Это передающееся по аутосомно-рецессивному типу поражение периферических отделов бронхиального дерева с развитием бронхиолоэктазов и эмфиземы вследствие врожденной слабости стенок мелких бронхов. В дошкольном и младшем школьном возрасте появляются клинические проявления дефекта: рецидивирующие пневмонии и бронхиты со все усиливающейся дыхательной недостаточностью и не поддающимся терапии постоянным кашлем, нарастающей одышкой и практически не уменьшающимися после очередного обострения мелкопузырчатыми и среднепузырчатыми хрипами в легких. Постепенно эмфизема усиливается, приводя к формированию легочного сердца. Изменения функции внешнего дыхания вначале происходят по обструктивному, а потом — по смешанному типу. Обычно диагностируют как хроническую пневмонию с бронхоэктазами. Описаны случаи астматического статуса. Рентгенологически — резкое усиление и деформация легочного рисунка, повышенная прозрачность легочных полей. При бронхографии двусторонние деформации бронхов 5-7-го порядка. Лечение то же, что и при хронической пневмонии.

Поражение легких при муковисцидозе (MB). В 75-80% случаев MB диагностируют смешанную легочно-кишечную форму, в 15-20% — преимущественно легочную форму заболевания. Симптомокомплекс бронхолегочных изменений при MB на 90% определяет прогноз заболевания.

Патогенез

—Вязкий секрет слизистых желез закупоривает мелкие бронхи и приводит к обструкции периферических дыхательных путей, нарушается функция ресничек мерцательного эпителия.

—В дальнейшем присоединяется вторичная инфекция, появляется воспалительная инфильтрация слизистой оболочки бронхиального дерева с развитием облитерирующего бронхиолита, бронхоэктазов, пневмофиброза, обструктивной эмфиземы.

Клиника

Обострения по бронхитическому типу протекают с диффузной аускультативной картиной, длительной фебрильной температурой тела. Пневмонии при MB характеризуются затяжным течением, чаще локализуются в верхних отделах легких, нередко возникает двустороннее поражение, имеется склонность к ателектазам и абсцедированию. Характерной жалобой больных является почти постоянный мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка смешанного характера.

Дети, как правило, отстают в физическом развитии, выявляют изменения ногтевых фаланг по типу барабанных палочек, ногтей в виде часовых стёкол. Грудная клетка приобретает «бочкообразную» форму, что наряду с увеличением живота придает больным муковисцидозом характерный внешний вид. У больных MB часто возникают гаймориты с упорным течением; из-за нарушения выделения секрета слюнными железами возможно возникновение неспецифических паротитов. Хронический инфекционный процесс и нарушение переваривания и всасывания пищи приводят к утомляемости, снижению способности к обучению, характерны симптомы гиповитаминоза А и Е.

Диагноз

Основан на наличии клиники бронхолегочного процесса, типичных симптомов со стороны ЖКТ, выявлении случаев муковисцедоза у родственников ребенка и проведении потового теста. В настоящее время существует неинвазивный метод, позволяющий диагностировать наиболее распространенные мутации путем исследования ДНК из материала, взятого браш-биопсией (соскоб) с внутренней поверхности щеки.

Лечение

Сводится к разжижению вязкого бронхиального секрета, улучшений дренажной функции бронхов и антимикробной терапии, лечению осложнений MB.

—С целью улучшения дренажной функции бронхов постоянно используют муколитические препараты.

—Назначение муколитиков необходимо сочетать с проведением постоянной кинезиотерапией, постурального дренажа, вибромассажа и использованием РЕР-масок для дыхания с повышенным сопротивлением на выдохе.

—Антимикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью выделенных микроорганизмов.

—Важную роль в успешном лечении больных MB играет правильная организация диспансерного наблюдения. MB является не только медицинской, но и социальной проблемой. В настоящее время в России, как и во всем мире, существует ассоциация родителей детей, больных MB, где проводят обучение родителей, оказывают социальную помощь.