Хромосомные болезни. Генные болезни.
Поможем в ✍️ написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно-доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· У- сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

 

уметь:

·пользоваться терминами по теме

 



ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ
«А»
    ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... .....................................................
«В»
................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. .................................................
«С»
................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................

Задание №1 Инструктаж: заполнить таблицу

 


Трисомия, 47 + 21 Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21

 


    Синдром   ......................................
Болеют мальчики и девочки
Синдром
Синдром
Синдром
......................................................
...........................................................
......................................
47 ХХХ
Только мальчики или девочки
47 ХХY
45 Х0
Хромосомные болезни
Нарушение аутосом
Нарушение половых хромосом
Задание №2                                                               Инструктаж: заполнить таблицу


 

Признаки проявления хромосомных болезней

 

Выявление анамального кариотипа
Телец Барра .........................
Диагностика - ...................................................................................... методом
Телец Барра .........................
Телец Барра .............
48


Задание №3


Инструктаж:

1.Определить  кариотип............................................................................................

2.Установить  пол......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

4. Определить синдром.............................................................................................


Задание №4


Инструктаж:

1.Определить  кариотип............................................................................................

2.Установить  пол.......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

4. Определить синдром............................................................................................


Задание№5 Мультифакторальные заболевания

Инструктаж: составить опорный конспект


Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

· Клинические проявления хромосомных перестроек

· Главные черты клинической картины генных болезней

· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

Составить план лекции: "Хромосомные болезни"

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................

.........................................................................................................................................


Тема № 8












Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Дата: 2019-07-24, просмотров: 325.