Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные, сцепленные с Х хромасомой. Расстояние между генами составляет 9,8 морганиды. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с двумя аномалиями.

Задача 4. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.

Задача 5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии?

Задача 6. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

Задача 7. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

                1.3.5. Фенотипическая (модификационная) изменчивость и генотипическая изменчивость.

Цель занятия: изучить основные формы изменчивости, причины их возникновения; изучить классификацию и механизмы возникновения мутаций.

Практические навыки и умения: применять методы вариационной статистики для количественной оценки статистического диапазона модификационной изменчивости (нормы реакции); строить вариационный ряд и вариационную кривую; прогнозировать возможность проявления наследственной патологии в признак; уметь обосновывать невозможность наследования благоприобретенных признаков.

Материалы и оборудование: учебные таблицы; мультимедийная установка, презентация, микроперпараты…..

Вопросы для самоподготовки:

1. Основные формы изменчивости

2. Ненаследственная изменчивость организмов, ее причины и механизмы.

3. Что такое норма реакции?

4. Что такое генокопирование и фенокопирование?

5. Значение модификационной изменчивости для понимания физиологических и патологических процессов в организме человека.

6. Какая изменчивость называется онтогенетической, каковы ее механизмы и значение?

7. Комбинативная изменчивость, ее механизмы.

8. Мутационная изменчивость и ее роль в возникновении новых вариантов генов.

9. Классификация мутагенов. Примеры.

10. Основные типы мутаций.

11. Что такое миссенс и нонсенс мутации?

12. Что такое репарация? Приведите примеры основных механизмов репарации.

13. Какие мутации (генные, хромосомные или геномные) встречаются в человеческих популяциях чаще и почему?

14. В чем состоит общебиологическое и медицинское значение наследственной и ненаследственной изменчивости организмов?