Тератология - наука об уродствах.

Тератология ( от греч. teratos - урод, чудовище) - наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков раз вития. В последние годы тератология привлекает к себе пристальное внимание, о чем свидетельствуют многочисленные международные конгрессы и симпозиумы, собирающие тысячные аудитории врачей и биологов, а также многочисленные публикации по различным вопросам тератологии. Столь значительный интерес к врожденным порокам объясняется двумя факторами.

1. Тератология благодаря достижениям эмбриологии, сравнительной анатомии, генетики из науки описательной превратилась в науку познавательную, успехами которой явились не только выяснение причин возникновения врожденных пороков, но и их профилактика.

2. Врожденные пороки являются частыми и нередко тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности.

Показатели популяционной частоты врожденных пороков имеют колебания в широких пределах, иногда достигая 15%. В то же время этот показатель по данным ВОЗ составляет 1,27%. Такие значительные различия зависят от полноты учета врожденных пороков, уровня развития здравоохранения, отсутствия четкого определения, какие именно нарушения развития организма следует относить к врожденным порокам и т. п. Есть все основания считать, что фактическая частота врожденных пороков составляет не менее 7%, поскольку только пороки сердца, дивертикул Меккеля и удвоение мочеточников наблюдаются почти у 4% новорожденных. Однако большая часть пороков ничем не проявляется и обнаруживается случайно или при специальных исследованиях. Следовательно, частота 1-2%, приводимая большинством исследователей, отражает суммарные данные, касающиеся лишь тех пороков, которые сопровождаются выраженными нарушениями функции органов или внешнего вида.

Несмотря на то, что многочисленными исследованиями по эпидемиологии отдельных врожденных пороков показано лишь незначительное увеличение их частоты у детей за последние 30-40 лет, предпосылки для такого увеличения, безусловно, имеются.

1. Возрастает загрязнение окружающей среды веществами, имеющими тератогенное и мутагенное действие.

2. Увеличивается возможность контакта населения с источниками ионизирующего излучения и химическими мутагенами.

3. До настоящего времени во многих странах еще не налажен жесткий контроль на тератогенность новых химически веществ, в том числе применяемых в быту, промышленности и сельском хозяйстве.

4. Увеличивается количество случаев не всегда оправданного сохранения беременностей, протекающих с угрозой выкидыша.

5. Улучшилась хирургическая коррекция врожденных пороков.

Улучшение состояния здоровья больных с тяжелыми врожденными пороками является бесспорным достижением современной медицины, однако частота пороков развития у ихдетей значительно выше, чем в популяции.

Интранатальный порок .

II. Порок развития- нарушение не только внутриутробное, но и постнатальное.

III. Уродство- такой порок, который обезображивает часть или всё тело и обнаруживается при наружном осмотре.

Термином аномалии развитияобозначаютлюбые патологические изменения онтогенеза и их последствия .

Причины весьма большого числа разнообразных заболеваний и конституциональных дефектов действуют в течение утробного периода жизни и созревания половых клеток.

Различные повреждающие агенты, действуя в одну и ту же стадию развития эмбриона, могут вызвать почти тождественные аномалии развития и, наоборот, воздействием одного и того же агента на зародышей разных стадий развития можно получить разнообразные аномалии.

Это означает, что при повреждениях специфические особенности стадии развития зародышей имеют большее значение, чем специфические различия и способ действия разных патогенных агентов.

Врожденные пороки развития - это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Гаметопатии

Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждений мужской и женской гаметы (яйцеклетки и сперматозоида), возникающие во время ово – и сперматогенеза до оплодотворения. Гаметопатии обусловлены, главным образом, мутациями. В зависимости от того, в каких структурах наследственного аппарата гаметы произошла мутация возможно развитие различных мутаций: генных, хромосомных или геномных.

Гаметы являются носителями генов, унаследованных ими от родителей и от всех отдаленных предков. Тяжелые повреждения гамет могут вести к их гибели, развитию бесплодия и самопроизвольных абортов. Гамета с дефектом гена или генов может стать источником наследственных ВПР.

Бластопатии

Патология бластогенеза ограничивается первыми 15 сутками после оплодотворения. К основным конечным результатам бластопатий относятся:

— пустые зародышевые мешки (они образуются вследствие аплазии или ранней гибели эмбриобласта с последующей его резорбцией);

— гипоплазия и аплазия внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки, желточного мешка);

— двойниковые пороки развития (симметричные и асимметричные, то есть полностью или частично не разделившиеся близнецы);

— внематочная или эктопическая беременность (имплантация оплодотворенного яйца в яичнике, маточной трубе, рудиментарном роге матки и у внутреннего зева матки) или нарушение глубины имплантации (поверхностная, необычно глубокая).

Причиной бластопатий чаще всего являются хромосомные аберрации в сочетании с влиянием среды (например, эндокринные, сердечно – сосудистые заболевания матери, гипоксия и др.).

Патология развития всего эмбриона представляет собой общие нарушения, в большинстве случаев не совместимые с жизнью. Большая часть зародышей, поврежденных в результате бластопатий, элиминируется путем спонтанных абортов, причем элиминация, как правило, происходит не в момент повреждения зародыша или даже его гибели, а несколько позднее, обычно через 3-4 недели.

Двойниковые пороки встречаются в виде сросшейся двойни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично развитых компонентов, она называется диплопагусом (от греч. diplos — двойной, pagus — соединять); если же она состоит из асимметрично развитых компонентов — гетеропагусом (от греч. heteros — другой), при этом недоразвитый близнец, находящийся в зависимости от другого, развитого, получил название паразита. При сращении в области головы называют такой порок краниопагусом, в области груди — торокопагусом, в области таза — ишиопагусом и др. Двойниковые пороки сочетаются с нежизнеспособностью. В редких случаях описана значительная продолжительность жизни таких близнецов до зрелого возраста. В легких случаях сращений только мягких тканей возможна хирургическая коррекция.

Эмбриопатии

Все виды патологии эмбриона (с 16 по 75 день беременности), индуцированные воздействием повреждающих факторов, называют эмбриопатиями. Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые в конечном счете заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития. Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции. Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью.

Под микроаномалиями развития (стигмы дизморфогенеза) понимают морфологические изменения, не сопровождающиеся нарушением функции. Например, телеангиэктазии, «веснушки», седая прядь надо лбом, низкий рост волос на лбу или на шее, деформация ушных раковин, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, эпикант, голубые склеры, синофриз, сглаженный фильтр, крыловидные складки на шее, полителия, арахнодактилия и др.

Нередко наблюдается сочетание органных пороков, характерных для периода бластогенеза, с пороками, при которых нарушения развития наблюдается на уровне тканевой дифференцировки, обычно по срокам соответствующих раннему фетальному периоду. Таким образом, бластопатии часто сочетаются с ранними фетопатиями. Врожденные пороки развития очень многообразны, нозологические формы их исчисляются тысячами.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

— аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или его части. В большинстве случаев оба термина применяются как синонимы, однако, чтобы подчеркнуть не только отсутствие органа, но и его зачатка, используют термин «агенезия». Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, образованным от греческого слова oligos (малый) и названия пораженного органа (например, «олигодактилия» — отсутствие одного или нескольких пальцев, «олигогирия» — отсутствие отдельных извилин головного мозга;

— врожденная гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Уменьшение массы тела плода или новорожденного называют «врожденная гипотрофия (гипоплазия)». По отношению к детям более старшего возраста для обозначения уменьшенных размеров тела применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия);

— врожденная гипертрофия (гиперплазия) — увеличение относительной массы (или размера) органа за счет увеличения количества (гиперплазии) или объема (гипертрофии) клеток. Макросомия (гигантизм) — увеличение длины и массы всего тела. Для обозначения увеличения органов или их частей применяют приставку от греч. pachis (толстый) (например, «пахигирия» — утолщение извилины головного мозга, «пахиакрия» — утолщение фаланги пальцев). Удвоение, а также увеличение числа того или другого органа или его части (удвоение матки, двойная дуга аорты) обозначается термином с приставкой «поли» (от греч. poly — много) (например, «полигирия», «полидактилия», «полиспления»);

— атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия;

— стеноз — сужение канала или отверстия;

— Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставки syn, sym (вместе), например, «синдактилия» — неразделение пальцев, «симподия» — неразделение нижних конечностей;

—эктопия — смещение органа, то есть расположение его в необычном месте (например, расположение почки в малом тазу, расположение сердца вне грудной клетки;

—персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Одну из форм персистирования представляет дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры);

—гетеротопия — наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их не должно быть (например, участки поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля, островки хряща в легких вне стенки бронхов). Такие смещения клеток и тканей, как правило, обнаруживаются лишь под микроскопом. Их иногда называют хористиями (от греч. chorista — отделяющийся) в отличие от гамартий (от греч. gamartus — ошибка), под которыми понимают неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидным разрастанием. Примером гамартий может быть разрастание фиброзной ткани в почке в виде островка, лишенного эпителиальных структур.

Фетопатии

Фетопатии (от лат. foetus — плод) – следствие повреждения плода от 12-й недели до момента рождения. Различают ранние (до 28 недели беременности) и поздние (от 28 недели и до родов) фетопатии. Фетопатии характеризуются следующими особенностями:

1. Редкостью врожденных пороков, обусловленных воздействием тератогенных факторов в плодный период;

2. Любое повреждение в этот период влечет за собой развитие пороков на тканевом уровне. При этом может наблюдаться либо неправильное соотношение тканей органов, либо задержка их созревания.

3. Наличием преимущественно генерализованных форм инфекций. Характерны множественные очаги, главным образом альтеративного воспаления в паренхиматозных органах, либо наличие генерализованного гранулематоза (например, при врожденном листериозе);

4. Инфекционные и токсические процессы сопровождаются выраженным геморрагическим диатезом (петехии на коже, слизистых оболочках, кровоизлияния во внутренние органы);

5. Наблюдается задержка инволюции и избыточная пролиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения;

6. Гипертрофия и регенерация тканей в основном за счет гиперплазии мезенхимальных элементов, что приводит к избыточному развитию соединительной ткани (например, при муковисцидозе — в поджелудочной железе, при фиброэластозе сердца — разрастание эластической и фиброзной ткани в эндокарде).

Тератология - наука об уродствах.

Тератология ( от греч. teratos - урод, чудовище) - наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков раз вития. В последние годы тератология привлекает к себе пристальное внимание, о чем свидетельствуют многочисленные международные конгрессы и симпозиумы, собирающие тысячные аудитории врачей и биологов, а также многочисленные публикации по различным вопросам тератологии. Столь значительный интерес к врожденным порокам объясняется двумя факторами.

1. Тератология благодаря достижениям эмбриологии, сравнительной анатомии, генетики из науки описательной превратилась в науку познавательную, успехами которой явились не только выяснение причин возникновения врожденных пороков, но и их профилактика.

2. Врожденные пороки являются частыми и нередко тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности.

Показатели популяционной частоты врожденных пороков имеют колебания в широких пределах, иногда достигая 15%. В то же время этот показатель по данным ВОЗ составляет 1,27%. Такие значительные различия зависят от полноты учета врожденных пороков, уровня развития здравоохранения, отсутствия четкого определения, какие именно нарушения развития организма следует относить к врожденным порокам и т. п. Есть все основания считать, что фактическая частота врожденных пороков составляет не менее 7%, поскольку только пороки сердца, дивертикул Меккеля и удвоение мочеточников наблюдаются почти у 4% новорожденных. Однако большая часть пороков ничем не проявляется и обнаруживается случайно или при специальных исследованиях. Следовательно, частота 1-2%, приводимая большинством исследователей, отражает суммарные данные, касающиеся лишь тех пороков, которые сопровождаются выраженными нарушениями функции органов или внешнего вида.

Несмотря на то, что многочисленными исследованиями по эпидемиологии отдельных врожденных пороков показано лишь незначительное увеличение их частоты у детей за последние 30-40 лет, предпосылки для такого увеличения, безусловно, имеются.

1. Возрастает загрязнение окружающей среды веществами, имеющими тератогенное и мутагенное действие.

2. Увеличивается возможность контакта населения с источниками ионизирующего излучения и химическими мутагенами.

3. До настоящего времени во многих странах еще не налажен жесткий контроль на тератогенность новых химически веществ, в том числе применяемых в быту, промышленности и сельском хозяйстве.

4. Увеличивается количество случаев не всегда оправданного сохранения беременностей, протекающих с угрозой выкидыша.

5. Улучшилась хирургическая коррекция врожденных пороков.

Улучшение состояния здоровья больных с тяжелыми врожденными пороками является бесспорным достижением современной медицины, однако частота пороков развития у ихдетей значительно выше, чем в популяции.