Основными клиническими признаками РДА и его проявлениями являются:

глубокая недостаточность аффективного контакта (одиночество ребенка, отсутствие стремления к общению);

тревожное стремление к сохранению постоянства в обстановке (консервативность, склонность к стереотипным занятиям, однообразие интересов и пристрастий);

сверхсосредоточенность на определенных объектах и манипулирование ими;

мутизм (речь, не направленная на коммуникацию);

достаточно высокий познавательный потенциал, проявляющийся в хорошей памяти у говорящих детей и в выполнении тестов действия у мутичных, а также в серьезном, интеллигентном выражении лица.

РДА встречается у 3-6 из 10000 детей; у мальчиков - в 3-4 раза чаще, чем у девочек.

Родителей чаще всего тревожат следующие особенности поведения таких детей: стремление уйти от контактов, ограничение общения даже с близкими людьми, неспособность играть с другими детьми, отсутствие активного, живого интереса к окружающему миру, стереотипность в поведении, страхи, агрессия, самоагрессия.

 Может также отмечаться нарастающая с возрастом задержка речевого и интеллектуального развития, трудности в обучении.

Характерны трудности в освоении бытовых и социальных навыков.

Вместе с тем близкие, как правило, не сомневаются в том, что их внимание, ласка нужны малышу даже в том случае, когда они не могут успокоить и утешить его. Они не считают, что их ребенок эмоционально холоден и не привязан к ним: случается, что он дарит им мгновения удивительного взаимопонимания.

В большинстве случаев родители не считают своих детей и умственно отсталыми. Прекрасная память, проявляемые в определенные моменты ловкость и сообразительность, внезапно произносимая сложная фраза, незаурядные познания в отдельных областях, чувствительность к музыке, стихам, природным явлениям дарят родителям надежду, что ребенок на самом деле «все может».

Однако, хотя такой ребенок действительно многое может понять сам, привлечь его внимание, научить чему-нибудь бывает крайне трудно.Чаще всего он не выполняет обращенные к нему просьбы, не откликается даже на собственное имя, его сложно втянуть в игру. Чем больше его тормошат, чем больше стараются с ним заниматься, снова и снова проверяя, действительно ли он может говорить, тем больше он отказывается от контакта, тем более ожесточенными становятся его странные стереотипные действия, самоагрессия.

Этиология РДА

Причины аутизма недостаточно ясны. Общепризнана большая роль генетических факторов в этиологии РДА, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что, по крайней мере, большая часть случаев РДА наследственно обусловлена.

Механизм наследования не ясен, но он заведомо не моногенный, т.е. развитие РДА зависит не от одного гена, а от группы генов. Генный комплекс обеспечивает передачу не самой патологии, а предрасположенности к ее развитию и реализуется лишь при наличии провоцирующего фактора, который может быть как экзогенным (внешним – травма, инфекция, интоксикация, психотравма и т.д.), так и эндогенным (возрастной криз, конституциональные особенности и др.). Тонкие генетические механизмы наследования РДА изучены очень слабо.

Как показывает опыт, у большинства детей с диагнозом РДА при внимательном исследовании обнаруживаются признаки органического поражения ЦНС, однако их происхождение и квалификация устанавливаются сложно. Попытки связать РДА с определенной локализацией поражения были, но для того, чтобы делать определенные выводы, накопленного материала пока недостаточно.

Психогенный фактор рассматривается в США и Западной Европе в рамках психоаналитического подхода. В отечественной литературе есть указания на то, что психогенный аутизм возможен, но четких характеристик этих форм нет.

Динамика формирования аутистического дизонтогенеза часто патологична с самого рождения ребенка.

Особенности патогенеза РДА

Выявление механизмов формирования клинико–психологической структуры РДА трудно из-за полиморфизма и противоречивости симптоматики, неясности нозологической картины.

Исследования обнаружили патологию почти всех регуляторных систем. Придается большое значение недостаточности психического и общего тонуса. Ведущая роль в формировании РДА часто отводится патологии аффективной сферы; задержке эмоционального развития, непониманию эмоций окружающих.

Некоторые исследователи рассматривают аутизм как защитный механизм, цель которого ‑ отстраниться от внешнего мира, травмирующего гиперсензитивную психику аутичного ребенка.

В понимании патогенеза РДА нет единства. Неясно, какие механизмы являются центральными и обуславливают первичные нарушения.

 Опираясь на данные, накопленные различными исследователями, В.В.Лебединский, О.С.Никольская предложили рабочую гипотезу, позволяющую представить механизмы наблюдаемых при РДА психических расстройств в определенной системе.

К основным трудностям, мешающим психическому развитию аутичного ребенка относятся следующие:

дефицит психической активности;

нарушения инстинктивно‑аффективной сферы;

нарушения сенсорики;

нарушения двигательной сферы;

нарушения речи.

Эти нарушения могут быть разделены на две группы: одна из них связана с недостаточностью регуляторных систем (активирующей, инстинктивно-аффективной), другая – с дефицитарностью анализаторных систем (гностических, речевых, двигательных).

Механизм формирования вторичных нарушений наиболее очевиден при рассмотрении клинической картины сквозь призму аномального психического развития.

Исходная энергетическая недостаточность и связанные с ней слабость побуждений, быстрые истощаемость и пресыщаемость любой целенаправленной активности, низкие пороги с выраженным отрицательным фоном ощущений, повышенной готовностью к реакциям страха и тревоги толкают аутичного ребенка на сохранение привычного статуса щадящей внешней обстановки. Аутизм в этом плане может быть представлен как компенсаторный механизм, направленный на защиту от травмирующей внешней среды.

Аутистические установки являются наиболее значительными в иерархии причин, формирующих само аномальное развитие такого ребенка. Поэтому наиболее страдает развитие тех сторон психики, которые формируются в активных социальных контактах.