Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры.

Рисунок 1. Условные обозначения, используемые при составлении родословных схем.

После сбора генеалогической информации о конкретной семье врач-генетик (или медицинская сестра) приступает к графическому изображению родословной.

При построении родословной (генеалогического древа) используют определенные общепринятые принципы и символы (см. рис. 1), применение которых позволяет четко и единообразно толковать генеалогическую информацию о конкретной семье.

Принципы составления родословной:

v Родословная строится снизу вверх и начинается с пробанда, который должен быть четко обозначен стрелкой.

v Лица мужского пола обозначаются квадратиками, лица женского пола – кружочками.

v Символы, изображающие больных или обладателей анализируемых признаков, затушевываются или заштриховываются, причем разные заболевания обозначаются по-разному.

v При изображении супружеской пары кружочки, как правило, располагаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.

v Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная от старшего. Дети одной супружеской пары располагаются на одном уровне, объединяются общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.

v Далее последовательно изображаются родственники по линии матери пробанда, затем – его отца.

v Аналогичным образом происходит изображение родственников по линии супруга. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие анализируемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, а только затрудняет ее восприятие.

v  Лица одного поколения должны занимать один уровень в родословной.

v  Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений производится сверху вниз, поэтому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.

v Лица одного поколения нумеруются арабскими цифрами последовательно слева направо, причем цифры располагаются под символами.

v Возраст индивида указывается арабскими цифрами, расположенными над символами.

v Если родословная очень обширная, то разные поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими.

v Как правило, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи любым специалистом.

v При необходимости идентифицировать конкретного члена родословной его обозначают двумя цифрами, включающими номер поколения и порядковый номер в ряду поколения (например, II-4 или IV- 5).

v Все необходимые и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются внизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.

Особое место генеалогический метод занимает в медико-генетическом консультировании, являясь подчас единственным:

v при уточнении природы заболевания;

v при постановке диагноза наследственного заболевания;

v при оценке прогноза заболевания;

v при расчете риска для потомства и др.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе.

После того как установлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной. Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, т. е. заболевания, этиологическим фактором которых является мутация одного гена.

В зависимости от локализации и свойств гена различают: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), X-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в X-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме.

Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении при безусловно хороших знаниях закономерностей, рассмотренных в предыдущих главах [1, с. 124-127].

Типы наследования признака

Кратко рассмотрим основные закономерности наследования различных типов, отклоняющихся от нормы признаков.