ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ АРЛЕКИНА

Наследуется аутосомно-рецессивно, мутация гена АВСА12, необходимого для транспорта липидов. Частота в популяции 1 : 300000. Возможны тяжелые летальные формы с мертворождением. Клиническая картина ихтиоза полностью сформирована к моменту рождения. Ребенок рождается в «панцире», состоящим из роговых щитков черного цвета толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Характерна диффузная кератодермия ладоней и подошв. Ротовое отверстие растянуто, малоподвижно или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот, едва проходимый для зонда. Нос и ушные раковины деформированы. Ушные раковины могут быть свернуты в трубочки и прижаты панцирем к черепу, создавая впечатление отсутствия ушей. Конечности уродливые (косорукость, контрактуры, аингум). Роговой панцирь на кистях и стопах создает впечатление отсутствия пальцев (ласты тюленя). Часто наблюдается тотальная алопеция, дистрофия ногтей, микрофтальмия, микрогирия, катаракта. Веки выворочены (эктропион). Многие дети рождаются мертвыми, еще больше погибает вскоре после рождения из-за изменений несовместимых с жизнью, истощения (фиксация губ, заложенность носа корками, панцирь на грудной клетке затрудняют сосание, дыхание и глотание), сепсиса. Через несколько дней роговые чешуйки начинают отторгаться, что можно ускорить использованием наружных ожиряющих средств. После этого обнажается резко покрасневшая блестящая и отечная поверхность кожи. Далее на ней вновь образуются роговые пластинки, но уже менее толстые и жесткие, больше похожие не на панцирь, а на пергамент. Краснота кожи наиболее выражена в первые два года жизни, а затем уменьшается и при правильном уходе за кожей почти исчезает. Наиболее долго держится и наиболее выражена краснота в крупных складках, на кистях и стопах, на сгибах суставов. Поражение кожи остается универсальным. Она везде утолщена, ригидна, суха, неэластична. Около суставов рисунок кожи подчеркнут (псведолихенификация). Кожа лица, кистей и стоп стянута, на других участках - мелкоморщинистая, особенно на сгибательных поверхностях. Гиперкератоз проявляется довольно толстыми жесткими многоугольной формы желто-коричневыми чешуйками, расположенными мозаично. На голенях центральные части чешуек вдавлены в кожу. На туловище и лице чешуйки более мелкие, тонкие и светлые. На лице обычно поражается кожа лба. На волосистой части головы чешуйки крошковатые и рыхлые. На ладонях и подошвах пергаментообразное отслоение рогового слоя с образованием трещин. После отхождения роговых масс пластами обнажается красноватая кожа. На сосках и в области пупка – конусообразные плотные гиперкератотические массы. В области голеней заметны серые и коричневые роговые пробки, которые под чешуйками просвечивают в устьях волосяных фолликулов. При снятии чешуек на их нижней поверх-ности можно обнаружить роговые шипики, но симптома терки при пальпации нет. На местах скопления и давления чешуек развивается разрежение или полное выпадение волос. Особенно оно заметно по краю роста волос: на лбу, затылке, над ушными раковинами (краевая алопеция), что является важным признаком врожденного ихтиоза. Ресницы на нижних веках разрежены или отсутствуют. Волосы в области бровей растут неправильно, направлены в разные стороны, сильно разрежены в латеральных участках. Чешуйки задерживают потоотделение – при перегревании возможна гиперемия лица, гипертермия. На участках отторжения чешуек потоотделение компенсаторно усилено. Видны капли пота. Каждые 3-4 месяца выявляется тенденция в периодическому отшелушиванию. При этом значительные участки кожи освобождаются от чешуек, но последние образуются вновь и затем утолщаются. Долго сохраняется ригидность кожи лица. С возрастом в связи с обретением навыков ухода за кожей состояние больных улучшается.

ВРОЖДЕННАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ (НЕБУЛЛЕЗНЫЙ ТИП) (ламеллярный ихтиоз, коллодийный плод)

       Наследуется аутосомно-рецессивно. Частота в популяции 1 : 300000. В роговом слое больных отмечено пятикратное увеличение одной из фракций липидов. Несмотря на нормальное строение зернистого слоя, выражен акантоз и папилломатоз, резко утолщен роговой слой. Заболевание выявляется при рождении в виде ригидной тонкой «коллодийной пленки» желтоватого или светло-коричневого цвета. Поражение наиболее выражено на лице, кистях, стопах. В отдельных случаях трещины на коллодийной пленке отмечаются уже при рождении, но в большинстве случаев образуются в первые три дня. Образование трещин усиливается при рождении, начинается отторжение крупных тонких роговых пластов. Под ними обнажается гиперемированная и умеренно отечная кожа. Отечность наиболее выражена на лице и в дистальных отделах конечностей. Ригидность кожи, эктропион век, фиксация губ исчезают довольно быстро (в течение первого месяца). В первые годы сохраняется стойкая универсальная эритема, особенно в дистальных отделах конечностей. Эритема уменьшается в течение 3-5 лет, но временами она может усиливаться, особенно при применении раздражающих средств и после инсоляции. После уменьшения отечности и эритродермии становится заметной поверхностная морщинистость кожи, особенно на сгибах конечностей, кистях, шее, веках. Остается стянутой кожа лица. Первые два года каждые два месяца наступает усиление эксфолиации. Сезонности течения не отмечено. В сухом климате может усилиться краснота, ретенция пота под чешуйками, слабость и гипертермия. Чешуйки более нежные и светлые, чем при врожденном ихтиозе. На голенях они имеют горизонтальную ориентацию, а на туловище - вертикальную. На туловище отрубевидное шелушение. Скопление чешуек и отрубевидное шелушение на волосистой части головы. Как правило, поражаются как сгибательные, так и разгибательные поверхности конечностей. На локтях, в области коленных и лучезапястных суставов кожа утолщена, возможна псевдолихенификация и диффузный гиперкератоз.