И.П. Павлов, 1935 г.

       Наука ГЕНЕТИКА показала, что наследственность обусловлена передачей потомкам генетической информации о всех свойствах данного организма. Одним из замечательных свойств наследственности является ее консервативность, т.е. сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений. Другим свойством наследственности является ее изменчивость, связанная с разными клетками, органами, частями тела и индивидуумами. Так, в пределах одного вида Homo sapiens каждый организм является генетически индивидуальным и отличается от других морфологически и физиологически, иммунологическими свойствами, восприимчивостью к различным заболеваниям, а также психологией личности. Консерватизм наследственности и ее изменчивость неразрывно связаны друг с другом и в значительной мере определяют возможность процесса эволюции.

За последние десятилетия были сделаны значительные открытия в данной науке, которые позволяют говорить о новой эпохе в истории генетики. К 2000 году завершена работа над проектом «Геном человека» под руководством Джеймса Уотсона, что сулит человечеству неисчерпаемые возможности по лечению и профилактике наследственных болезней, а также по регуляции генной активности. Среди других естественных наук генетика занимает совершенно особое место. Она играет значительную роль для понимания биологии в целом, для медицины и актуальной проблемы человечества – охраны окружающей среды.

Изучение данного пособия позволит студентам сформировать общекультурные и профессиональные компетенции (ОК-1, ПК-3, ПК-11, ПК-31) – знать основные понятия и термины современной генетики, основные закономерности наследственности и изменчивости, основы молекулярной генетики и связанные с ней наследственные заболевания, применять полученные знания для решения типовых задач соответствующей сферы профессиональной деятельности с возможным использованием справочной литературы. Способность и готовность анализировать состояние здоровья населения, пропагандировать здоровый образ жизни, объяснять действие вредных привычек и экологических факторов на генетически обусловленные и мультифакториальные заболевания – все это область знаний врачей специальностей «Лечебное дело» и «Педиатрия». Рисунки заимствованы из открытых источников.

Глава I. Основы классической генетики

Закономерности наследования на организменном уровне. Задачи и методы генетики

Наследственность – воспроизведение у потомства признаков предков – представляет собой одно из наиболее удивительных и существенных свойств всех живых организмов – от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека. Наука о закономерностях наследственности и изменчивости ГЕНЕТИКА (от греч. Генезис – рождение, происхождение) показала, что наследственность обусловлена передачей потомкам генетической (наследственной) информации о всех (видовых и индивидуальных) свойствах данного организма. Термин ГЕНЕТИКА был предложен Уильямом Бэтсоном в 1906г.

Задачи генетики

1) выяснение механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;

2) уточнение механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;

3) определение типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;

4) изучение взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

       Современная генетика, созданная трудами многочисленных ученых разных стран мира, представляет собой науку глубоко материалистическую, основанную на изучении дискретных наследственных структур – генов, генетика вносит фундаментальный естественнонаучный принцип дискретности в биологические науки.

Методы современной генетики

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный, иммунологический,  метод соматической гибридизации, клонирование и др.

Однако среди множества методов и изучения закономерностей наследственности                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Учитывается не весь комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду нескольких поколений. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Периоды в развитии генетики