Индивидуальные анатомические различия - не сумма случайностей, в основе своей они детерминированы законами онто- и филогенеза и формируются в процессе сложных взаимодействий развивающегося организма с факторами окружающей среды.

Гипотеза континуума переходных состояний здоровья развивающегося организма имеет вид: норма - функциональные отклонения - пограничные состояния - хронические заболевания - инвалидизация .

Возможность их смены определяется взаимодействием факторов риска анте-, интра- и постнатального периодов.

Не существует однозначного понятия нормы.

Под нормальным состоянием организма целесообразно понимать не столько нахождение определённых показателей в заданных диапазонах значений, соответствующих среднестатистической норме, сколько сохранение способности так регулировать свои параметры, чтобы обеспечивать равновесие со средой в различных ситуациях, в соответствии с эволюционно сложившимися адаптационными резервами.

Норма должна рассматриваться как варьирующая совокупность морфологических признаков, диапазон наблюдаемых анатомических различий, границами которых являются крайние формы изменчивости.

Важно подчеркнуть, что функция органов и систем в пределах этого диапазона индивидуальной изменчивости сохранена и обеспечивает в полном объеме жизнедеятельность организма (при условии сохранения адекватных соотношений с экологическими факторами).

В понятии норма представляется корректным выделять три градации : субнорма , оптинорма и супернорма .

Границы нормы лежат в пределах удвоенного среднего значения, то есть удвоенной полусуммы двух крайних членов вариационного ряда.

В свою очередь, пограничное состояние трактуется как отклонение в структуре и функции, которое неравноценно заболеванию, но может ему предшествовать.

Принцип континуума переходных состояний здоровья распространяется на многие моногенные и все мультифакторные заболевания.

У детей вероятность мультифакторных заболеваний в разные периоды жизни значительно варьирует.

Аномалия как анатомический факт - это результат нарушенного, «извращенного» процесса развития при сохранении функций.

Аномалии индивидуального развития– совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы.

Аномалии развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов.

Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Пороком развития являются такиеврожденные нарушения анатомической структуры (или положения)органов , которые влекут за собой большие или меньшие нарушения функции (например, незаращение артериального протока между аортой и легочной артерией, незаращение межжелудочковой перегородки, атрезии пищеварительного тракта у новорожденных и т.п.).

Предложена следующая классификация аномалий развития , пороков и уродств .

I. Врождённый порок- стойкие морфологические изменения, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы нормального строения организма:

1). Антенатальный порок :

1 а ). Гаметопатия- проявляется хромосомными аберрациями или точковыми (генными) мутациями, которые изменяют фенотип;

1 б ). Бластопатия(бластоз, бластоматоз) - поражение бластоцисты (зародыша в течение 16 дней после оплодотворения);

1 в ). Эмбриопатия- изменение, полученное от 17 дня до конца 10-й недели;

1 г ). Фетопатия- изменение, полученное от 11-й недели до начала родов.

Интранатальный порок .

II. Порок развития- нарушение не только внутриутробное, но и постнатальное.

III. Уродство- такой порок, который обезображивает часть или всё тело и обнаруживается при наружном осмотре.

Термином аномалии развитияобозначаютлюбые патологические изменения онтогенеза и их последствия .

Причины весьма большого числа разнообразных заболеваний и конституциональных дефектов действуют в течение утробного периода жизни и созревания половых клеток.

Различные повреждающие агенты, действуя в одну и ту же стадию развития эмбриона, могут вызвать почти тождественные аномалии развития и, наоборот, воздействием одного и того же агента на зародышей разных стадий развития можно получить разнообразные аномалии.

Это означает, что при повреждениях специфические особенности стадии развития зародышей имеют большее значение, чем специфические различия и способ действия разных патогенных агентов.

Врожденные пороки развития - это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.