6.4.3. Геннің қасиеттері
6.4.4. Ген, жіктелуі және қызметі
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
Ақпараттық-дидактикалық бөлік:
Мендельдiң “тұқым қуалайтын бастама” түсiнiгiне сай “ген” түсiнiгiн генетикаға 1909 ж. В.Л. Иогансен енгiзген. Т.Морганның “Теория о гене” жұмысында (1926) тұжырымдалған классикалық түсiнiк бойынша ген дегенiмiз - морфологиялық объект, хромосома бөлiгi - бiр белгiнiң жарыққа шығуына жауап беретiн ары қарай бөлшектенбейтiн тұқым қуалау материалының қызметінің, мутацияның және рекомбинацияның бiрлiгi. Хромосомада гендер бiр сызық бойына орналасып, өз қызметiн бiр бiрiне тәуелсiз, автономды түрде атқарады.
Қазiргi ген теориясы - молекулалық генетиканың туындысы - генiң құрылымы және қызметi туралы көзқарастың нақтылауына мүмкiндiк берген А.С. Серебровский, Дж. Бидл және Е.Татум, С. Бензердiң жұмыстарынан бастама алған.
Классикалық генетикада берілген анықтамаға сәйкес нақты бір белгінің қалыптасуы мен дамуын бақылайтын, тұқым қуалаушылықтың элементарлық (бөлінбейтін) құрылымдық - функционалдық бірлігін ген деп атайды. Мысалы, көздің түсін немесе нақты бір ферменттің синтезін бақылайтын гендер.
Классикалқ генетикада берілген анықтамаға сәйкес нақты бір белгінің қалыптасуы мен дамуын бақылайтын, тұқым қуалаушылықтың элементарлық бөлінбейтін құрылымдық- функционалдық бірлігін ген деп атайды. Белгінің тұқым қуалауы "бір ген- бір белгі" постулатына сәйкес іске асырылады.
Осындай жұмыстардың бірінде Д. Бидл және Э. Тейтум (1941), зең саңырауқұлақтарына (Neurospora crassa) рентген сәулелерімен әсер етіп,пайда болған түрлі мутацияларды зерттеу барысында гендер мен ферменттер арасында байланыс бар деп тауып «бір ген – бір фермент» болжамын тұжырымдады.
Мұндай қорытынды жасаудың мәні мынада болды: қалыпты жағдайда бұл микроскоптық саңырауқұлақ құрамында қант, кейбір минералды тұздар, азот және биотин витамині бар минимальды қоректік ортада өсуге қабілетті келеді.
Бидл және Тейтум саңырауқұлақтарды ультракүлгін сәулесімен әсер етіп ,өсуі тоқтатылған мутанттарды бөліп алған. Минимальді ортада өсе алмайтын мұндай мутанттар ауксотрофтар деп аталады. Олардың дұрыс өсіп дамуы үшін қосымша коректік заттар қажет болады.
Бидл және Тейтум бөліп алған мутанттардың алғашқы үшеуін pab,pdx,thi белгілеп ,олар өсетін үш минимальді ортаға үш түрлі қоректік қоспа заттар :аминобензой қышқылын,пиридоксин және тиамин витаминдерін енгізген. Өйткені мутация нәтижесінде метаболизм процесстері бұзылып,осы үш мутант саңырауқұлақтардың әрқайсысында жоғарыда аталған қоректік заттардың түзілуіне қатынасатын ферменттер синтезделмеген.Олай болса,кез-келген ген нақты бір ферменттің синтезін бақылайды деген қорытынды жасап Бидл және Тейтум «бір ген-бірфермент»болжамын ұсынды. Кейініректе бұл болжам «бір ген –бір полипептидтік тізбек»деп өзгертілді.
Осы зерттеу жұмыстарының нәтижесінде геннің келесі теориялары қалыптасты: ген (ДНҚ молекуласының кесіндісі)-күрделі құрылымдық – функционалдық бірлік болып табылады.Өзінің құрамында генетикалық материал жазлған және ол полипептидтік тізбектің қалыптасуын қамтамасыз етеді. Геннің нәзік құрылымына алғаш классикалық талдау жасап зерттеген С.Бензер болды. Қазіргі кезде «цистрон» термині генінің баламасы ретінде қолданылады. Сондықтан ген мен белгінің арасындағы қатынас «бір-цистрон-бір полипептидік тізбек» деген түсінкке өзгертілді.
Геннің нәзік құрылымын зерттеудегі келесі маңызды жаңалық ген ішіндегі мутация бірлігі-мутонның және рекомбинация бірлігі –реконның ашылуы болды. Мутон мен рекон көлемі жағынан бір-бір жұп нуклеотидтерден тұратын ең кіші бірліктер. Полинуклеотидтік тізбекегі бір ғана нуклеотидтің басқа нуклеотидпен алмасуы немеес орын ауыстыруы белок құрамындағы аминқышқылдары ретінің өзгеріп, мутантты фенотиптің қалыптасуына себеп болады.
Рекон – ДНҚ-ның ең кіші өлшем бірлігі, ол рекомбинация сатысында бөлінбейді және нуклеотидтік негіздердің бір жұбын құрайды.
Мутон-ДНҚ-ның ең кіші өлшем бірлігі болып табылады, мутацияланбауға қабілетті.Фенотиптік мутацияның нақты мысалы , бір негіздік жұптардың өзгеруіне алып келеді.Толықтыра кетсек мутон нуклеотидттердің бір жұбымен теңестіріледі. Бұдан өзгешерек цистрон- ДНҚ-ның әлдеқайда үлкен бірлігі. Ол мың жұп нуклеотидтерден тұрады,классикалық генетиканың ген терминіне жауап береді.
Қазіргі кезде «цистрон» термині генінің баламасы ретінде қолданылады. Сондықтан ген мен белгінің арасындағы қатынас «бір-цистрон-бір полипептидік тізбек» деген түсінкке өзгертілді.
Ген – тұқымқуалау ақпаратының бірлігі, ағзаның хромосомадағы немесе геномдағы негізгі белгілі бір қызметінің орындалуын бақылайды.
Ол екі бөліктен тұрады:1) реттеуші бөлік (транскрипцияланбайды
2) ақпараты бар кодтаушы бөлік.
Реттеуші бөлік әдетте транскрипцияланбайды. Геннің реттеуші бөлігі транскрипцияның басталуын (иницияцияны) бақылып, оның жылдамдығы мен қарқындылығын реттейді.
Промотор – транскрипция кезінде РНҚ полимеразамен байланысатын нуклеотидтердің арнайы жуйесі.
Кодтаушы бөлігі – транскрипцияланады. Сонымен қатар (құрылымдық ақуыз немесе фермент жайлы) ақпарат кодондардың ретімен жазылған.
Терминатор– структуралық гендерден кейін орналасқан арнайы нуклоетидтер жүйесі. Бұлар да транскрипцияның аяқталғандығы жайлы сигнал береді.
Геннің қасиеттері
Дискреттілік — гендердің араласпауы. Мендель зерттеулерінің тағы бір маңызы тұқым қуалайтын факторлардың дискреттілігін дәлелдеуінде, яғни әрбір белгіге жеке тұқым қуалайтын бірлік (ген) сәйкес келетіндігін дәлелдеуі. Мұндай тұқым қуалау типі кейінірек моногенді деп аталды. Белгінің тұқым қуалауының дискреттік сипаты гомологты хромосомаларда орналасқан бір геннің екі аллельдерінің әртүрлі гаметаларға ажырауына байланысты (гаметалардың тазалығы принципі).
Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті
Лабильді — бірнеше рет мутацияға ұшырау қабілеті
Көптік аллелизм — популяцияда кездесетін көптеген гендердің әртүрлі формаларының болуы
Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы
Арнайлығы — әр ген өзінің белгісін кодтайды
Плейотропия — геннің көптік әсері. Гендердің өзара әсері, дәлірек айтқанда олардың белсенділігінің өнімдері - ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді.
Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде көріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді.
Бір геннің әртүрлі дараларда (соның ішінде туысқандарда да) фенотиптік көрінісі айқыннан өте аз көрініске дейін ауытқуы мүмкін.
Пенетранттылық — геннің фенотиптік көріну жиілігі. Геннің пенетранттылығы сандық түрде осы генді тасмалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі (%) түрінде бағаланады; ол әртүрлі гендерде О ден (төменгі пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін(толық пенетранттылық).
Амплификация — геннен геннің көшірмелеріңің санын көбейту.
Ген, классификациясы және функциясы
Ген тұқымқулаушылықтың элементарлық бірлігі болып табылады.
Қазіргі таңда ген тұқымқуалаушылықтың функционалдық бірлігі ретінде қарастырылады. Геннің химиялық негізі ДНҚ молекуласынан тұрады.
Генднрдің жіктеудің бірнеше тәсілдері бар, олар онтогенез үрдісі кезінде маңызды ерекше қызметтерге ие.
Гендер тұқымқуалайтын материалдың бірлігі, олар құрылымдық және реттеуші болып бөлінеді.
Құрылымдық гендер рибонуклеин қышқылдары (рибосомалық және траспорттық) және ақуыздың (полипептидтердің) құрылысы туралы ақпараттан тұрады сонымен қатар генетикалық ақпапат траскрипцияның және трансляцияның нәтижесінде жүзеге асады. Адамдарда 25000-30000 ға жуық құрылымдық гендер бар екен белгілі.
Әртүрлі ағзалардағы гендердің саны
|
Таксон
|
Вид
| Число генов по данным авторов | ||
| Lewin, 1994 | Miklos,Rubin, 1996 | Другие | ||
| Prokaryota | Escherichia coli | 2 350 | 4 100 | 4 909 |
| Fungi | Saccharomyces cerevisiae | 5 200 | 5 800 | 6 200, 6 034 |
| Infusoria | Cyanidioschyzon merolal Oxytriha similes | 5 000 12 000 | ||
| Arthropoda | Drosophila melanogaster | 8 000 | 12 000 | 8 000-20 000 20 000-30 000 12 000 |
| Nematoda | Caenorhabditis elegans | 14 000 | ~ 19 099 | |
| Mollusca | Loligo peali | >35 00 | ||
Жасушаның тіршілік етуіне аздаған қызмет атқаратын гендедің құрамы қатысады. олардың арасында "үй шаруасындағы" гендер бар - ГЖЖҚ (гендердің жалпыжасушалық қызметі) және "молшылық" гендер - ГМҚ (гендердің мамандандырылған қызметі). ГЖЖҚ әмбебап жасушалардың яғни барлық жасушалардың қызметін орындаумен қамтамасыз етеді (ақуыздардың гендері, р-РНҚ гендері және т-РНҚ және т.б.)
Гендердің жалпыжасушалық қызметі (оларды конститутивті немесе "үй шаруасындағы" гендер деп атайды) олар үнемі белсенді күйде болады. олардың белсенділігінің төмендеуі (ағзаларда) сыртқы ортаға тәуелді және мүлдем реттелмейді. Бұл гендер ақуыз-ферменттерді кодтайды, жасушаның метаболикалық үрдісі үшін маңызды.
Маңыздылығы, бұл гендер толығымен жасушаның тіршілігі үшін маңызды.
"Молшылық" гендер жасушаның мамандандырылған ерекше қызметтерін бақылайды. Бұл гендер ақуызды бақылайды, сонымен қатар ағзаның физиологиялық жүйесінің қызметімен қамтамасыз етеді - оның қорғаныштық қасиеті, тынысалу үрдісі, зәр шығару, қан айналым жүйесі, асқорыту жүйесі және т.б. Бұл генднр гемоглобин, иммуноглобиннің және т.б. гендердің қызметін бақылайды. "Молшылық" гендердің "үй шаруасындағы" гендерден айырмашылығы ағзаның қатаң бақылауында болады және күрделі аппаратты реттеуге қатысады.
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
1. Структуралық гендер-құрылымдық белоктар немесе ферменттердің синтезін
бақылайтын гендер.
2. Реттеуші гендері-структуралық гендердің белсенділігіне әсер ететін әр түрлі
белоктардың синтезін бақылайтын гендер.
– структуралық гендердің белсенділігін басып тастайтын эпистаздық гендер
Реттеуші гендер өз алдына былай бөлінеді:
2.1 Модулятор гендер – структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе төмендететін гендер
2.2 Супрессор гендер
Модуляторлық гендер структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе төмендете отырып белсенділігін өзгертеді. Осы гендер белгінің даму үрдісінде әр түрлі бағытта немесе басқа да генетикалық тұрғыда әсерін көрсетеді. Мысалы құрылымдық гендердің жиі мутацияға ұшырауында.
Басқа модуляторлық гендер әлбетте қандайда бір гентикалық қызметтерді төмендетеді. Мұндай гендер эволюцияда үлкен маңызы бар. Көптеген құрылымдық гендерге плейотропты әсердің болуы ағзалардың қалыпты дамуы үшін қажет, әсердің төмен болуы даралардың тіршілік қабілетін төмендетеді. Модуляторлық гендер олардың жағымсыз әсерін әлсіретеді.
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
1. Летальды гендер, ағзаны өлімге душар ететін гендер
2. Сублетальды гендер – ағзаның көбеюі ұрпақ қалдыру қабілетінің бұзылуына, тіршілік әрекеттерінің төмендеуіне не жойылуына себеп болатын гендер
3. Нейтральды гендер немесе бейтарап гендер ағзаның тіршілік қабілетіне әсері жоқ гендер
ДНҚ-ның құрамында едәуір ұзындықты алып жатқан қайталанып орналасқан нуклеотидтік жүйелер болады. Ол учаскелерде нуклеотидтердің ондаған, жүздеген, тіпті мыңдаған көшірмелері кездеседі. Бұл көшірмелердің қызметі әлі толық анықталмаған.
Кластерлі гендер- бұл әртүрлі гендер тобының қызметіне байланысты, хромосомалардың белгілі бір бөлігінде орналасқан. Құрылымдық гендердің ерекшелігі оперонның құрамына кіреді, оны кластерлі гендер деп атайды, бір (жеке) полицистронды а-РНҚ қалыптасып, жалпы қызметтер орындалу барысында ақуыз өнімдері түзіледі. Бірнеше қатар жақын орналасқан құрылымдық гендерді кластерлі гендер деп сипатталады, осы барлық гендерден а-РНҚ түзіліп жалпы бір қызметтің орындалуын бақылайды.
6.5. Оқыту әдістері: ауызша сұрау барысында студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізуін және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсетуін анықтау; тест қателіктерін топпен талқылау; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, тақырып бойынша бейнефильмдер көру.
6.6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 44-46 б.
6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 12-20 б.
6.6.3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2007, т. 1, с. 88, 111-114.
6.6.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.Молекулярная биология. М., 2003. С. 87, 95-97.
Қосымша:
6.6.5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. С.11-14.
6.6.6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. С. 73-114.
6.6.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 27-32.
6.6.8. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., Академкнига, 2006. С. 40-52, 78-81.
6.6.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 9-
30, 107-110, 127-129, 146.
6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, РодерикР, Мак-
Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.
П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 19-20.
6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П.
Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-
Медиа, 2012. С. 69-72.
6.6.12. Льюин Б. Гены М,. 2012. С. 11.43-46
6.7. Бақылау:
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 2 нұсқа 10 сұрақтан.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Геннің эволюциялық концепциясы
| нәтижелері | ||
| G. Mendel | ||
| T. Morgan | ||
| W. Johannsen | ||
| G.W. Beadle., E.L. Tatum | ||
| P.A. Sharp, W.Gilbert | ||
| Е. Сhargaff | ||
| J.D. Watson, F. Crick | ||
| C.B. Anfinsen, S. Moore, W.H. Stein | ||
2. Гендер атқаратын қызметіне байланысты жіктеледі:
? ?
3. Ағзалардың тіршілік ету қабілетіне әсер етуіне байланысты гендер жіктеледі:
4. Кестені толтыру : «Гендердің жіктелуі»
| Ген дер | Гендердің сипаттамасы |
| Құрылымдық | |
| Реттеуші | |
| Модуляторлық | |
| Супрессорлық | |
| Летальді | |
| Сублетальді |
5. Кестені толтыру : «Геннің қасиеті»
| қасиеті | сипаттамасы |
| Дискреттілігі | |
| Стабильді | |
| Көптік аллелизм | |
| Аллельділігі | |
| Арнайлығы | |
| Амплификация | |
| Плейотропия |
6. Ген құрылысының дұрыс нұсқасын анықтап альбомға салыңыз
| Терминатор |
| Реттеуші бөлік |
| Кодтаушы бөлік |
| Промотор |
| "О"Ттранскрипция басталатын нүкте |
7. Геннің қасиеттерін анықтаңыз:
1 белгі
а) 1 Ген 2 белгі
3 белгі
б) 1 Ген 1 белгі
в) С+ > Сch > Ch > C
г)
д)
е) УК сәулесінің әсерінен тері пигментінің өзгеруі
ж) 1 белгі – 1 ген
7. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi, бiрақ гомозиготалы (аа) жағдайда ұрықтың құрсақта дамуының ерте кезеңiнде жойылуына, яғни --------эффекттiң дамуына әкеп соғады. Геннің гомо және гетерозигота жағдайында көрінісін анықтаңыз?
6.7.3. Өзін-өзі бағалау құзіреттілігі:
6.7.4. Бақылау сұрақтары:
Ген туралы көзқарастың негізгі даму кезеңдері:
а) ген - тұқымқуалаушылықтың элементарлы бірлігі;
б) бір ген –бір фермент;
в) бір ген- бір полипептидтік тізбек;
г) ген- мутация бірлігі, рекомбинация және қызметі:
2. Геннің қасиеттері?
Дата: 2018-11-18, просмотров: 3030.
