Структурные компоненты и химический состав хромосом
Поможем в ✍️ написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

6.4.5. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

6.4.6. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.

 

 

Ақпаратты-дидактикалық блок:

     Генетикалық аппаратының орналасуы бойынша жасушаларды екі негізгі типке ажыратады: прокариотты және эукариотты. Прокариоттар жасушаларында ДНҚ молекуласы бактериалық хромосоманың негізін құрайды. Бактериалық хромосомасы орналасқан жасуша бөлігі нуклеоид деп аталады. Эукариоттық жасушаларда генетикалық материалының ДНҚ-ның негізі ядрода сызықты хромосома құрамында, ал ДНҚ-ның аздаған бөлігі ядродан тыс орналасқан. Цитоплазмада ораласқан тұқым қуалайтын материал жасушалардың органоидтарында – митохондрия мен пластидтерде орналасқан және өзін-өзі екі еселей алады. Олар сақиналы ДНҚ түрінде болады. Цитоплазмалық тұқымқуалаушылық ядролық ДНҚ бақылауында болады және анасы арқылы біржақты тұқым қуалау ерекшелігі тән. Белгілер жұмыртқа жасушасының цитоплазмасы арқылы беріліп отырады.

       19-ғасырдың 80-жылдары эукариоттық жасушалардың ядросынан жіп тәрізді құрылымдар-хромосомалар табылды. Хромосоманың негізгі қызметі тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан-ұрпаққа жеткізу.

     Хромосоманы құрайтын материал хроматин деп аталады. Хроматин құрамына кіреді:

а) жалпы хроматин құрамының, 40% жуығы ДНҚ молекуласы;

б) 60% жуығы ақуыздар. Хроматин құрамындағы ақуыздар гистонды және гистонды емес деп бөлінеді.

Гистонды белоктар хроматин құрамына кіретін белоктардың 40%-дан 80%-ға дейінгі мөлшерін құрайды.

      Гистондар күшті негіздік ақуыздар. Гистондарды 5 топқа бөлуге болады: H1, H2A, H2B, H3, H4. Гистондар хромосомада ДНҚ молекуласын орап, жинақтайтын, арнайы құрылымдық қызмет атқарады және сонымен қатар, транскрипцияның реттелуінде де маңызды рөл атқарады. Транскрипция жүру үшін хромосоманың белгілі аймақтарында ДНҚ деконденсациясы жүруі қажет. Гистонды ақуыздар ДНҚ молекуласынан ажырайды.

       Гистонды емес ақуыздар салыстармалы түрде молекулалық салмағы төмен, қышқылдық протеиндер. Гистонды емес ақуыздар құрамына көптеген ядролық, құрылымдық ақуыздар, ферменттер және ДНҚ-ның белгілі аймақтарымен байланысып, гендер экспрессиясына және басқа да үрдістердің реттелуіне қатысатын транскрипциялық факторлар да кіреді.

       Хроматин РНҚ-сы ДНҚ-ның 0,2 ден 0,5% құрайды. Хромосомалар құрамынан металл иондарын табуға болады: Mg++, Ca++ және Fe++. Олар хромосома құрылымының ұйымдасуын қамтамасыз етеді. Аталған химиялық қосылыстардың хромосомада орналасуы және жинақталуы әлі толығымен анықталмаған.

     Митоздық хромосоманың морфологиясын зерттеуге ең қолайлы сәт олардың қатты конденсацияланған күйде, митоздың метафазасында немесе анафазаның басында. Хромосомалар жуан, таяқша тәрізді, түрлі ұзындықтағы күйде болады. Хромосомаларды екі иыққа бөлетін біріншілік тартылысты көпшілік хромосомадан табуға болады.

       Біріншілік тартылыс аймағында кинетохор орналасқан центромера болады. Оған митоз кезінде бөліну ұршығының микротүтікше жіпшесі бекініп, центроилдерге бағытталып орналасады. Микротүтікшелер өсінділері митоз кезінде хромосомалардың жасуша полюстеріне жылжуын қамтамасыз етеді. Кейбір хромосомаларда екінші тартылыстары болады. Бұл тартылыстар әдетте, хромосоманың дисталды ұшына жақын орналасып, спутник деп аталатын кішкене аймаққа бөледі. Сонымен қатар, екіншілік тартылыстар осы аймақтарда интерфазада ядрошықтар түзілетіндіктен ядрошықтық ұйымдастырушылар деп те аталады. Осы жерде ДНҚ орналасқан. Хромосома иықтарының шеткі бөлігі - теломермен аяқталады. Хромосоманың теломерлік ұштары басқа хромосомалармен немесе оның үзінділерімен байланысуға қабілетті емес.

                                                                                                   Центромераның орналасуына қарай хромосоманың 5 типін ажыратады:

1. Метацентр лік-иықтарының ұзындықтары бірдей.

2. Субметацент лік-иықтарының ұзындықтары теңдей емес.      

3. Акроцентр лік-бір иығы ұзын, екіншісі өте қысқа.

4. Спутни ктік – хромосоманы бөліп түратын спутник деп аталатын екінші тартылыстары бар.

5. Телоцентр лік – центромерасы иығының ұшында орналасқан, бір иықты хромосома.

Қалыпты адам жасушасында телоцентрлік хромосома кездеспейді.

Хромосомалар жасушада екі түрлі құрылымдық-функционалдық жағдайда болуы мүмкін:

а) генетикалық белсенді жағдайы, хромосомалардың жартылай немесе толық тарқатылуы репликация және гендердің транскрипциясы процестерінің жүруі (бұл интерфазалық хромосома);

ә) генетикалық белсенді емес жағдайы, хромосомалардың өте жиі ширатылып тығыздалуы, метаболизмдік тыныштық күйге ауысуы және митоздық бөліну жүріп генетикалық материалдың жаңадан түзілген жасушаларға тасымалданып, бөлініп берілуімен сипатталады (митоз).

Митоздық хромосомалардың құрылымының ұйымдасуы туралы заманауи білім деңгейлеріне сай ұйымдасу деңгейлері (сызба түрінде):

1. ДНҚ-ның бірінші тығыздалу деңгейі – нуклеосомлық фибрилла, жуандығы 10нм, оны 146 жұп нуклеотидттен тұратын ДНҚ орайды; тығыздалу коэффициенті – 6-7;

2. Екінші деңгей – 30-нанометрлік фибрилла-соленоид (нуклеомера); тығыздалу коэффициенті – 40 ;

3. Үшінші деңгей – ілмекті домен (хромомера); 60 мың жұп нуклеотид, ұзындығы 0,2-0,3 мкм; тығыздалу коэффициенті – 680;

4. Төртінші деңгей – хромонемдік; жуан жіп (0,1-0,2 мкм) түзетін хромомерлердің тығыздалуы, жарық микроскопы арқылы көруге болады, тығыздалу коэффициенті– 12х104. 2-сурет.

5. Хроматидалық және хромосомалық деңгей жарық микроскопы астында анық көрінетін хроматин құрылымының жоғары деңгейі болып табылады.

Әр нуклеосома гистонды Н2А, Н2В, Н3,Н4 ақуыздарының екі молекуласынан құралған октомерге байланысқан 200 жұп нуклеотидтті ДНҚ –дан тұрады. Бұл негіздік гистондар. Нуклеосома пішіні цилиндр тәрізді, оның сыртын ДНҚ екі орам жасап орайды. Екі нуклеосома арсындағы ДНҚ кесіндісі линкер деп аталады. ДНҚ нуклеосомалық құрылым арқылы тығыздалу нәтижесінде фибрилла 6 есе қысқарады. Хроматин бұл сатыда «моншаққа» ұқсайды.

     Нуклеосомалық жіпшенің ары қарай тығыздалуы гистонды H1 ақуызы арқылы қамтамасыз етіледі.  Ол ДНҚ-ның линкерлік бөлігімен және екі көрші ақуыздық денешікпен байланысып, аларды бір-біріне жақындастырып, тартып нуклеосомалық фибрилланы спиалдап орайды. Нәтижесінде соленоид типті 6-8 нуклеосомадан тұратын компактілі құрылым түзіледі. Мұндай нуклеомерлі фибрилланың диаметрі 20-30 нм, ұзындығы 1,2 мм. Хроматиннің нуклеомерлік деңгейі ДНҚ –ның 40 есе тығыздалуын қамтамасыз етеді. Нуклеосомалық және нуклеомерлік ДНҚ хроматиннің тығыздалу деңгейлеріне гистонды ақуыздар қатысады.    

       Гистондардың арнайы қалдықтарында түрлі модификациялар болады: метилдену, фосфорлану, ацетилдену. Гистондардың модификациясы ағзадағы гендердің бір ұрпақтан келесі ұрпаққа дейін қызмет атқаруының бақылануын қамтамасыз етеді. Гистондар модификациясының динамикасын сараптау саласы метилдену, фосфорлану және ацетилдену арасында үлкен кинетикалық айырмашылықты көрсетті. Бұл модификациялардың эпигенетикалық тұқым қуалауда, адамның тұқым қуалайтын ауруларында рөлдерінің түрлі екендігін дәлелдейді. Гистондардың ацетилденуіндегі және метилденуіндегі өзгерістер рактың дамуына алып келеді. Қартайған кезде метилденуден үлкен көлемді өзгерістер болады.

      Келесі, жоғарғы деңгейдегі хроматиннің тығыздалуы гистонды емес ақуыздардың қатысуымен іске асады.

    Генетикалық материалдың тығыздалуының келесі деңгейінде хроматиндік фибрилла ілмектер түзеді. Соленоидтық фибрилла жинақталып, түрлі ұзындықтағы домендер түзеді. Жалпы тығыздалу деңгейі 1000 дейін жетеді. Мұндай құрылымдардың диаметрі орташа алғанда 300 нм құрайды. Бұл құрылым көбіне, интерфазалық хромосомаларға тән.

Хроматиннің ары қарай тығыздалуы хромонемдік деңгейдің түзілуіне әкеледі. Хромонема немесе хроматиндік жіпше құрылымның орташа жуандығы 0,1-0,2 мкм. Хромонема табиғи жағдайда митоздың профаза сатысының басында хромосомалардың конденцасиясы кезінде және телефаза сатысында декондесациясында байқалады.

     Тығыздалудың соңғы деңгейі (7000 есе) метафазалық хромосомаларға тән; оның диаметрі 1400 нм тең.

       Хроматидік және хромосомалық деңдейлерде хроматиннің ұйымдасу құрылымдарын жарықтық микроскоппен көруге болады.

    Интерфазалық хромосомалардың түрлі аймақтарының тығыздалуының біркелкі болмауының үлкен функционалдық маңызы бар. Хроматиннің жағдайына байланысты бөлінбей тұрған жасушаларда тығыздығы төмен, транскрипцияға қабілетті эухроматиндік және генетикалық инертті, биологиялық ақпараттың транскрипциясы жүрмейтін, тығыздығы жоғары гетерохроматиндік аймақты ажыратады.  

   Гетерохроматин конститу ти в ті ( құрылымдық ) және факультатив ті деп ажыратылады.

   Конститутив тік гетерохроматин барлық хромосомалардың центромера және теломера аймағында болады. Ол транскрипияланбайтын, орташа және жиі қайталынатын нуклеотидтер қатарынан тұратын, ДНҚ –дан құралған. Олар ядроның жалпы құрылымын сақтау, хроматиндердің ядро қабықшасына бекінуін, мейоз кезінде гомологты хромосомалардың өзара бірін-бірі тануын, көрші құрылымдық гендерді бөліп тұру, гендердің белсенділігінің реттелуі қызметтерін атқаруы мүмкін.

    Факультативті гетерохроматин мысалы ретінде қалыпты гомогаметалы жынысты ағзалардың (адамдарда әйел жынысы гомогаметалы болады) екі Х-жыныс хромосомасының біреуі ядро мембранасында интерфаза сатысындағы Барр денешігін, жыныс хроматинін келтіруге болады.

       Адам жасушаларындағы Х-хроматин санын анықтау жыныс хромосомасының санының өзгеруінен болатын тұқым қуалайтын аурудардың бастапқы диагнозын қоюға мүмкіндік береді.

     Медицинада митоздық хромосомалардың молекулалық-генетикалық негіздерін оқып-үйрену адамның хромосоманың құрылыс мен қызметінің бұзылуынан болатын хромосомалық ауруларының себептерін түсіну үшін аса маңызды.

       Алып политенді хромосомаларды зерттеу қызмет атқаратын хромосомалардың нәзік құрылымы туралы маңызды ақпарат береді.  (poly- және лат. taenia – жіп, таспа).

     Политения дегеніміз хромосоманың нәзік құрылымының хромонемнің сандарының көптеп 1000-ға дейін жетуі немесе одан да көп артуы, бірақ хромосома санында өзгерістің болмауынан хромосомалар алып көлемге ие болады.

    Алып хромосомаларды дрозофила шыбынының дернәсілінің сілекей безінен байқауға болады.

    Генетикалық әдістер арқылы алып хромосомаларды зерттеу нәтижесінде анықталған жеке гендерді, алып хромосомалардың белгілі аймақтарымен байсаныстыруға мүмкіндік туды. Хроматиннің тығыздалған жерлері диск деп аталатын құрылымды құрайды, ал олардың арасында деконденсацияланған диск аралық бөлігінде хроматин орналасқан. Әрбір дискте, көлеміне қарай хромомерлер саны әртүрлі болады. Хромомерлер — мейоздық хромосомаларда профазада, сонымен қатар интерфаза сатысында сомалық жасушалардың политенді хромосомаларында жақсы көрінетін, күңгірт түске боялғанған түйіндерден түратын құрылымдар.

      Политенді хромосомалар құрылымы бойынша ғана қызығушылық туғызбайды, сондай-ақ қызымет етуі де маңызды. Гендердің транскрипциясы кезінде хроматин деконденсацияланып, пуфтар қалыптастырады. Онтогенездің түрлі сатыларында дискілерде арнайы осы кезеңге тән гендер белсенді болады. Осы гендер орналасқан хроматин дискілері «тарқатыла» бастағанда транскрипция жүреді.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1.Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,

2006, б. 65-77.

6.6.2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина в двух книгах. М., 2001, т. 1, б. 117-149.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, б. 68-77.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.б. 163-168.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б.44-55.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.

100-110.

6.6.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006,б.17-24.

6.6.8. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.ред. А.,

 2004, б. 20-29.

6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б.5-65.

Қосымша:

6.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2006, б. 237-351.

6.6.8.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

  орысша-қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

6.6.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.б.33-69.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Тапсырма. Жыныс хроматинін анықтау

      Жыныс хроматинін анықтаудың қарапайым әдісі бұл ауыздың ішкі қуысынан қалақша арқылы алынған ұрттың кілегейлі қабат қырындысын ацеторсеимен бояу.

      Алынған қырынды материалын зат әйнегінің бетіне 2-3 минутқа қойып, бояуды қосады. Препаратты зат әйнегімен жауып, оны кішкене үстінен басады, артық бояуды сүзгі қағазбен алып тастайды.

      Боялған препаратты иммерсионды объективпен, жарық микраскопы арқылы зерттейді. Жыныс хроматині жасуша ядро қабықшасының жиегінде түрлі пішіндегі, көбіне сопақша немесе үшбұрышты тығыз денешік түрінде анықталады.

     Бұл әдіс Барр денешігін анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі қалыпты әйел жасушаларында 5-60%, ер адам жасушаларында 2-5% анықталады.

    Жұмыс жасау әдісі

- ауыздың ішкі қуысынан ұрттың кілегейлі қабатынан қырынды алудың алдында, ауыз қуысын жылы сумен мұқият шайыу керек;

- Ұрттың кілегейлі қабатының ортаңғы бөлігінен жасушаны ағаш немесе метал шпательдің ұшымен қырындыны тереңірек алады (ауыздың оң және сол жақ бөліктерінен)

Препаратты фиксациялау, бояуға дайындау

Алынған қырындыны метил немесе этил спирті тамызылған шыны әйнекке кеуіп кетпей тұрып, 15-20 минут ішінде, жұқа, біртегіс етіп жағады;

Фиксацияланған препаратқа ацетоорсеин бояуын тамызып, жабын әйнегімен жауады. Артық қалған бояуды фильтр қағазымен сорғызып алады.

Әдісте болуы мүмкін қателіктер

1. Ұзақ фиксациялау эпители ядросының сусыздануына және бұзылуына (қыртыстануы) алып келуі мүмкін. Ядро мембранасы біртегіс болмай, жыныс хроматинін талдау қиындай түсуі мүмкін.

2. Жаңа дайындалған ацеторсеинмен жағындыны 20-60 минут ішінде (ертіндінің дайындалған мерзіміне байланысты) боялады. Мерзімі өтіп немесе мерзіміне жетпей дайындалған бояулар жыныс хроматинімен жасушаның жартысын ғана бояй алады, жасуша толық боялмайды, сондықтан қателік кетпес үшін тек боялған жасушаларды ғана санау керек.

   Бір сағат немесе одан көп уақыттан кейін жағындыны мерзімінде дайындалған бояумен бояу, ядрода хроматиндердің шектен тыс жинақталуына алып келуі мүмкін, нәтижиесінде ядродан жыныс хроматинін байқау қиын болады.

  Күшті сірке қышқылында жиырылған жағындыны жууға болады.

 

6.7.2.2. Тапсырма. Төмендегі кариотипті адамдардың көпшілік интерфазалық жасушаларынан қанша жыныс хроматинін анықтауға болады:

1) 46,XX;

2) 46,XY;

3) 47,XXY;

4) 48,XXXY;

5) 45,X0;

6) 47,XXX;

7) 48,XXXX;

8) 49,XXXXX.

 

6.7.2.3. Задание. Мына төмендегі адамдардың кариотипіне талдау жазаңыздар:

- фенотип әйел, 50% -дан жоғары, сома жасушаларында бір жыныс хроматин денешігі бар;

- фенотип әйел, 5% төмен, жасушада бір хроматин денешігі бар;

- фенотип әйел, 50% жоғары, сома жасушаларында екі хроматин денешігі бар;

- фенотип ер адам, 5% төмен, жасушада бір хроматин денешігі бар;

- фенотип ер адам, 50% -дан жоғары, сома жасушаларында бір жыныс хроматин

денешігі бар;

- фенотип ер адам, 50% жоғары, сома жасушаларында екі хроматин денешігі бар;

 

6.7.2.4. Тапсырма. Дрозофиланың немесе Сhironomus тусына жататын маса дернәсілдерінің  сілекей безінен, микроскоппен өте үлкейту арқылы, алып хромосомаларды көру және суретін салу.  Хромосомалардың ажырамай редупликациялануынан пайда болған, бір-бірімен тығыз орналасқан политения құбылысын анықтау. Хромосома жіпшелерінің саны 1000-2000 дейін жетуі мүмкін. Бояғанда көлденең сызықтар түрінде көрінетін тығыз дискілерге назар аудару.

Препарат суретін салу және белгілеу:

1.  Хромосомаларды. 

2.  Хромомерлерді. 

3.  Дисктерді (хромосоманың спиралданған, күңгірт сызықты бөліктерін), хромосоманың гетерохроматинді бөліктерін.    

4.  Пуффтарды (деспиралданған бөліктер), политенді хромосомалардың ісінуі, хромосоманың эухроматинді бөліктерін.    

6.7.2.5. Тапсырма. Политендiк хромосомалардың микросуретiн зерттеу.Маса личинкасының сiлекей безiндегi политендi алып хромосомалардың құрылысындағы ерекшелiктердi микросуреттен қарау, х 90. Хромосомалардың спиральданған және деспиральданған бөлiктерiн табу.Жасушаның тiршiлiк барысының әр кезеңiнде пуффтардың орындары ауысып отырады, ол хромосоманың бойында орналасқан гендердiң таңдамалы қызмет атқаратынын көрсетедi.

Хромосомалардың осы белгiлерiн, микропрепаратқа қарап салған альбомдағы суретпен салыстыру.

 

6.7.2.6. Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің      механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

 

6.7.2.7.«Эу- и гетерохроматиннің айырмашылықтары»кестесін толтыру:

 

Хроматин Айырмашылықтары
Эухроматин  
Гетерохроматин  

 

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Жасушадағы генетикалық материалдың тығыздалу деңгейлері.

6.7.3.2. Нуклеосомдар құрылысы.

6.7.3.3. Гистонды ақуыздармен бақыланатын генетикалық материалдың тығыздалу деңгейлері.

6.7.3.4. Гистонды емес ақуыздармен бақыланатын генетикалық материалдың тығыздалу        деңгейлері.

6.7.3.5. Эухроматиннің гетерохроматиннен айырмашылығы неде?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде Орыс тілінде Ағылшын тілінде
Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушы жасушаішілік құрылымдар; Хромосомы – внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации; Chromosomes - intracellular structures localized in the nucleus and cytoplasm (mitochondria), carriers of genetic information;
Хроматин – негізгі компоненттері ДНҚ және ақуыздар болатын хромосоманың заты Х роматин – вещество хромосом, основными компонентами которого являются ДНК и белки   С hromatin – material of chromosomes, consisting mainly from DNA and proteins
Гистонды ақуыздар –екі негізгі қызмет атқаратын ядролық ақуыздар: ядродағы ДНҚ жіпшесінің ширатылуына және ядролық үрдістер эпигенетикалық реттелулерге: репликация,транскрипция және репарацияға қатысады. Гистонды ақуыздардың бес түрі болады: H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4. Гистоны — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация. Существует пять различных типов гистоновH1/Н5, H2A, H2B, H3, H4. Histone proteins – a big class of nuclear proteins having two main functions: they participate in packaging of DNA chains in the nucleus and epigenetic regulation of nuclear processes, such as transcription, replication and repair. Five types of histones exist H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.
Гистонды емес ақуыздар-эукариоттарда болатын ядролық қышқыл ақуыздар тобы. Негистоновые белки одна из большой группы кислых ядерных белков эукариот. Non-histone proteins – one of many big groups of acidic nuclear proteins of eukaryotes
Нуклеосомалар –глобула құрамына 4 жұп гистонды ақуыздар: Н2А, Н2В, Н3, Н4 және ДНҚ жіпшесікіреді, глобулалар өзара Н1гистон арқылы жалғасатын, глобула түріндегі, генетикалық материалдың тығыздалуы (компактизация); Нуклеосома – Уровень компактизации генетического материала, представленный глобулой, и нитью ДНК, в состав глобул входят 4 пары гистоновых белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4, глобулы соединяются между собой гистоном Н1 Nucleosom e –compacted level of genetic material represented by globules and DNA, globules include 4 pairs of histonetonic proteins: H2A, H2B, H3, H4 connected by histone H1  
Линкер- нуклеосомалар арасындағы, ДНҚ бөлігі. Линкер- участок ДНК, между нуклеосомами. Linker – region of DNA between nucleosomes.
Эухроматин – ақшыл түске боялатын, гендерден тұратын, хромосома аймақтары; Эухроматин – светло окрашивающаяся, содержащая гены, часть хромосомы E uchromatin – lightcolor part of chromosome, containing genes;
Гетерохроматин-күңгірт түске боялатын, гендері жоқ, көп қайталанатын қатарлардан тұратын, хромосоманың ұштары және центромера маңында орналасқан, хромосома аймақтары; Гетерохроматин –темно окрашивающаяся, не содержащая гены, часть хромосомы, состоит из повторяющихся последовательностей, локализуется в центромерной и концевых участках хромосом H etero c hromatin –dark color part of chromosome, consites from repetitive sequences, localized in centromere and end parts ofchromosome  
Конститутив тік гетерохроматин -хромосомалардың центромералар және теломер маңында орналасқан. Конститутивный гетерохроматин-локализован в перицентромерных и теломерных участках хромосом. Constitutive heterochromatin – localized in pericentromeric and telomeric regions of chromosomes.
Факультативтік гетерохроматин- адамның екі жыныс Х- хромосомасының біреуі тығыздалып, интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде табылған. Факультативный гетерохроматин-одна из двух Х- хромосом человека, плотно упакованная, находится при ядерной мембране в виде телец Барра на стадии интерфазы. Facultative heterochromatin – one of two X chromosomes of human, tightly packed and located near nuclear membrane as Barr bodies seen at the interphase stage.
Политения - хромосомалардың жіңішке құрылымындағы хромонемалардың екі еселеніп, сандарының 1000-2000 дейін көбеюін айтады, бірақ хромосомалар санының артуы жүрмейді. Политенией называется воспроизведение в хромосомах тонких структур - хромонем, количество которых может увеличиваться многократно, достигая 1000 и более, но увеличения числа хромосом при этом не происходит. Polytene chromosomes is called the play in thin structures - chromonemata, the number of which can be increased many times, reaching more than 1000, but the increase in the number of chromosomes is not happening.

Құрастырушы: оқытушы Г.Т.Танеева

 

5 - тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы:Адам ариотипі. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы. Медициналық маңызы

6.2. Мақсаты: Студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің және хромосомаларды классификациялаудың маңызы туралы түсінік қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

 

- хромосомалардың құрлысы және жіктелуін оқыту;

- студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің мәні және

оның маңызы түсінігін қалыптастыру.

 

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

*6.4.1. Хромосома. хромосома құрлысы.

Дата: 2018-11-18, просмотров: 3375.