Профилактические методы включают генетическое обследование, медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций.

Задачи пренатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы включают:

Ø Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.

Ø В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.

Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

• Методы пренатальной диагностики :

v  ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки.

- Ультразвуковое исследование (во все сроки)

- ХГЧ, альфа-фетопротеин и эстриол в крови матери (1 и 2 триместры)

v Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

- Биопсия хориона (10-11 нед.)

- Амниоцентез (16 – 17 нед.)

- Кордоцентез и плацентоцентез (после 20 нед.)

Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под контролем УЗИ аспирируется очень небольшое количество этой ткани хориона, имеющего плодное происхождение.

Риск осложнений после этой процедуры – 2%.

Кроме хромосомных и некоторых моногенных заболеваний можно определить еще и пол плода.

Процедуру проводят в амбулаторных условиях.

Плацентобиопсия –это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты.

Показание : исключить грубую генетическую патологию плода.

Чаще всего такая необходимость возникает:

- у женщин старше 35 лет;

- у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;

- при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;

- при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;

- при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод.

Амниоцентез проводят обычно на 15-16
неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на предмет выявления моногенной и хромосомной патологии плода.

Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза.

Риск осложнений 0,5-1%.

Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под контролем УЗИ с целью получения крови плода. Выполняют после 20-й недели беременности под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методами.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней.

Риск прерывания беременности около 2%.

Скрининг в медицине (англ. screening - просеивание) - метод массового обследования населения определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития.

Скрининг осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.

УЗИ-скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой.

Только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития.

В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы

- 11-13 недель

- 20-22 недели

- 30-34 недели

Первый скрининг проводится не ранее 10 и не позже 14 недель беременности. Это продиктовано тем, что данные сроки оптимальны для выявления грубых пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний.

О сновные этапы :

1. Определение месторасположения беременности в матке. Врач видит развивающегося малыша в полости матки, что исключает наличие внематочной беременности.
2. Определение количества плодов. Чаще всего это один эмбрион, но у каждой женщины существует вероятность двойни или даже тройни. Если выявлены несколько эмбрионов, то можно сделать предположение, будут ли такие близнецы монозиготными или гетерозиготными.
3. Определение жизнеспособности плода. Во время исследования врач четко видит бьющееся сердце малыша. Так как плод в 10 недель уже подвижен, то дополнительно прослеживаются активные движения конечностями и всем телом.
4. Определение срока беременности. Для этого измеряется максимальное расстояние от темени ребенка до его копчика – копчико-теменной размер (КТР). По полученной цифре компьютер автоматически высчитывает срок.
5. Рассмотрение анатомии плода. В 10-14 недель у развивающегося ребенка уже четко видны голова, туловище, конечности. В головке у малыша визуализируется зачаток головного мозга в виде «бабочки», кости черепа, глазницы.
6. Скрининг 1 триместра включает определение толщины кожной складки на шее плода – воротникового пространства. Нормой является величина его до 2 мм. Более толстая складка может свидетельствовать о наличии у плода генетических отклонений и требует проведения анализа хромосом в 16 недель. Также важным показателем в подозрении на наследственные заболевания является размер носовой кости. При его отклонении от нормы могут потребоваться дополнительные обследования.
7.  Определение локализации плаценты в полости матки, её структуры, тонуса матки.
8.  Определение месторасположения яичников женщины, наличие в них изменений.

Следующий срок УЗИ – 19-20 недель. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если в 11-13 недель при скрининге можно увидеть несколько маркеров синдрома Дауна, то при втором исследовании - уже 22.

3-й триместр беременности (32-33 неделя беременности) - целью УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей плода и выявления пороков развития с поздним проявлением. Проблемы, выявляемые в эти сроки, поддаются лечению и, как правило, не влияют на дальнейшее качество жизни ребенка. При УЗИ в третьем триместре всем беременным проводится допплерографическое исследование сосудов плаценты и плода (допплерометрия).