Различные способы выражения                       Расчет частоты,

Выраженной частоты аллеля                             в долях единицы

Или генотипа в популяции

1. В исследуемой популяции 84 человека              84 : 420 = 0, 2

из 420 имели доминантный признак.

2. В одной из популяций встречаемость                15 : 100 = 0,15

людей с резус-положительной кровью

(рецессивный признак) составляет 15 %.  

3. Встречаемость больных, страдающих                10^-4 = 1 : 10000 = 0,0001  

фенилкетонурией, равна 10^-4.

4. В европейских популяциях                                  0,02 : 1000 = 0,00002

распространенность ахондроплазии

составляет 0,02 на 1000 новорожденных. 

5. Алкаптонурия встречается с частотой               1 : 100 000 = 0,00001

1 : 100 000.

6. Изучаемый признак характеризуется                 0,09 : 0,3 = 0,3           

неполной пенетрантностью, равной  

30%, и встречается в популяции с

частотой 0,09.

Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.

Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.

р – частота аллеля «А» в популяции

q – частота аллеля «а» в популяции

Закон Харди-Вайнберга:

р² + 2р q + q ² = 1; р + q = 1.

Пример: Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Решение:

Таблица “Признак - ген”

  Пара альтернативных                     Аллели          Возможные генотипы

             признаков                                 гена

 Альбинизм                                                  а (q)          аа (q ²)

 Отсутствие альбинизма                  А (р)           А _ (р² + 2р q): АА (р²) или Аа (2р q)

Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:

q² = 1 : 20 000 = 0,00005

Частота рецессивного аллеля в популяции:

q =          = 0,07      

Частота доминантного аллеля в популяции:

р = 1 – q = 1– 0,07 = 0,93

Частота гетерозигот в популяции:

2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

Ответ: Частота гетерозигот в популяции 13 %.

1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.

2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?

5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.

6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.

8. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.

9. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

10. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.