Аутосомно-рецессивное наследование - наследование признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена; тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят заболевания, при которых для появления фенотипических признаков необходимы две копии мутантного гена, находящиеся в гомозиготном состоянии. Это означает, что оба родителя должны быть гетерозиготными носителями мутантного гена. В целом аутосомно-рецессивные заболевания встречаются реже, чем заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования,  хотя частота носительства многих аномальных генов в гетерозиготном состоянии может быть достаточно высока в общей популяции.

Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия (см. рис.3):

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем, чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков.

Рисунок 3. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования признака

Рецессивный X-сцепленный тип наследования

X-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин — только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). 

Основные признаки X-сцепленного рецессивного наследования следующие (см. рис.4):

1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков;

3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;

4) у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;

5) в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей — здоровые (при заболеваниях, не снижающих репродуктивную способность больных мужчин). По такому типу наследуется гемофилия A, дальтонизм и другие.

Рисунок 4. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

Все женщины в данной родословной – гетерозиготные носительницы патологического гена: Х^АХ^а. Генотип больных мужчин – Х^аY.

В данном браке риск заболевания для детей составляет 50% независимо от пола: