Поможем в ✍️ написании учебной работы

Имя

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Выберите тип работыЧасть дипломаДипломная работаКурсовая работаКонтрольная работаРешение задачРефератНаучно - исследовательская работаОтчет по практикеОтветы на билетыТест/экзамен onlineМонографияЭссеДокладКомпьютерный набор текстаКомпьютерный чертежРецензияПереводРепетиторБизнес-планКонспектыПроверка качестваЭкзамен на сайтеАспирантский рефератМагистерская работаНаучная статьяНаучный трудТехническая редакция текстаЧертеж от рукиДиаграммы, таблицыПрезентация к защитеТезисный планРечь к дипломуДоработка заказа клиентаОтзыв на дипломПубликация статьи в ВАКПубликация статьи в ScopusДипломная работа MBAПовышение оригинальностиКопирайтингДругое

Нажимая кнопку "Продолжить", я принимаю политику конфиденциальности

Пожалуйста, укажите, какие услуги были оказаны члену семьи с ВОИ и, если они были оказаны (или оказываются в настоящее время), оцените свою удовлетворенность различными составляющими данной услуги.    Пояснения к названиям услуг и коды отказов смотрите на соседней странице.	Внутриутробное исследование ДНК	Неоната-льный скрининг (в роддоме)		Генетические исследования			Методы лечения
		Пяточный тест	Проводили TREC/KREC?	Из-за подозрений на другие диагнозы	Из-за подозрения ПИД	Полногеномное или полноэкзомное секвенирование	Заместительная терапия	Таргетная терапия	Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)

Медицинская услуга была оказана?

Нет (укажите причины - впишите коды в ячейку)                  

Да

Заполните колонку, указав свою оценку удовлетворенности КАЖДОЙ составляющей данной услуги от

1 (полностью НЕ удовлетворён) до 5 (полностью удовлетворен).

Если Вы затрудняетесь оценить - проставьте 6.

Удовлетворенность качеством услуги в целом                   Своевременность оказания услуги                   Срок ожидания услуги                   Срок ожидания результатов                   Доступность предоставленных информационных материалов                   Бытовые условия (в стационаре или в отделении)                   Вежливость медперсонала                   Внешний вид медперсонала                   Компетентность медперсонала                   Современность оборудования                   Состояние лечебных помещений                   Полнота медицинского осмотра                   Достаточность уделяемого времени                   Доступность объяснений врача по поводу лечения                   Разъяснения рекомендаций при выписке                   Достижение ожидаемого результата от лечения                   Общая оценка удовлетворенности данной услугой                  

 

Для строки “Нет”

В чем, по Вашему мнению, заключаются основные причины того, что данная услуга не была оказана? (отметьте все подходящие Вам варианты)

1. Услуга не требовалась
2. Отсутствие необходимого оборудования
3. Отсутствие соответствующих специалистов
4. Отсутствие необходимых препаратов
5. Длинный срок ожидания (очередь)
6. Необходимость дополнительного финансирования
7. Необходимость географического перемещения
8. Другое (напишите в ячейку)

Пояснения по услугам:

 

Внутриутробное исследование ДНК или Пренатальный скрининг -  ДНК тест на этапе беременности.

 

Неонатальный скрининг (более известен как «пяточный тест») - массовое обследование новорожденных - современная технология, позволяющая выявлять больных новорожденных на доклинической стадии развития заболевания, своевременно начинать лечение, формировать «группы риска» детей, нуждающихся в медико-генетическом наблюдении и обследовании на носительство мутантного гена, с обязательным осуществлением пренатальной диагностики в семьях с отягощенным анамнезом.

 

TREC/KREC- маркеры созревания иммунных клеток, снижение которых является показанием для направления к врачу на поиск иммунопатологии

Генетические исследования - медицинские методы поиска изменений в хромосомах и ДНК. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить подозреваемое наследственное заболевание или помочь определить шанс развития генетически запрограммированного нарушения. Сейчас разработано более 1000 генетических тестов, и их спектр расширяется. Генетические исследования — это не только поиск дефектов единичных генов (секвенирование по Сенгеру), но и набора генов, специфичных для болезни (т.н. панели), а также поиск хромосомных нарушений (хромосомный микроматричный анализ (ХММА), мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA)...). Если не удается найти подозреваемый ген или вероятность найти его очень низкая (сложная клиническая картина), проще сделать полноэкзомный или полногеномный анализ. Генетические исследования на ПИД от других генетических тестов ничем не отличаются. (Секвенирование – метод определение последовательности ДНК)

· Полногеномное секвенирование - анализ всей ДНК одного человека, включая не кодируемые участки. Дорогостоящий, долговременный, наукоемкий метод с заделом на будущие открытия.

· Полноэкзомное секвенирование - анализ всех участков ДНК человека, которые хотя бы что-то кодируют. Экзом значительно меньше генома.

Схематически различия генетических исследований по объему можно представить так:    ген < панели генов < клинический экзом < экзом < геном.

Методы лечения:

• Заместительная терапия - метод замещения недостающих компонентов крови. Это препараты внутривенных иммуноглобулинов, концентрат С1ингибитора, компоненты крови.
• Таргетная терапия -  биотехнологический препарат прицельного действия. Например, анакинра, сиролимус, филграстим и т.д.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)