Хромосомные болезни. Генные болезни.

Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно-доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· У- сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

уметь:

·пользоваться терминами по теме

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ

«А»

..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... .....................................................

«В»

................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. .................................................

«С»

................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................

Задание №1 Инструктаж: заполнить таблицу

Трисомия, 47 + 21 Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21

Синдром ......................................

Болеют мальчики и девочки

Синдром

......................................................

...........................................................

......................................

47 ХХХ

Только мальчики или девочки

47 ХХY

45 Х0

Хромосомные болезни

Нарушение аутосом

Нарушение половых хромосом

Задание №2 Инструктаж: заполнить таблицу

Признаки проявления хромосомных болезней

Выявление анамального кариотипа

Телец Барра .........................

Диагностика - ...................................................................................... методом

Телец Барра .........................

Телец Барра .............

Задание №3

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

4. Определить синдром.............................................................................................

Задание №4

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол.......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

4. Определить синдром............................................................................................

Задание№5 Мультифакторальные заболевания

Инструктаж: составить опорный конспект

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

· Клинические проявления хромосомных перестроек

· Главные черты клинической картины генных болезней

· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

Составить план лекции: "Хромосомные болезни"

.........................................................................................................................................

Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"

.........................................................................................................................................

Тема № 8

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Дата: 2019-07-24, просмотров: 376.

⇐ Предыдущая 1 2 3 4 5 6 789 Следующая ⇒