Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
· наследственные болезни и их классификацию;
· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;
· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;
· причины генных заболеваний;
· аутосомно-доминантные заболевания;
· аутосомно-рецессивные заболевания;
· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;
· У- сцепленные заболевания;
· виды мультифакториальных признаков;
· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;
· методы изучения мультифакториальных заболеваний;
уметь:
·пользоваться терминами по теме
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ |
«А» |
..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... |
«В» |
................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. |
«С» |
................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ |
Трисомия, 47 + 21 Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21 |
Синдром ...................................... |
Болеют мальчики и девочки |
Синдром |
Синдром |
Синдром |
...................................................... |
........................................................... |
...................................... |
47 ХХХ |
Только мальчики или девочки |
47 ХХY |
45 Х0 |
Хромосомные болезни |
Нарушение аутосом |
Нарушение половых хромосом |
Признаки проявления хромосомных болезней |
Выявление анамального кариотипа |
Телец Барра ......................... |
Диагностика - ...................................................................................... методом |
Телец Барра ......................... |
Телец Барра ............. |
Задание №3
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол......................................................................................................
3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................
4. Определить синдром.............................................................................................
Задание №4
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол.......................................................................................................
3. Установить тип гетероплоидии............................................................................
4. Определить синдром............................................................................................
Задание№5 Мультифакторальные заболевания
Инструктаж: составить опорный конспект
Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :
· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах
· Клинические проявления хромосомных перестроек
· Главные черты клинической картины генных болезней
· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае
· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины
· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью
Составить план лекции: "Хромосомные болезни"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Тема № 8
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Дата: 2019-07-24, просмотров: 364.