Врожденные пороки развития чрезвычайно многообразны, количество их исчисляется тысячами. По этиологическому принципу различают три группы пороков:

Наследственные, экзогенные и мультифакторные.

1. К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений в наследственном материале половых клеток (гаметические мутации), либо в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) - (зиготические мутации). В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные.

2. К экзогенным относятся пороки, обусловленные воздействием повреждающих тератогенных факторов. Поскольку пороки развития, вызванные тератогеннами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями. В условиях эксперимента фенокопии известны широко: практически любой наследственно обусловленный порок можно получить воздействием тератогенных, то есть средовых факторов.

3. Пороками мультифакториальной этиологии называются те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

В зависимости от объекта воздействия патогенных факторов врожденные пороки делятся на: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

1. Гаметопатиями называются повреждения половых клеток (гамет), которые сопровождаются нарушениями наследственных структур.

2. Бластопатиями называются поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дней после оплодотворения до момента завершения процесса его дробления. Следствиями бластопатии являются двойниковые пороки, циклопия, сиреномелия.

3. Эмбриопатиями называются врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона в срок от 16-го дня до конца 10-й недели внутриутробного развития. К этой группе пороков относят талидомидные, диабетические и рубеолярные эмбриопатии.

4. Фетопатиями (от лат. fetus - плод) называют врожденные пороки, возникшие в период от 11-й недели внутриутробного развития до окончания родов. К ним относят персистирование эмбриональных структур, сохранение первоначального расположения органа, пренатальную гипоплазию органов, а также пороки, связанные с эндокринными болезнями, алкоголизмом матери.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки непосредственно обусловлены воздействием повреждающего агента. Вторичные пороки являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, то есть, являются «пороками пороков». По распространенности в организме первичные врожденные пороки подразделяются на:

а) изолированные (одиночные, локальные), локализованные в одном органе;

б) системные - врожденные пороки в пределах одной системы органов;

в) множественные - локализованные в органах двух и более систем.

Анатомо-физиологический принцип положен в основу классификации врожденных пороков ВОЗ. В Международной классификации болезней врожденные пороки развития (врожденные аномалии) представлены классом болезней, в котором выделены:

1. Пороки центральной нервной системы и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечно сосудистой системы.

4. Пороки дыхательной системы.

5. Пороки органов пищеварения.

6. Пороки костно-мышечной системы.

7. Пороки мочевой системы.

8. Пороки половых органов.

9. Пороки эндокринных желез.

10. Пороки кожи и ее придатков.

11. Прочие пороки.

12. Хромосомные болезни.

13. Генные синдромы.

14. Синдромы, обусловленные эмбриопатиями.

15. Синдромы не установленной этиологии.

16. Не уточненные комплексы множественных пороков.

Аномалии, пороки развития, уродства. Классификация врожденных пороков развития. Понятие о приобретенных пороках развития