Аномалии могут быть врожденными и приобретенными. К биологическим причинам врожденных аномалий относятся:

1. Пренатальная патология. Это патогенные аген­ты, действующие на развивающийся плод во внутри­утробный период: физические и психические травмы; токсикозы и интоксикации ядовитыми, лекарственны­ми, гормональными препаратами; охлаждение; внут­ренние болезни беременной (сердца, легких, почек, эндокринных желез). Сюда же относятся голодание, неправильное питание матери; инфекционные болез­ни (краснуха, грипп, корь, токсоплазмоз, сифилис); резус-несовместимость или групповая несовмести­мость крови матери и плода.

Несовместимость по крови означает, что резус — или групповые антитела, проникая через плаценту, вызывают распад эритроцитов плода. В результате распада из эритроцитов выделяется непрямой били­рубин, токсичный для ЦНС — поражаются подкорко­вые отделы, слуховые ядра. Это приводит к наруше­нию слуха, речи, расстройствам эмоциональной сфе­ры и поведения. При краснухе в период эмбриогенеза (4 недели — 4 месяца) наблюдается высокая частота рождения детей с пороками развития мозга, дефекта­ми органов слуха, зрения, сердечно-сосудистой сис­темы. Поражение мозга плода при хронических ин­фекциях (токсоплазмоз, цикломегалия, сифилис) приводит к умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, двигательного аппарата, эпилеп­сией и др.

Внутриутробные интоксикации происходят вслед­ствие употребления нейролептиков, снотворных, ус­покаивающих, многих антибиотиков, салицилатов (ас­пирин, анальгетики), лекарств от головной боли и пр. Это могут быть также гормоны, большие дозы вита­минов, кальция, которые особенно токсичны на ран­них сроках беременности. К вредным физическим факторам относятся ионизирующая радиация, дей­ствие токов высокой частоты, ультразвука, оказываю­щие повреждающее воздействие на мозг плода. Кро­ме того, эти факторы могут оказывать мутагенное влияние, т. к. повреждают половые клетки родителей и приводят к генетическим заболеваниям.

Употребление алкоголя в первом триместре бере­менности вызывает гибель клеток зародыша, что вле­чет за собой грубые пороки развития нервной систе­мы плода. На более поздних сроках алкоголизация вызывает структурные изменения в его нервной, ко­стной системах и во внутренних органах (алкогольный синдром плода): умственная отсталость сочетается с множественными пороками развития — дефектами в строении черепа, лица, глаз, ушных раковин, скелет­ными аномалиями, врожденными пороками сердца. Сочетание хронического алкоголизма матери с систематическим курением, употреблением наркотиков, лекарственных препаратов с наркотическим действи­ем в период беременности вызывает нарушение пове­дения и частые судорожные припадки у ребенка в сочетании с выраженной физической ослабленностью, низкой жизнеспособностью.

Чем раньше в период внутриутробного развития повреждается эмбрион, тем тяжелее последствия, тем больше объем поражения. Как для нервной системы, так и для других органов наиболее опасна в этом от­ношении первая треть беременности.

2. Наследственные, генетические поражения орга­низма. Это наследственные нарушения обмена ве­ществ, изменения числа или структуры хромосом, мутации. Возможно наследование некоторых форм психических заболеваний вследствие нарушений в строении хромосом. Наследуются также некоторые типы глухоты и определенные нарушения зрения, ранний детский аутизм, некоторые виды психопатий. Хромосомные болезни отличаются сложным дефек­том. На 1000 новорожденных приходится 5 —7 детей с хромосомными аномалиями. В половине случаев хромосомных заболеваний имеет место умственная отста­лость, сочетающаяся с дефектами зрения, слуха, опор­но-двигательного аппарата, речи. В случае генных болезной (ген — участок хромосомы) число и структу­ра хромосом не нарушены, но мутировавший под влия­нием неблагоприятных факторов ген программирует развитие измененного признака.

Алкоголизм и наркомания могут оказывать двоя­кое действие — генетическое изменение половых кле­ток родителей в результате хронического злоупотреб­ления и интоксикационное воздействие на эмбрион.