Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.

4. Значение гигиенических, наследственных и экологических факторов в развитии детей. Закаливание детей раннего возраста.

ü Дети, как и взрослые, только в большей степени, подвержены влиянию разнообразных факторов окружающей среды, многие из которых следует расценивать как факторы риска развития неблагоприятных изменений в организме.

В формировании здоровья детей участвуют следующие важ­нейшие факторы:

· здоровье и возраст родителей на момент рождения ребен­ка, осложнения беременности и родов;

· социальные (питание, жилищные условия, образ жизни, доход семьи, уровень образования родителей, психологи­ческий климат в семье);

· эпидемиологические;

· экологические;

· факторы учебного процесса.

Здоровье и возраст родителей играют существенную роль в формировании здорового поколения. Наличие у родителей вредных привычек, хронических и некоторых инфекционных заболеваний может отрицательно повлиять на здоровье ребен­ка. Эти моменты неблагоприятно отражаются на развитии пло­да в период его зачатия и внутриутробного развития, являясь причиной таких наследственных заболеваний, как дальтонизм, гемофилия, пороки развития, уродства и т.д., на долю которых, по данным ВОЗ, в разных странах мира приходится от 4 до 8 % патологии детского возраста.

Известно также, что чем моложе будущие родители или, на­против, старше, тем неблагоприятнее это обстоятельство для здоровья ребенка.

В возрасте до 1 года важнейшими для здоровья детей явля­ются такие социальные факторы, как характер семьи и образо­вание родителей. В 1—4 года значение этих факторов остается весомым, но увеличивается роль жилищных условий и дохода семьи, наличие животных в доме, курение взрослых, посещение ДДУ. В возрасте 7—10 лет наибольшее значение имеют жилищ­ные условия, доход семьи, наличие животных и курение родственников в жилище.

Ведущими биологическими факторами во всех возрастных группах детей являются болезни матери во время беременности и осложнения беременности и родов.

Существует условная классификация социально-гигиеничес­ких факторов, влияющих на развитие и состояние здоровья де­тей и подростков, представленная в табл. 10.1.

Питание как фактор, формирующий здоровье населения, стал заметен в нашей стране в последнее десятилетие, когда произошло резкое экономическое расслоение обществе. В се­мьях с высокой материальной обеспеченностью часто встреча­ются дети с нарушениями жирового обмена, а в семьях с низ-

ü Закаливание – это специальная тренировка, призванная повышать устойчивость организма к неблагоприятному воздействию факторов внешней среды. Проще говоря, хотите, чтобы малыш хорошо переносил и жару, и холод, легко адаптировался к новому климату и реже болел – закаливайте!

Как в любых тренировках, основные принципы закаливания – это регулярность и постепенность. Закаливающие процедуры могут быть очень простыми, но делать их надо ежедневно, без выходных, желательно в одно и тоже время.

Для малышей до года закаливание начинается с воздушных ванн. Несколько раз в день проветривайте комнату, в которой находится малыш, отпускайте ребенка ползать по квартире без одежды или в максимально легкой одежде, при этом температуру воздуха в квартире постепенно снижайте до +180С.

Водные процедуры закаливания начинаются не с ванн, как это принято думать, а с обливания ручек и ножек. В конце купания или вообще без связи с ежедневной ванной, ребенку начинают обливать ручки, от локтя к кисти, и ножки, от коленки к ступне, в течение 5 минут, вначале теплой водой (30-330С), а потом еженедельно снижая температуру воды на 1 градус, до тех пор, пока она не станет 18-20 С. После обливания ручки и ножки надо аккуратно растереть полотенцем. Когда температура воды для обливания снизилась до 18 градусов, можно начинать контрастные обливания: минуту теплой водой, минуту прохладной, в течение 5-7 минут, заканчивая прохладной водой.