ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

ЧАСТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ «ПРИЗВАНИЕ»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

По дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Студентки (та) 1 курса

группы Ф 101-11

Атмурзаевой Миланы

г.о.Нальчик.

2017 г.

Рабочая тетрадь составлена в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта, соответствует рабочей про- грамме дисциплины "Генетика человека с основами медицинской генетики".

Рабочая тетрадь содержит задания для аудиторной и внеаудиторной письменной самостоятельной работы в ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики".

ОГЛАВЛЕНИЕ

№ занятия	Тема практического занятия	Страницы
1	Oснoвные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. Истoрия развития науки	7
1	Цитологические основы наследственности	8
2	Биохимические основы наследственности	13
3	Закoномернoсти наследования признаков Взаимодействие между генами Наследование свойств крови	19
4	Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Построение и анализ родословных схем	24
5	Метoды изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение	31
6	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза	37
7	Наследственность и патология Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням	46
8	Наследственность и патология Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование	53
9	Дифференцированный зачет	59
10	Список литературы	61

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Генетика занимает осoбoе местo среди фундаментальных диcциплин coвременной биoлогии и медицины. Знание генетики неoбходимо для пoнимания не тoлькo механизмoв нoрмальнoй жизнедеятельности, нo и патoгенеза забoлеваний, так как все виды забoлеваний и анoмалии развития связаны с нарушениями либо генетической инфoрмации (наследственные бoлезни), либo её реализации (приoбретённые бoлезни), либo обoих этих процессoв (мультифактoриальные забoлевания). В пoследние гoды генетиче- ский вклад в младенческую смертнoсть возрос с 3 до 40%. Генетические фак- торы, oпределяющие вoзникнoвение инвалиднoсти с детства, реализуются у 7 детей из 1000. Сoгласнo существующей статистики, в Рoссии ежегoднo рoждается бoлее 70 000 нoвoрoжденных с самыми серьезными дефектами и пoрoками развития, часть из кoтoрых погибает и oпределяет уровень прена- тальной смертности. Oставшиеся в живых - станoвятся инвалидами с детст- ва. Причем 56% этoй патoлогии нoсит наследственный характер. Следoвательно, эта прoблема нoсит не тoлькo медикo-сoциальный характер, нo и имеет oгромнoе гoсударственнoе значение. Изучение генетики челoвека с оснoвами медицинскoй генетики неoбходимo для будущей профессиoнальной деятельности, в тoм числе для распрoстранения генети- ческих знаний среди ширoких слoев населения. Средний медицинский ра- ботник дoлжен oсoзнавать, чтo рoждение здoрoвoгo пoлнoценнoгo челoвека является задачей гoсударственной важности.

Для выполнения внеаудиторной письменной самостоятельной работы в ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине "Генетика че- ловека с основами медицинской генетики" для студентов разработана рабочая тетрадь. Рабочая тетрадь состоит из 9 занятий, отражающих темы дисциплины. Для подготовки к занятиям рекомендуется использовать список рекомендуемой для изучения литературы.

Рабочая тетрадь - твой надежный помощник при подготовке

К зачету.

Желаем успехов в учебе!

Оценка качества работы.......................................................в рабочей тетради

ФИО студента

№	Тема практического занятия	Оценка	Роспись
1.	Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Цитологические основы наследственности
2.	Биохимические основы наследственности
3.	Закономерности наследования признаков. Взаимодействие между генами. Наследование свойств крови
4.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Построение и анализ родословных схем.
5.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
6.	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
7.	Наследственность и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням
8.	Наследственность и патология. Диагностика, профилактика и лечение наслед- ственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
9.	Дифференцированный зачет

Тема 1.1

Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками.

История развития науки

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератив- ных сообщений :

· История развития науки, вклад отечественных ученых

· История развития науки, вклад зарубежных ученых

· Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем

· Значение генетики для медицины

· Аксиомы медицинской генетики

· Проект "Геном человека"

· Нобелевские лауреаты в области генетики

Тема 1.2

Рис.2 Транскрибция

Инструктаж: вписать азотистые основания транскрибируемой РНК

Инструктаж:

Задание №3

Рис.3 Схема строения молекулы т-РНК

1. Обвести на рисунке антикодон, вписать комплементарный кодон

и-РНК........................................................................................................................

2. Определить аминокислоту, которую будет транспортировать данная т-РНК

.....................................................................................................................................

Задание №4

Инструктаж:

1. Назвать нуклеиновую кислоту.............................................................................

.....................................................................................................................................

2. Перечислить азотистые основания, характерные для данной кислоты..........

.................................................................................................................................... 3. Синтез этой кислоты называется.........................................................................

Таблица генетического кода

Вторая буква кодона

П е р в а я буква кодона

Ц А

Т р е тья буква кодона

УУУ Фен УЦУ Сер УАУ Тир УГУ Цис

У Ц А Г

У УУЦ Фен УУА Лей УЦЦ Сер УЦА Сер УАЦ Тир УАА «Охра» УГЦ Цис УГА Бессм УУГ Лей УЦГ Сер УАГ «Янтарь» УГГ Три ЦУУ Лей ЦЦУ Про ЦАУ Гис ЦГУ Арг

У Ц А Г

Ц ЦУЦ Лей ЦУА Лей ЦЦЦ Про ЦЦА Про ЦАЦ Гис ЦАА Глун ЦГЦ Арг ЦГА Арг ЦУГ Лей ЦЦГ Про ЦАГ Глун ЦГГ Арг АУУ Илей АЦУ Тре ААУ Аспн АГУ Сер

У Ц А Г

А АУЦ Илей АУА Илей АЦЦ Тре АЦА Тре ААЦ Аспн ААА Лиз АГЦ Сер АГА Арг АУГ Мет АЦГ Тре ААГ Лиз АГГ Арг ГУУ Вал ГЦУ Ала ГАУ Асп ГГУ Гли

У Ц А Г

Г ГУЦ Вал ГУА Вал ГЦЦ Ала ГЦА Ала ГАЦ Асп ГАА Глу ГГЦ Гли ГГА Гли ГУГ Вал ГЦГ Ала ГАГ Глу ГГГ Гли

Сокращенные обозначения аминокислот:

Ала — аланин Лей — лейцин

Арг—аргинин Лиз — лизин Асп—аспарагиновая кислота Мет — метионин Аспн — аспарагин Про — пролин

Вал — валин Сер — серин

Гис — гистидин Тир — тирозин

Гли — глицин Тре — треонин

Глун — глутамин Три — триптофан Глу — глутаминовая кислота Фен — фенилаланин Илей — изолейцин Цис — цистеин

Задача № 1

В лаборатории искусственно синтезируют белок. В систему для синте- за ввели т-РНК со следующими антикодонами ГЦЦ, ААА, ЦЦЦ, ЦАА, ЦГУ, УЦЦ. Определить аминокислоты, которые смогут участвовать в синтезе бел- ка, используя таблицу генетического кода.

т-РНК	ГЦЦ	ААА	ЦЦЦ	ЦАА	ЦГУ	УЦЦ
и-РНК
Аминкислоты

Задача № 2

Известно, что одну аминокислоту кодируют 3 нуклеотида. Белок рибо- нуклеаза включает 124 аминокислотных остатка. Сколько нуклеотидов коди- рует этот белок?

........................................................................................................................................................................

Ответ:.........................................................................................................................................................

Задача № 3

Мы имеем фрагмент молекулы ДНК. Используя принцип комплемен- тарности, построить фрагмент молекулы и-РНК, определить комплементар- ные антикодоны т-РНК. Используя таблицу генетического кода, определить аминокислоты.

ДНК	АТГ	ГЦА	АЦЦ	ГЦА	ТАГ	ЦЦГ
и-РНК
т-РНК
Аминокислоты

Темы для составление электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Открытие нуклеиновых кислот

· Свойства нуклеиновых кислот

· Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации

· Ген с позиций молекулярной биологии

· Практическое применение молекулярной биологии

· Молекулярные причины болезней обмена веществ

Составить план лекции: "Биохимические основы наследственности"

................................................................................................................................................

..............................................................................................................................

................................................................................................................................................

Тема 3

Половой хроматин

Тельце Барра

Здоровый мужчина

Пол ....................

Синдром ........................... ...........................

Синдром ................................ ................................

Здоровая женщина

Кариотип

ХУ



Пол ....................

Кариотип 45, ХО

Пол

....................

Кариотип 47, ХХХ

Пол ....................

Задание №3

Инструктаж:

1. Определить кариотип ........................................................................................

2. Определить пол..................................................................................................

3.Определить количество телец Барра.................................................................

4. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения

1. Цитоплазма

2. Ядро

3. Тельце Барра

Задание № 4

Инструктаж:

1. Определить кариотип ..........................................................................................

2. Определить пол....................................................................................................

3.Определить количество телец Барра...................................................................

4. Установить синдром............................................................................................

5. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения

1. Цитоплазма

2. Ядро

3. Тельце Барра

Задание № 5

Кроссворд

1. Эпителий, который используют для определения полового хроматина.

2. Пассивный хроматин.

3. Синдром, при котором у женщин обнаруживают два тельца Барра.

4. Половые клетки.

5. Систематизированный кариотип.

6. Фаза гаметогенеза, в который происходит мейоз.

7. Деление гамет

8. Диплоидный набор хромосом ядра соматической клетки.

9. Спирализованный хроматин.

10. Краситель, используемый для определения полового хроматина.

11. Тельце полового хроматина.

12. Деление соматических клеток.

13. Синдром, при котором у мужчин обнаруживают тельце Барра.

14. Особое состояние хромосом в интерфазе.

Кроссворд

Инструктаж: заполнить

11/1

Темы для составление электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Показания для проведения цитогенетических исследований

· Молекулярно-генетические методы исследования

· Использование дерматоглифики в различных областях знаний

Составить план лекции:

" Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии"

......................................................................................................................................................

.....................................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

........................................................................................................................................

Тема 6

Факторы мутагенеза

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков;

· основные виды изменчивости;

· значение и механизмы комбинативной изменчивости;

· причины и сущность мутационной изменчивости;

· виды мутаций (геномные, хромосомные, генные);

· эндо - и экзомутагены;

· мутагенез, его виды;

· фенокопии и генокопии;

уметь:

· пользоваться терминами по теме

Задание №1 Инструктаж: заполнить таблицу

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Фенотип

Модификация

Мутация

Комбинация

Локализация

Влияние на ЖЗД

Причина Влияние на генотип

Кроссинговер

Случайное сочетание при оплодотворе- нии

Независимое расхождение хромосом при мейозе

Задание № 2

Инструктаж: составить рассказ, используя ответы на вопросы.

1. Как наследуется цвет кожи у человека?

2. Как реагирует кожа человека на солнечные лучи?

3. Почему количество меланина и, следовательно, цвет загара у разных людей отличается?

4. Почему у рыжих веснушчатых людей не образуется меланин?

5. Почему после длительного пребывания на солнце кожа краснеет?

6. Какой мутагенный фактор присутствует в этом случае?

7. Какие мутации он вызывает?

................................................................................................................................................................

Задание № 3

Инструктаж: составить рассказ по картинкам, используя ответы на вопросы.

1. От чего зависит цвет радужной оболочки глаз человека?

2. Как передаётся по наследству цвет глаз?

3. Как называется состояние цвета глаз на фотографии.

4. Какова его причина?

5. Передаётся ли это по наследству?

6. Почему альпинисты носят тёмные очки?

7.
От какого мутагенного фактора защищают тёмные очки?

.........................................................................................................................................

Задание № 4

Мутагены

Антимутагены

№ физические № химические № биологиче- ские №

Мутагенная активность факторов среды Инструктаж: заполнить таблицу, используя список

1. Кофе

2. Зелёный чай

3. Пиво

4. Горчица

5. Бензин

6. Яблоки

7. Ультрафиолетовое излучение

8. Салат из капусты

9. Вирусы

10. Мята

11. Сигареты

12. Витамины

13. Краска для волос

14. Спиртосодержащие коктейли

15. Жевательная резинка

16. Жареные пирожки

17. Замороженные полуфабрикаты

18. Чипсы

19. Зелёный лук

20. Закваска, йогурт

21. Сотовый телефон

22. Петрушка

Задание №5

Кроссворд ИЗМЕНЧИВОСТЬ

По горизонтали:

1. Увеличение числа хромосом на одну

2. Организм, несущий мутацию

3. Мутагенный фактор, способный вызвать рак

4. Биологический фактор мутагенеза

5.Уменьшение число хромосом на одну

6. Совокупность признаков

7.Продукт питания, обладающий антимутагенным эффектом 8.Изменение кариотипа, некратное гаплоидному 9.Способность организма приобретать новые признаки 10.Внутрихромосомная перестройка

11.Нехватка в средней части хромосомы

12.Процесс формирования мутаций

По вертикали:

1. Изменения в пределах нормы реакции

2. Межхромосомная перестройка

3. Мутагены – средства защиты растений от вредителей

4. Мутаген в пище

5. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных генов и мутаций

6. Мутагенез, возникающий без видимых причин

7. Ненаследственное изменение фенотипа под влиянием экстремальных факторов

8. Изменчивость в ДНК митохондрий

9. Горячий напиток с антимутагенным эффектом

10. Лекарственное растение – антимутаген.

11. Хромосомная мутация

Инструктаж: заполнить кроссворд

1 8

2 6 3

4 11

3 5

6 5

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Антропогенные факторы мутагенеза

· Радиационный мутагенез

· Биологические факторы мутагенеза

· Профилактика мутагенеза. Антимутагены

· Мутагены и канцерогены

Составить план лекции:

" Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза"

.............................................................................................................................................

Тема 7

Дифференцированный зачет

Цели самоподготовки

После самостоятельной подготовки студент должен

знать:

· основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками;

· история развития науки;

· цитологические и биохимические основы наследственности;

· закономерности наследования признаков;

· взаимодействие между генами;

· хромосомная теория наследственности;

· наследственные свойства крови;

· методы генетики человека;

· методы пренатальной диагностики;

· виды изменчивости и виды мутаций у человека;

· факторы мутагенеза;

· хромосомные болезни;

· генные болезни;

· наследственное предрасположение к болезням;

· диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний;

· медико-генетическое консультирование;

уметь:

· применить знания при сдаче дифференцированного зачета.

Задание №1 Инструктаж: вписать термины

Определение	Термин
1. Систематизированный кариотип
2. Единица наследственной информации
3. Единица считывания наследственной информации
4. Взаимодействие генотипа и среды
5. Человек с разным цветом глаз
6. Место расположения гена в хромосоме
7. Гены, локализованные в одинаковых ло- кусах гомологичных хромосом

8. Деление соматических клеток
9. Основной метод МГК
10. Изменчивость, не передающаяся по наследству
11. Лицо, по отношению к которому со- ставляется родословная
12. Деление, характерное только для гамет
13. Брак между дядей и племянницей
14. Органоид, участвующий в биосинтезе белка
15. Метод, изучающий генетический аппарат клетки
16. Изменение кариотипа, некратное гаплоидному
17. Забор и анализ околоплодных вод
18. Набор хромосом соматической клетки называют
19. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных генов и мутаций
20. Мутации, вызванные внешними факторами
21. Биологически неполноценное деление
22.Дети одной супружеской пары
23. Мутация, не совместимая с жизнью
24. Наработка антител к резус-фактору
25. Мутация, связанная с изменением числа хромосом
26. Оплодотворенная яйцеклетка
27. Доминирование, при котором в гетерозиготе проявляются оба признака, дополняя друг друга
28. Чередование азотистых оснований в и-РНК
29. Активный хроматин
30. Хромосомные мутации

Желаем успехов на зачете!

Список рекомендуемой для изучения литературы

Основная:

1. Бочков Н.П., Медицинская генетика, М., "Мастерство", 2001

2. Рубан Э. Д. ,Медицинская генетика, Ростов-на-Дону,"Феникс", 2012

3. Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов-на-Дону,"Феникс", 2007

Дополнительная:

1. Гайнутдинов И.К..Рубан Э.Д., Медицинская генетика, Ростов-на- Дону,"Феникс", 2007

2. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохина В.С., Генетика в вопросах и отве- тах, М., Издательство Московского университета, 1989

3. Хандогина Е.К., Рожкова З. Н., Хандогина А.В., Основы медицинской генетики, М., "Форум-Инфа-М", 2004.

Для заметок

.........................................................................................................................................

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

ЧАСТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ «ПРИЗВАНИЕ»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

По дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Студентки (та) 1 курса

группы Ф 101-11

Атмурзаевой Миланы

г.о.Нальчик.

2017 г.

ОГЛАВЛЕНИЕ

№ занятия	Тема практического занятия	Страницы
1	Oснoвные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. Истoрия развития науки	7
1	Цитологические основы наследственности	8
2	Биохимические основы наследственности	13
3	Закoномернoсти наследования признаков Взаимодействие между генами Наследование свойств крови	19
4	Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Построение и анализ родословных схем	24
5	Метoды изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение	31
6	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза	37
7	Наследственность и патология Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням	46
8	Наследственность и патология Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование	53
9	Дифференцированный зачет	59
10	Список литературы	61

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Рабочая тетрадь - твой надежный помощник при подготовке

К зачету.

Желаем успехов в учебе!

Оценка качества работы.......................................................в рабочей тетради

ФИО студента

№	Тема практического занятия	Оценка	Роспись
1.	Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Цитологические основы наследственности
2.	Биохимические основы наследственности
3.	Закономерности наследования признаков. Взаимодействие между генами. Наследование свойств крови
4.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Построение и анализ родословных схем.
5.	Методы изучения наследственности и изменчи- вости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
6.	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
7.	Наследственность и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням
8.	Наследственность и патология. Диагностика, профилактика и лечение наслед- ственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
9.	Дифференцированный зачет

Тема 1.1

Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками.

История развития науки

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератив- ных сообщений :

· История развития науки, вклад отечественных ученых

· История развития науки, вклад зарубежных ученых

· Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем

· Значение генетики для медицины

· Аксиомы медицинской генетики

· Проект "Геном человека"

· Нобелевские лауреаты в области генетики

Тема 1.2

Дата: 2019-07-24, просмотров: 499.

12 3 4 5 6 7 8 9 Следующая ⇒