Показания к исследованию полового хроматина: наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма и тд

2.  Законы наследования, установленные Менделем.  правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем:

1) единообразие признака у гибридов первого поколения (при скрещивание гомозиготных особей с альтернативными признаками, гибриды перв поколения единообразны по доминантному признаку);       2) Закон расщепления – гибриды первого поколения при дальнейшем размножении расщепляются, в их потомстве появ особи с рецессивным признаком, которые составляют 25%  3) независимое наследование - рпи скрещивании дигетерозиготных особей расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.

Основные понятия генетики:

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернатив признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологич хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологич, биохимич дискретности, позволяющей отличать один организм от другого. Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции

3. Вши. Систематическое положение, морфология, циклы развития, эпидемиологическое значение, меры борьбы.

Вши (Класс Насекомые). Человек для них - един­ственный хозяин, поэтому и трансмиссивные заболевания, воз­будителей которых переносят вши, являются типичными антропонозами.

Вши характеризуются выраженными адаптациями к эктопаразитизму: размеры их невелики, конечности снабжены аппаратом фиксации к коже, волосам и одежде, ротовой аппарат колюще-со­сущего типа, цикл развития упрощен (развитие с неполным мета­морфозом Яйцо-личинка(похожа на имаго)-имаго), все стадии жизненного цикла обитают и питаются на хозяине. Крыльев нет. Глаза не развиты. Задний конец у самца закруглен, у самки раздвоен.

Человеческая и лобковая. Вид человеческая вошь представ­лен двумя подвидами: головная, платяная вошь. Зараженность лобковыми вша­ми - фтириаз.

Вши отличаются друг от друга морфологическими и физиологич признаками и особенностями жизненного цикла. Самая крупная вошь — платя­ная, размеры до 5 мм. Головная достигает длины 3 мм, а лобковая — не более 1,5 мм. Платяная и головная вши имеют четко отграниченные друг от друга головку, грудь и брюшко, а у лобковой грудь и брюшко слиты. Платяная вошь живет до 48, головная — до 38, а лобковая — до 26 сут. Самка платяной и головной вшей откладывает до 300 яиц за всю жизнь, лобковой —до 50. Яйца приклеиваются к волосам или нитям одежды - гниды,  очень устойчивы.

Слюна вшей обладает токсическими свойствами, вызывает ощущение жжения и зуда. Лобковая вошь является только эктопаразитом, а головная и платя­ная — еще и специфическими переносчиками возбудителей возвратного тифа, сыпного тифа, волынской лихорадки.

Профилактика - соблюдение правил личной гигиены, особенно в местах массового скопления людей. Из химических средств используют мази и шампуни, содержащие инсекти­циды, лекарственные препараты, применяемые внутрь и действующие через кровь, которой питаются эти паразиты. Наибо­лее эффективны короткая стрижка для уничтожения гнид и обра­ботка белья.

Экзаменационный билет №5

1. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Эксцизионная, рекомбинационная, SOS-репарация. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.

Репарация генетическая — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Различают 3 системы репарации генетического материала: эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»), фоторепарация и пострепликативная репарация.

Механизм эксцизионной репарации заключается в ферментативном разрушении изменённого участка молекулы ДНК с последующим восстановлением на этом отрезке нормальной последовательности нуклеотидов. Такой механизм включает следующие этапы: а) разрыв спирали ДНК у места повреждения при участии эндонуклеаз; б) удаление поврежденного участка с запасом в обе стороны с помощью эндонуклеаз; в) синтез при участии ДНК-полимеразы на месте дефекта нормального участка ДНК; г) «сшивание» последнего с образовававшимися концами спирали ДНК при помощи фермента ДНК-лигазы (восстановление непрерывности ДНК).

Пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши - однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы.

Фоторепарация заключается в расщеплении ферментом, активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения.

Фотореактив а ция -  уменьшение повреждающего действия ультрафиолетового излучения на живые клетки при последующем воздействии на них ярким видимым светом. В основе Ф. лежит ферментативное расщепление на мономеры пиримидиновых димеров, образующихся в ДНК под влиянием ультрафиолетового излучения.

Рекомбинационная репарация - В случае сильного повреждения ДНК - образования двуцепочечных разрывов, обширных однонитевых брешей, сшивок между цепочками - функционирует система рекомбинационной репарации, при которой поврежденная ДНК исправляется за счет рекомбинации с полноценной копией генетического материала, если та присутствует в клетке.

SOS-репарация: сигналом для индукции SOS -репарации служит замедление синтеза ДНК. Ответом на этот сигнал является ингибирование клеточного деления, индукция эксцизионной репарации с длинными вырезаемыми фрагментами и затем — рекомбинационной репарации. По-видимому, непосредственным стимулом к запуску механизмов SOS -репарации служит накопление одноцепочечных разрывов ДНК. Считается, что нарушение механизмов репарации ДНК в целом приводит к различным патологическим процессам. Дефекты системы эксцизионной репарации нуклеотидов приводят к возникновению пигментной ксеродермы , синдрома Кокейна и трихотиодистрофии . Многие синдромы предрасположенности к онкологическим заболеваниям - связаны с нарушениями систем ответа на повреждение ДНК.

2. Клетка – элементарная структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.

Клетка - элементарная единица живой системы. Элементарной единицей она может быть названа потому, что в природе нет более мелких систем, которым были бы присущи все без исключения признаки (свойства) живого. Известно, что организмы бывают одноклеточными (например, бактерии, простейшие, некоторые водоросли) или многоклеточными.

Клетка обладает всеми свойствами живой системы: она осуществляет обмен веществ и энергии, растет, размножается и передает по наследству свои признаки, реагирует на внешние раздражители и способна двигаться. Она является низшей ступенью организации, обладающей всеми этими свойствами.

Специфические функции в клетке распределены между органоидами, внутриклеточными структурами, имеющими определенную форму(ядро, митохондрии). У многоклеточных организмов разные клетки (например, нервные, мышечные, клетки крови у животных или клетки стебля, листьев, корня у растений) выполняют разные функции и поэтому различаются по структуре. Все организмы, имеющие клеточное строение, делятся на две группы: предъядерные (прокариоты) и ядерные (эукариоты).

Клетки прокариот, к которым относятся бактерии, в отличие от эукариот, имеют относительно простое строение. В прокариотической клетке нет организованного ядра, в ней содержится только одна хромосома.

Для растительной клетки характерно наличие различных пластид, крупной центральной вакуоли, которая иногда отодвигает ядро к периферии, а также расположенной снаружи плазматической мембраны клеточной стенки, состоящей из целлюлозы. В клетках высших растений в клеточном центре отсутствует центриоль, встречающаяся только у водорослей. Резервным питательным углеводом в клетках растений является крахмал.

В клетках животных отсутствует плотная клеточная стенка, нет пластид. Нет в животной клетке и центральной вакуоли. Центриоль характерна для клеточного центра животных клеток. Резервным углеводом в клетках животных также является

3. Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика

Острица (Enterobius vermicularis) — возбудитель энтеробиоза. Червь розово-белого цвета, рзмеры до 1,5см, выражен половой диморфизм, ротовое отверстие окружено губами, есть везикула и бульбус – для прикрепления к стенке кишечника. Жизненный цикл: Паразитирует только у человека. Локализация: нижний отдел тонкой и верхний отдел толстой кишки Заражение обычно происходит через грязные руки. Инвазионная стадия — яйцо. Оплодотворение происходит в кишечнике, сразу после него самец погибает. Матка самки (набитая яйцами) – сильно увеличивается. Самки спускаются в прямую кишку и ночью выползают из ануса на кожу и откладывают яйца и затем погибают. Для развития яиц необходима температура 36 и высокая влажность. В промежностях они становятся инвазионными. При попадании яиц в кишечник человека они превращ в половозрел формы без миграции. Патогенное действие Токсико-аллергическое; повреждение слизистой оболочки кишечника и кожи перианальной области и присоединение вторичной инфекции; развитие вульвовагинита при заползании остриц в женские половые пути.
Лабораторная диагностика: овоскопия соскоба с перианальных складок либо использование метода «липкой ленты» Профилактика Личная: соблюдение правил личной гигиены. Общественная: ежегодное обследование детей и персонала в детских садах, младшей школе, тщательное соблюдение санитарного режима в детских учреждениях, санитарно-просветительная работа. Очень важна профилактика аутореинвазии у больного ребенка. Необходимо коротко стричь ногти, мыть руки с мылом, утром после сна постельное и нательное белье проглаживается утюгом, в комнате ежедневно проводят влажную уборку.

Экзаменационный билет №6

1. Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. .

Цитогенетический метод - это исследование структуры хромосом, хромосомы окрашенные спец красителями рассматривают под микроскопом, используется для изучения наследственных заболеваний связанных с нарушениями структуры хромосом.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. Все методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявлять их структурную организацию, которая выражается в появлении поперечной исчерченности, разной в разных хромосомах, а также некоторых других деталей.

Дифференциальное окрашивание хромосом. Разработан ряд методов окрашивания (бэндинга), позволяющих выявить комплекс поперечных меток (полос, бэндов) на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов. Аллельный полиморфизм характерен для многих генов и встречается в большинстве популяций.

А. Q -окрашивание. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q -сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами

Б. G -окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G -сегменты.

В. R -окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

Г. C -окрашивание используют для анализа центромерных районов хромосом и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы.

Д. T -окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Тест полового хроматина и его применение

Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце (тельце Барра), которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.п.). Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки.

Методики определения полового хроматина, При микоскопировании у здоровой девочки (женщины) под оболочкой ядер клеток эпителия в 20—82 % случаев обнаруживают глыбки Х-хроматина (тельца Барра). Отсутствие их (как у мужчин), уменьшенное их количество или наличие двойных, тройных телец Барра — свидетельство аномального состава Х-хромосом и подтверждение хромосомной болезни. Обнаружение телец Барра у мальчиков говорит о наличии дополнительных Х-хромосом (вариантах синдрома Клайфельтера).

Определение мужского полового хроматина в буккальных мазках производят методом люминесцентной микроскопии при окраске хромосом акрихинипритом.

Дата: 2018-09-13, просмотров: 122.