Атрезия пищевода - отсутствие канала пищевода. Частота порока 0,3 случая на 1000 новорожденных. В 45 % он сочетается с пороками других систем. Атрезия пищевода может быть изолированной или сочетаться с трахеально-пищеводным свищом. Считается, что причиной возникновение этого порока является нарушения формирования ларинготрахеальной перегородки. К настоящему времени описано 97 комбинаций пороков пищевода и дыхательных путей. Выделяют 6 основных вариантов: 1) Атрезия пищевода без трахеально-пищеводного свища, проксимальный и дистальный концы пищевода полностью закрыты. 2) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахеей соединяется проксимальный отрезок пищевода. 3) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахей соединен дистальный участок пищевода. Этот вариант встречается наиболее часто (85-95 % случаев). 4) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахей соединены оба конца пищевода. 5) Трахеально-пищеводный свищ без атрезии пищевода. 6) Стенозирование пищевода без трахеально-пищеводного свища.

Порок проявляется сразу после рождения. При приеме пищи ребенок срыгивает, появляется кашель и признаки нарушения дыхания.

Лечение оперативное.

Врожденный гипертрофический пилоростеноз - сужение выходного отдела желудка, приводящее к нарушению эвакуации пищи. Стеноз развивается в результате гипертрофии мышц привратника. Частота порока 0,5-3 случая на 1000 новорожденных. У мальчиков он встречается в 5 раз чаще, чем у девочек. Клинические признаки появляются на 3-4 неделе. Характерна рвота “фонтаном” после каждого кормления. Ребенок быстро истощается. Лечение оперативное – производят пилоромиотомию, продольное рассечение мышечных слоев привратника.

Дивертикул Меккеля - мешкообразное выпячивание стенки подвдошной кишки. Образуется в результате неполной облитерации желточного протока. При неосложненном течении обычно выявляется случайно во время оперативных вмешательств на органах брюшной полости, но может быть причиной ряда острых заболеваний (перитонита, кровотечения, кишечной непроходимости и т.д.). Объем оперативного вмешательства определяется в зависимости от характера развившихся патологических состояний. Желточный проток может быть причиной развития и других пороков развития-свищи пупка, энтерокиста. В случае сохранения его на всем протяжении или облитерации только его внутрибрюшной части у ребенка выявляется свищ пупка. Если облитерируются оба конца протока, в средней части в результате скопления секрета в просвете формируется энтерокиста. Лечение данных пороков оперативное.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки - отсутствие заднего прохода. Частота аноректальных пороков 0,25-0,66 случаев на 1000 новорожденных. Причинами их формирования являются нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку, перфорации проктодеума. Атрезии делятся на три группы: А - простые (прикрытое анальное отверстие, атрезия анального канала, атрезия анального канала и прямой кишки, атрезия прямой кишки. Б - атрезии со свищами. В - казуистика (врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки).

В зависимости от варианта атрезии у ребенка может полностью отсутствовать задний проход. На его месте выявляется только углубление, покрытое кожей или тонкой перепонкой. При изолированной атрезии прямой кишки она закрыта в дистальном отделе или полностью отсутствует. Анальный канал имеется, но он заканчивается на высоте нескольких сантиметров от анального отверстия. В случаях формирования свищей они могут соединять слепой конец прямой кишки с влагалищем, мочевым пузырем, мочеиспускательным каналом или открываться на промежности.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки приводит к развитию кишечной непроходимости. Свищевые формы протекают несколько легче. Для них характерно выделение мекония, каловых масс через влагалище, с мочой или отверстие на промежности. Лечение оперативное.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ

Пороки мочевой системы среди всех аномалий развития наиболее часто встречаемые. Они составляют до 30% случаев. Принято выделять три группы пороков. 1-я группа - летальные, приводящие к смерти в первые часы и дни жизни. 2-я - проявляющиеся клинически болями, дизурическими явлениями или осложнениями. 3-я группа - случайные находки, аномалии которые клинически не проявляются.

Аномалии почек

Пороки почек очень многообразны. Может меняться их количество, форма, величина, положение, структура. Встречаются следующие пороки.

Агенезия почек - отсутствие одной или обеих почек. Соответственно выделяют одностороннюю или двустороннюю агенезию.

Гипоплазия почек - уменьшение размеров почек. Выделяют две формы олигомеганефротическую и нормонефротическую гипоплазию. При нормонефротической форме почка уменьшена, но сохраняет нормальную структуру. Олигомеганефротическая гипоплазия - это уменьшение массы, количества долек и клубочков, при увеличении размеров последних. Прогноз при односторонней гипоплазии благоприятный. Вторая почка компесаторно гипертрофируется и мочевыделительная функция не нарушается.

Добавочная почка - наличие дополнительной почки. Обычно она нормального строения, имеет отдельную сосудистую и выделительную систему. Дополнительная почка меньше и располагается ниже основной. Иногда выявляются 4-6 почек.

Дистопия почек - расположение почки в не типичном месте. Выделяют гомолатеральную (простую) и гетеролатеральную (перекрестную) дистопию. В первом случае почка находится в необычном месте, но с той же стороны. Во втором почка смещается противоположную сторону. При дистопии почка может располагаться в грудной полости, в подвздошной и поясничных областях, в тазу.

С ращенные почки. Порок составляет 14 % всех аномалий почек. Почки могут срастаться верхними, нижними и разноименными полюсами. При этом образуются подковообразная, галетообразная, L- и S-образные почки. В 90 % случаев сращение отмечается в области нижних полюсов, формируется подковообразная почка. Все сращенные почки обычно эктопированы. Они могут иметь нормальное строение или быть кистозно изменены. Клинические проявления-боли, дизурические явления. Часто осложняются пиелонефритом, гидронефрозом.

Дисплазия почек – нарушение структуры почки. Обусловлено нарушением дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. Гистологически выяляются примитивные протоки, клубочки, канальцы, кисты и рыхлая недефференцированная мезенхима с очажками гиалинового хряща. Наличие гиалинового хряща и примитивные протоки - абсолютный критерий дисплазии почек. Дисплазии могут быть простыми и кистозными. По локализации процесса дисплазии почек могут быть: кортикальными, медуллярными, и кортико-медуллярными, по распространенности - очаговыми, сегментарными, тотальными, одно- и двусторонними.

Поликистоз почек - замещение почечной паренхимы множественными кистами. Изменения наблюдаются в обоих почках. Выделяют кортикальный, медуллярный, отальный поликистоз. В большинстве случаев проявляется нефротическим синдромом.

Аномалии мочевого пузыря

Экстрофия (эктропия) мочевого пузыря - врожденная расщелина его передней стенки мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок встречается у 1:40000 - 50000 новорожденных, у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек. В основе формирования порока лежит эмбриональное нарушение роста мезодермы.

При экстрофии задняя стенка пузыря покрыта красной бархатистой слизистой, которая при натуживании выворачивается наружу через дефект брюшной стенки. В нижних углах дефекта видны устья мочеточников, из которых выделяется моча. Различают частичное и тотальное расщепление мочевого пузыря. В первом случае сохранен пупок, половые органы развиты правильно, расхождение лобковых костей выражено незначительно. В случае тотального расщепления пупок отсутствует, дефект распространяется на лобковый симфиз, уретру и наружные половые органы.

Лечение экстрофии мочевого пузыря только хирургическое. Выделяют три группы оперативных вмешательств - 1) закрытие дефекта мочевого пузыря непосредственным соединением его краев или с помощью пластики кожей или отрезком кишки; 2) отведение мочи в кишку; 3) пересадка мочеточников в изолированный мочевой пузырь, сформированный из отрезка кишки.

Аномалии мочевого хода (урахуса)

 Персистрирование (незаращение) урахуса - сохранение открытого протока аллантоиса. В норме он облитерируется до рождения ребенка и превращается в срединную связку мочевого пузыря. При его незаращении формируются свищи и кисты. Возможно три варианта. Первый - урахус незакрывается на всем протяжении. В этом случае в пупке открывается мочевой свищ, из которого выделяется моча. Второй - урахус облитерируется в пупочном сегменте. При этом варианте клинические проявления отсутствуют. Третий - урахус облитерируется с обеих концов, а в средней части остается открытым. В этом случае формируется киста урахуса. Её содержимым является серозная или серозно-геморрагическая жидкость.

Лечение оперативное. При полном незаращении оператвное вмешательства выполняют в первые дни или месяцы жизни. В случаях неполной облитерации детей оперируют после 1 года.

Аномалии уретры

Эписпадия – верхняя расщелина уретры. Частота порока 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При данном пороке имеется незаращение передней стенки мочеиспускательного канала. Существует три формы: 1) эписпадия головки, 2) эписпадия полового члена и 3) полная эписпадия. При эписпадии половой член искривлен, подтянут вверх и втянут в ткани. Эписпадия может быть с недержанием мочи и без недержания. Лечение хирургическое - пластика мочесипускательного канала. Оптимальный возраст для выпонения операции - 4-5 лет.