ВПР – стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.

Причины ВПР:

1. Генетические (различные мутации)

2. Экзогенные (действие факторов среды)

3. Мультифакторные (совместное действие факторов 1 и 2 группы)

4. Взаимодействие частей зародыша (эмбриональная индукция)

ВПР ЦНС:

5. Анэнцефалия – полное или частичное отсутствие больших полушарий г.мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

6. Аринэнцефалия – порок, при котором наблюдается наличие ни двух, а одного полушария с одним желудочком.

7. Агирия – недоразвитие извилин

8. Микрогирия – увеличение количества извилин с уменьшением их величины.

9. Макрогирия – укрупнение основных извилин.

10. Черепно-мозговые грыжи – выпячивание вещества г.мозга и его оболочек через дефекты костей черепа.

11. Спинномозговая грыжа – врожденная аномалия, при которой не сомкнувшиеся позвонки образуют щель, пропускающую часть с.мозга и его оболочек под кожный покров.

12. Макроцефалия - увеличение черепа и г.мозга.

13. Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и г.мозга.

14. Краниостеноз – преждевременное заращение швов черепа.

15. Кефалогематома – родовое повреждение костей черепа.

22. Хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера). Клиническая характеристика.

Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменением структуры и количества хромосом.

Хромосомные заболевания не подчиняются Менделевским закономерности или передачи заболевания

Потомству и в большенстве случаев обнаруживаются спорадически,являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

Общими для всех хромосомных болезний являются:

1)Черепно-лицевые дисморфии;

2)Врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

3)Замедленный рост и развитие;

4)Отставание психического развития, слабоумие;

5)Нарушение функций нервной и эндокринной систем.

Синдром Дауна.

Аутосомное заболевание. Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются умственная отсталость, мышечная гипотония, эпикант и монголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, толстые губы, утолщенный язык с бороздами, плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, поперечная линия ладони, клинодактилия мизинцев. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, мозга. Дети с синдромом Дауна страдают глубокой умственной отсталостью в степени имбецильности. В разной степени страдают отдельные виды психической деятельности.

Синдром Клайнфельтера. Гоносомные болезни.

Вариант, обусловленный дисомией Х хромосомы. Кариотип 47,ХХY. Мужской фенотип. Рост различный. Евнухоидное телосложение, горизонтальный рост волос на лобке, гинекомастия. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы, резко уменьшен размер яичек и, именно микроорхидизм считается одним из важных клинических критериев в диагностике синдрома. У больных с кариотипом 47,ХХY абсолютное бесплодие, вызванное гиалинизацией семенных канальцев и азооспермией. Больные с мозаичными формами могут быть фертильны. Для большинства больных характерна мужская психосексуальная ориентация. Половая функция сохранна. Интеллект колеблется от практически не измененного (в большинстве случаев) до олигофрении. Около 25% случаев заболевания диагностируется только у взрослых при обращении к генетику в связи с бесплодием, значительная часть больных остается недиагностированной. Полисомные формы синдрома Клайнфельтера, когда в кариотипе появляются две или три дополнительных Х хромосомы имеют более тяжелое течение и сопровождаются умственной отсталостью.