Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Наследственные болезни человека
Поможем в ✍️ написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Способность к мутированию — свойство гена. Каждый ген мутирует сравнительно редко, что имеет определенное биологическое значение, обеспечивая относительное постоянство видов и их приспособленность к окружающей среде.

Установлена зависимость мутаций от физиологического состояния клетки, режима питания, температуры и других естественных факторов.

При воздействии ряда химических веществ (иприта, этиленамина, колхицина и др.), радиоактивных изотопов, ионизирующих излучений, ультрафиолетовых и рентгеновских лучей и др. количество мутаций увеличивается в сотни раз и возрастает прямо пропорционально их дозе.

Мутагены

факторы, вызывающие мутации у живых организмов:

• физические мутагены (излучения, температура);

• химические мутагены (токсичные вещества);

• биологические мутагены (вирусы).

Общие свойства мутагенов:

• универсальность — способность вызывать мутации во всех живых организмах;

• отсутствие нижнего порога действия — способность вызывать мутации даже в очень малых дозах;

• спонтанность (ненаправленность) возникающих мутаций.

Употребление алкоголя, наркотиков, никотина, некоторых лекарственных препаратов, равно как и воздействие различных мутагенов, оказывает вредное влияние на генетический аппарат клетки. Особенно опасны мутации в половых клетках, которые могут передаваться из поколения в поколение. В этом плане особенно актуальны мероприятия по защите окружающей среды от загрязнения мутагенами, а для предупреждения и профилактики наследственных заболеваний человека — медико-генетическое консультирование семейных пар.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика ( частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик);

геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека.

Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

Тематические задания

 

A1 Генеалогический метод основан на:

1) биохимическом анализе ДНК

2) изучении количества и структуры хромосом

3) составлении родословных

4) анализе биологических жидкостей человека

 

A2 Комбинативная изменчивость связана с:

1) новыми сочетаниями генов, которые возникают в результате кроссинговера, независимого расхождения негомологичных хромосом

2) изменениями в процессе индивидуального развития организма

3) генными и хромосомными мутациями

4) влиянием окружающей среды на организм

 

A3 В селекционной работе для создания разнообразия исходных форм применяется:

1) отдаленная гибридизация

2) экспериментальный мутагенез

3) явление полиплоидии

4) повышение продуктивности

 

A4 Направление биотехнологии, в котором используются микроорганизмы для получения антибиотиков и витаминов, называется:

1) биохимический синтез

2) генная инженерия

3) клеточная инженерия

4) микробиологический синтез

 

A5 При скрещивании двух морских свинок с черной шерстью (доминантный признак) получено потомство, среди которого особи с белой шерстью составили 25%. Каковы генотипы родителей?

1) АА х аа

2) Аа х АА

3) Аа х Аа

4) АА х АА

 

A6 Какие гены проявляют свое действие в первом гибридном поколении?

1) аллельные

2) доминантные

3) рецессивные

4) сцепленные

 

A7 Набор хромосом, характерный для данного вида организмов - это:

1) геном

2) генофонд

3) генотип

4) кариотип

 

A8 Количество групп сцепления генов у организмов зависит от числа:

1) пар гомологичных хромосом

2) аллельных генов

3) доминантных генов

4) молекул ДНК в ядре клетки

 

A9 Чистая линия растений - это потомство:

1) гетерозисных форм

2) одной самоопыляющейся особи

3) межсортового гибрида

4) двух гетерозиготных особей

 

A10 У собак чёрная шерсть (А) доминирует над коричневой (а), а коротконогость (В) - над нормальной длиной ног (b). Выберите генотип чёрной коротконогой собаки, гетерозиготной только по признаку длины ног.

1) ААBb

2) Аabb

3) AaBb

4) AABB

 

A11 Какой процент растений ночной красавицы с розовыми цветками можно ожидать от скрещивания растений с красными и белыми цветками (неполное доминирование)?

1) 25%

2) 50%

3) 75%

4) 100%

 

A12 При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной рецессивной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении:

1) 3 : 1

2) 9 : 3 : 3 : 1

3) 1 : 1

4) 1 : 2 : 1

 

A13 В селекции для получения новых полиплоидных сортов растений:

1) скрещивают особи двух чистых линий

2) скрещивают родителей с их потомками

3) кратно увеличивают набор хромосом

4) увеличивают число гомозиготных особей

 

A14 Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной:

1) носит обратимый характер

2) передаётся по наследству

3) характерна для всех особей вида

4) является проявлением нормы реакции признака

 

A15 При скрещивании доминантных и рецессивных особей первое гибридное поколение единообразно. Чем это объясняется?

1) все особи имеют одинаковый генотип

2) все особи имеют одинаковый фенотип

3) все особи имеют сходство с одним из родителей

4) все особи живут в одинаковых условиях

 

В1 Примерами взаимодействия неаллельных генов являются:

1) множественный аллелизм

2) полимерия

3) плейотропия

4) комплементарность

5) кодоминирование

6) эпистаз

 

В2 К искусственно выведенным популяциям организмов относятся:

1) сорт

2) вид

3) порода

4) тип

5) класс

6) штамм

 

B3 Установите соответствие между признаками изменчивости и её видом:

Признаки изменчивости Изменчивость
1) носит массовый характер 2) имеет приспособительное значение 3) связана с изменением генов или хромосом 4) пределы изменчивости зависят от нормы реакции 5) у потомков появляются новые признаки 6) изменения организмов необратимы А) мутационная Б) модификационная

 

B4 Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом:

Характеристика мутации Типы мутаций
1) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК 2) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке 3) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка 4) поворот участка хромосомы на 180° 5) уменьшение числа хромосом в соматической клетке 6) обмен участками негомологичных хромосом А) генные Б) хромосомные В) геномные

 

B5 Установите последовательность этапов постановки эксперимента для определения характера наследования признака:
А) статистическая обработка результатов

Б) скрещивание выбранных организмов

В) получение потомства и подсчет полученных особей с различными фенотипами
Г) выбор организмов с альтернативными признаками

B6 Установите последовательность событий, приводящих к появлению потомства с измененным признаком:

А) образование зиготы, содержащей нормальный и мутантный аллели
Б) рождение мутантного потомства

В) возникновение генной мутации в половой клетке

Г) действие мутагена на родительский организм

Д) оплодотворение

 

C1 Наличие хохла у уток наследуется как доминантный аутосомный признак. Гомозиготы по этому признаку погибают на ранних стадиях развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Отсутствие хохла определяется рецессивным аллелем этого гена. Хохлатых уток скрестили между собой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

 

C2 При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании белоплодной – белые. В результате скрещивания этих сортов между собой получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при скрещивании растений с розовыми плодами между собой? Составьте схему решения задачи. Какой генетический закон проявляется на этом примере?

 

C3 Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье отец и мать различают цвета нормально, но отец женщины был дальтоником. Составьте схему решения задачи, определите вероятность рождения в этой семье детей – носителей гена цветовой слепоты.

 

C4 Дигетерозиготное растение гороха нормального роста и с зелеными створками плодов скрестили с карликовым растением с желтыми створками плодов. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Какова вероятность появления в потомстве карликовых растений с зелеными створками плодов?

 

C5 При скрещивании самцов морских свинок с белой прямой шерстью с самками с черной курчавой шерстью все потомки имели курчавую шерсть, причем у одной половины шерсть была белого цвета, у второй – черного. При скрещивании тех же самцов морских свинок (с белой прямой шерстью) с самками, имеющими черную прямую шерсть, все их потомство имело черную прямую шерсть. Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских самцов и самок.

 

C6 У родителей с темными волосами и карими глазами родился светловолосый и голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей и первого ребенка. Составьте схему решения задачи. Гены обоих признаков расположены в различных аутосомах. Какой генетический закон проявляется в этом случае?

 

C7 Скрестили дигетерозиготных самок мухи дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями (один из родителей этих самок был с черным телом и укороченными крыльями) с самцами с черным телом и укороченными крыльями. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, если известно, что гены окраски тела и формы крыльев находятся в одной аутосоме и между ними происходит кроссинговер. Объясните полученные результаты.

 

C8 У человека катаракта и шестипалость обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (кроссинговер между ними не происходит). Жена обладает обоими признаками, причем у ее отца было нормальное зрение и нормальное число пальцев. Муж здоров. Какие генотипы и фенотипы могут быть у их потомков? Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты.




Генетика и селекция

 

Селекция (от лат. selectio, seligere – отбор) –

это наука о методах создания высокопродуктивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Современная селекция

это обширная область человеческой деятельности, которая представляет собой сплав различных отраслей науки, производства сельскохозяйственной продукции и ее комплексной переработки.

В ходе селекции происходят устойчивые наследственные преобразования различных групп организмов. По словам Н.И. Вавилова, «…селекция представляет собой эволюцию, направляемую волей человека». Известно, что достижения селекции широко использовал Ч. Дарвин при обосновании основных положений эволюционной теории.

Современная селекция базируется на достижениях генетики и является основой эффективного высокопродуктивного сельского хозяйства и биотехнологии.

Задачи современной селекции

- Создание новых и совершенствование старых сортов, пород и штаммов с хозяйственно-полезными признаками.

- Создание технологичных высокопродуктивных биологических систем, максимально использующих сырьевые и энергетические ресурсы планеты.

- Повышение продуктивности пород, сортов и штаммов с единицы площади за единицу времени.

- Повышение потребительских качеств продукции.

- Уменьшение доли побочных продуктов и их комплексная переработка.

- Уменьшение доли потерь от вредителей и болезней.

Учение о современной селекции было создано Николаем Ивановичем Вавиловым (1887–1943).

Многие хозяйственно-полезные признаки являются генотипически сложными, обусловленными совместным действием многих генов и генных комплексов. Необходимо выявить эти гены, установить характер взаимодействия между ними, иначе селекция может вестись вслепую. Поэтому Н.И. Вавилов утверждал, что именно генетика является теоретической основой селекции.

Н.И. Вавилов выделил следующие разделы селекции:

1) учение об исходном сортовом, видовом и родовом потенциалах;

2) учение о наследственной изменчивости (закономер­ности в изменчивости, учение о мутациях);

3) учение о роли среды в выявлении сортовых призна­ков (влияние отдельных факторов среды, учение о стадиях в развитии растений применитель­но к селекции);

4) теория гибридизации как в пределах близких форм, так и отдаленных видов;

5) теория селекционного процесса (самоопылители, перекрестноопылители, вегетативно и апогамно раз­множающиеся растения);

6) учение об основных направлениях в селекционной работе, таких, как селекция на иммунитет, на физиологические свойства (холодостой­кость, засухоустойчивость, фотопериодизм), селекция на технические качества, химический состав;

7) частная селекция растений, животных и микроорганизмов.

Учение об исходном материале является основой современной селекции. Исходный материал служит источником наследственной изменчивости – основы для искусственного отбора. Н.И. Вавилов установил, что на Земле существуют районы с особенно высоким уровнем генетического разнообразия культурных растений, и выделил основные центры происхождения культурных растений (первоначально Н.И. Вавилов выделил 8 центров, но затем сократил их число до 7). Для каждого центра установлены характерные для него важнейшие сельскохозяйственные культуры.

1. Тропический центр – включает территории тропической Индии, Индокитая, Южного Китая и островов Юго-Восточной Азии. Это родина таких растений, как рис, сахарный тростник, чай, лимон, апельсин, банан, баклажан, а также большого количества тропических плодовых и овощных культур.

2. Восточноазиатский центр – включает умеренные и субтропические части Центрального и Восточного Китая, Корею, Япо­нию и большую часть о. Тайвань. Это родина таких растений, как соя, просо, хурма, многих других овощных и плодовых культур.

3. Юго-западноазиатский центр – включает территории внутренней нагорной Малой Азии (Анатолии), Ирана, Афганистана, Средней Азии и Северо-Западной Индии. Сюда же примыкает Кавказ, культурная флора кото­рого, как показали исследования, генетически связана с Передней Азией. Родина мягких пшениц, ржи, овса, ячменя, гороха, дыни.

Этот центр может быть подразделен на следующие очаги:

а) Кавказский со множеством оригинальных видов пшеницы, ржи и плодовых;

б) Переднеазиатский, включающий Малую Азию, Внутреннюю Сирию и Палестину, Транс­иорданию, Иран, Северный Афганистан и Среднюю Азию вместе с Китайским Туркеста­ном;

в) Северо-западноиндийский, включающий, помимо Пенджаба и примыкающих провинций Северной Индии и Кашмира, также Белуджистан и Южный Афганистан. В исключительном видовом разно­образии здесь сосредоточены дикие родичи пше­ницы, ржи и различных европейских плодовых.

4. Средиземноморский центр – включает страны, расположенные по берегам Средиземного моря. Дал начало твердой пшенице, капусте, свекле, моркови, винограду, маслине, множеству других овощных и кормовых культур.

5. Абиссинский центр – харак­теризуется рядом эндемичных видов и даже родов культурных растений: кофейное дерево, арбуз, хлебный злак тэфф, масличное растение нуг, особый вид банана.

6. Центральноамериканский центр, охватывающий обширную территорию Северной Америки, включая Южную Мексику – три очага:

а) Горный южномексиканский,

б) Центральноамериканский,

в) Вест-Индский островной.

Кукуруза, подсолнечник, американские длинноволокнистые хлопчатники, какао (шоколадное дерево), ряд видов фасоли, тыквенных, многих плодовых (гвайява, аноны и авокадо).

7. Андийский центр, в пределах Южной Америки, приуроченный к Андийскому хребту. Это родина картофеля, томата. Отсюда ведут начало хинное дерево и кокаиновый куст.

 

Таким образом, начальное введение в культуру подавля­ющего числа возделываемых растений связано не только с флористическими областями, отли­чающимися богатой флорой, но и с древнейшими цивилизациями.

Н.И. Вавилов выделил группу вторичных культур, которые произошли от сорняков: рожь, овес и др.

Н.И. Вавилов установил, что «важным моментом при оценке материала для селекции является наличие в нем разнообразия наследственных форм». Н.И. Вавилов различал следующие группы исходных сортов: местные сорта, иноземные и инорайонные сорта. При разработке теории интродукции (внедрения) инорайонных и иноземных сортов «необходимо отличать первичные очаги формообразования от вторичных». Например, в Испании обнаружено «исключительно большое число разновидностей и видов пшениц», однако это объясняется «привлечением сюда многих видов из разных очагов».

Н.И. Вавилов придавал большое значение новым гибридным формам. Разнообразие генов и генотипов в исходном материале Н.И. Вавилов назвал генетическим потенциалом исходного материала.

Методы работы И.В. Мичурина

Неоценимый вклад в развитие селекции растений внес отечественный селекционер Иван Владимирович Мичурин (1855–1935). Объектом селекции служили разнообразные плодово-ягодные культуры: семечковые, косточковые; всего И.В. Мичуриным было создано свыше 300 сортов культурных растений, часть которых эксплуатируется до сих пор. Основные принципы работ И.В. Мичурина: гибридизация, отбор и воздействие условий среды. И.В. Мичурину принадлежит крылатое выражение; «Мы не можем ждать милостей от природы, взять их у неё – наша задача».

И.В. Мичурин был не просто талантливым садоводом-любителем. Он внес неоценимый вклад в мировую науку. В частности, Иван Владимирович экспериментально обосновал эффект смены доминирования: в зависимости от почвенно-климатических условий, характера подвоя и привоя и других факторов генотип может проявиться в фенотипе, а может и не проявиться. И.В. Мичурин использовал в своих работах метод ментора, основанный на различных комбинациях прививок. Для получения гибридов И.В. Мичурин широко использовал эколого-географические скрещивания – если родители происходят из разных географических районов или из разных местообитаний, то гетерозис проявляется наиболее сильно. Это вызвано тем, что эти родители имеют наиболее сильно различающиеся генотипы, сформировавшиеся в ходе естественного отбора в разных условиях. И.В. Мичурин установил, что селекцию сорта нужно вести в тех условиях, в которых планируется его дальнейшая эксплуатация.

 

Достижения отечественных селекционеров:

- Лукьяненко П.П. – озимая пшеница Безостая-1; всего более 40 сортов;

- Ремесло В.Н. – озимая пшеница Мироновская-808;

- Лорх А.Г., Букасов С.М., Юзепчук С.В. – картофель;

- Пустовойт В.С. – высокомасличные сорта подсолнечника;

- Жданов Л.А. – подсолнечник, устойчивый к заразихе;

- Хаджинов М.И., Галеев Г.С. – межлинейные гибриды кукурузы на основе ЦМС;

- Цицин Н.В. – пшенично-пырейные гибриды;

- Мазлумов А.Л. – сахарная свекла.

Дата: 2018-12-21, просмотров: 597.