Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного. Выделяют первичные половые признаки, которые принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, оплодотворение): наружные и внутренние половые органы. Вторичные половые признаки не принимают участие в репродукции, но способствуют привлечению особей обоих полов и развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет): особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     

 Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях на­следственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак, т.е. соответствует требованиям законов Менделя (один ген – один признак; есть половые хромосомы, определяющие пол и половое размножение).

Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми (гетерохромосомы). Аутосомы в паре гомологичны друг другу по генетическому составу. Половые хромосомы (гетерохромосомы) различаются по морфологии и генетическому составу. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.

• Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + ХХ, а мужчины — 44А+ХY.

• Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому.

• Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет. У человека гомогаметный пол – женский, а гетогаметный – мужской. У птиц гомогаметный пол мужской, гетерогаметный – женский.

Существует три вида определения пола:

1) Прогамное – до момента оплодотворения, т.е. пол зависит от того, какие яйцеклетки образует самка. Например: у морских круглых червей коловраток самка образует два сорта яйцеклеток, из крупных впоследствии образуются самки, а из мелких – самцы.

2) Сингамное (хромосомное) – пол определяется в момент оплодотворения и не зависит от внешних условий. Если в зиготу человека попадают разные половые хромосомы ХУ, то образуется мальчик, если одинаковые – девочка.

А) С мужской гетерогаметностью (млекопитающие, дрозофила ХУ; прямокрылые Х0)

♀ ХХ х ♂ ХУ;  ♀ ХХ х ♂ Х0

б) С женской гетерогаметностью (птицы, бабочки ZW, моль, клопы Z0)

 ♀ ZW х ♂ ZZ;     ♀ Z0 х ♂ ZZ

3) Эпигамное – пол определяется после оплодотворения в зависимости от внешних факторов. Так у морского червя Боннелия яйца могут развиться и в мужскую особь и в женскую. Если личинка сядет на хоботок самки, то она превращается в самца, если ей не встретиться самка, то она сама превратится в самку.

В 1949 г. Барр и Бертрам, исследуя нейроны кошки, обнаружили присущие всем млекопитающим (в том числе и человеку) половые отличия в строении интерфазного ядра соматических клеток. В значительном проценте случаев при изучении различных тканей млекопитающих было обнаружено, что их интерфазные ядра содержат расположенные по периферии чечевицеподобные глыбки хроматина, размером от 0,8 до 1,2 мкм. Это образование получило название телец Барра и представляет собой инактивированную (спирализованную) одну из двух Х-хромосом у самок. В клетках самцов такие глыбки отсутствуют. Тест на определение телец Барра является доступным в экспресс-диагностике количества половых хромосом у человека.

В половых хромосомах выделяют аллельные и неаллельные участки.

В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена и Беккера, ихтиоза, мужского бесплодия и доминантные гены тёмной эмали зубов, витамино-устойчивого рахита и др.

В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах).

В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства и др.

• Гены, лежащие в неаллельном участке Х-хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям.

• Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим.

• Гены, лежащие в неаллельных участках Х- и Y-хромосом, наследуются сцеплено с полом.

• Скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокными скрещиваниями (крис-крос), сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери признак отца.

• Лица женского пола могут быть как гомо- так и гетерозиготными Х^аХ^а, Х^АХ^а . Лица мужского пола называют гемизиготными Х^АУ, так как ген из аллельной пары присутствует в единственном числе.