Медико-генетическое консультирование
Поможем в ✍️ написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· показания к медико-генетическому консультированию;

· этапы медико-генетического консультирования;

· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;

· принципы лечения наследственных болезней;

· виды профилактики наследственных болезней;

· перспективное и ретроспективное консультирование;

· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);

· неонатальный скрининг

уметь:

· пользоваться терминами по теме;

· решать ситуационные задачи.

 

Задание №1

Инструктаж: установить соответствие между утверждением и его соответствием истине

А. Истинные утверждения Б. Ложные утверждения

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ- го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель- ными и не требуют добровольного согласия супругов.

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе- ваний.

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе- ваний.

 

 

А -                  Б -                         


Задание №2

Инструктаж: установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

 


Этапы медико-генетического консультирования


События


 

I этап          а) пропаганда медико-генетических

знаний

II этап         б)расчет риска

III этап        в)дородовая диагностика г)уточнение диагноза

д) совет супругам

 

 


I этап -                   


II этап -                    


III этап -                 


 

Задача №1

Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп- сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те- лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло- жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.

 

Инструктаж: ответить на вопросы письменно

1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через

10-15  лет?.......................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................


4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................


Задача №2

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло- дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло- видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок. Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару- шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, не- доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи- ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

Инструктаж: ответить на вопросы письменно

1. Какой диагноз можно поставить женщине?

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?

.........................................................................................................................................

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................


Задание №2

Инструктаж: заполнить таблицу

 

Методы генетики человека Применение в МГК Этап МГК
1      
2      
3      
4      
5      
6      

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Эффективность медико-генетических консультаций

· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней

· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране и за рубежом

· Евгеника

 

Составить план лекции:

"Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование"

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................


Тема 9














Дифференцированный зачет

Цели самоподготовки

После самостоятельной подготовки студент должен

знать:

· основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками;

· история развития науки;

· цитологические и биохимические основы наследственности;

· закономерности наследования признаков;

· взаимодействие между генами;

· хромосомная теория наследственности;

· наследственные свойства крови;

· методы генетики человека;

· методы пренатальной диагностики;

· виды изменчивости и виды мутаций у человека;

· факторы мутагенеза;

· хромосомные болезни;

· генные болезни;

· наследственное предрасположение к болезням;

· диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний;

· медико-генетическое консультирование;

 

уметь:

· применить знания при сдаче дифференцированного зачета.

 

Задание №1 Инструктаж: вписать термины

 

Определение Термин
1. Систематизированный кариотип  
2. Единица наследственной информации  
3. Единица считывания наследственной информации  
4. Взаимодействие генотипа и среды  
5. Человек с разным цветом глаз  
6. Место расположения гена в хромосоме  
7. Гены, локализованные в одинаковых ло- кусах гомологичных хромосом  

8. Деление соматических клеток  
9. Основной метод МГК  
10. Изменчивость, не передающаяся по наследству  
11. Лицо, по отношению к которому со- ставляется родословная  
12. Деление, характерное только для гамет  
13. Брак между дядей и племянницей  
14. Органоид, участвующий в биосинтезе белка  
15. Метод, изучающий генетический аппарат клетки  
16. Изменение кариотипа, некратное гаплоидному  
17. Забор и анализ околоплодных вод  
18. Набор хромосом соматической клетки называют  
19. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных генов и мутаций  
20. Мутации, вызванные внешними факторами  
21. Биологически неполноценное деление  
22.Дети одной супружеской пары  
23. Мутация, не совместимая с жизнью  
24. Наработка антител к резус-фактору  
25. Мутация, связанная с изменением числа хромосом  
26. Оплодотворенная яйцеклетка  
27. Доминирование, при котором в гетерозиготе проявляются оба признака, дополняя друг друга  
28. Чередование азотистых оснований в и-РНК  
29. Активный хроматин  
30. Хромосомные мутации  

 

 

Желаем успехов на зачете!


Список рекомендуемой для изучения литературы

Основная:

1. Бочков Н.П., Медицинская генетика, М., "Мастерство", 2001

2. Рубан Э. Д. ,Медицинская генетика, Ростов-на-Дону,"Феникс", 2012

3. Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов-на-Дону,"Феникс", 2007

 

Дополнительная:

1. Гайнутдинов И.К..Рубан Э.Д., Медицинская генетика, Ростов-на- Дону,"Феникс", 2007

2. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохина В.С., Генетика в вопросах и отве- тах, М., Издательство Московского университета, 1989

3. Хандогина Е.К., Рожкова З. Н., Хандогина А.В., Основы медицинской генетики, М., "Форум-Инфа-М", 2004.


Для заметок

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................




Дата: 2019-07-24, просмотров: 3688955.