. Создать 3 истории болезни.

7. Наследственные нарушения свертываемости крови. Создать 3 истории болезни.

8. Генетика болезней нервной системы. Создать 3 истории болезни.

9. Генетика психических заболеваний. Создать 3 истории болезни.

10.  Наследственные поражения сердечно-сосудистой системы. Создать 3 истории болезни.

11. Наследственные поражения эндокринной системы. Создать 3 истории болезни.

12. Наследственные поражения дыхательной системы. Создать 3 истории болезни.

13. Наследственные поражения пищеварительной системы. Создать 3 истории болезни.

14. Наследственные поражения опорно-двигательного аппарата. Создать 3 истории болезни.

15. Возможна ли профилактика наследственных заболеваний? (презентация с конкретными примерами профилактики наследственных заболеваний человека)

16. Пренатальная диагностика: методы и их эффективность. Система медико-генетического консультирования в Тюмени и Тюменской области (презентация)

17. Генетика рака (предложить схему механизмов развития)

18. Аналитический обзор «Геном человека». Вклад России в проект «Геном человека».

19. Картирование генов человека и идентификация генов болезней. два альтернативных подхода, получивших названия картирования сверху вниз (top-down mapping) и картирования снизу вверх (bottom-up mapping). (презентация)

20. Составить 5 задач на взаимодействие неаллельных генов.

Дисциплинарный модуль 2