Краткий обзор:

МОБИЛЬНЫЙ ЭЛЕМЕНТ – ЭТОЭЛЕМЕНТ ГЕНОМА , СПОСОБНЫЙ ПЕРЕМЕЩАТЬСЯ ИЗ САЙТА В САЙТ, ЛИБО В ПРОЦЕССЕ ПРЯМОГО ВЫРЕЗАНИЯ ВСТАВКИ ДНК , ЛИБО ПУТЕМ ТРАНСКРИПЦИИ ЭЛЕМЕНТА, ОЬРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ ОБРАЗОВАВШЕЙСЯ РНК С ОБРАЗОВАНИЕМ ДНК-КОПИИ И ЕЕ ВНЕДРЕНИЕМ В ДРУГОЕ МЕСТО ГЕНОМА.

Полный ответ:

 МГЭ БЫЛИ ОТКРЫТЫ В 1947г.- АМЕРИКАНСКОЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬНИЦЕЙ БАРБОРОЙ МАК-КЛИНТОК ПРИ ИЗУЧЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ У КУКУРУЗЫ.ЭТО ОТКРЫТИЕ ДЛИТЕЛЬНОЕ ВРЕМЯ НЕ ПОЛУЧАЛО ПРИЗНАНИЯ. НО В СЕРЕДИНЕ 70-х годов «ПРЫГУЮЩИЕ ГЕНЫ» БЫЛИ ОБНАРУЖЕНЫ И У ДРОЗОФИЛ. ЭТО ОТКРЫТИЕ БЫЛО СДЕЛАНО Г.П.ГЕОРГЕЕВЫМ И В.А.ГВОЗДЕВЫМ В МОСКВЕ. ТАКИМ ОБРАЗОМ БЫЛО ПОТВЕРЖДЕНО ОТТКРЫТИЕ МАК-КЛИНТОК И РОКАЗАНО, ЧТО ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ ЕСТЬ НЕ ТОЛЬКО У КУКУРУЗЫ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ ТАКИЕ ГЕНЫ БЫЛИ ОТКРЫТЫ И У ДРУГИХ ОРГАНИЗМОВ. САМИ ПО СЕБЕ « ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ» НЕ КОДИРУЮТ КАКИХ ЛИБО БЕЛКОВ, ПОЭТОМУ ИХ НЕ СЛЕДОВАЛО БЫ НАЗЫВАТЬ ГЕНАМИ. НАЗВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ(МГЭ) ГОРАЗДО ТОЧНЕЕ, НО ТЕРМИН « ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ» БОЛЕЕ ВЫРАЗИТЕЛЕН.

ВСТРАИВАЯСЬ ВНУТРЬ КАКОГО-ЛИБО ОБЫЧНОГО ГЕНА, ОН НАРУШАЕТ ЕГО РАБОТУ, Т.Е.ВЫЗЫВАЕТ МУТАЦИЮ НОРМАЛЬНОГО ГЕНА.КОГДА ПРЫГАЮЩИЙ ГЕН УХОДИТ НА ДРУГОЕ МЕСТО, НОРМАЛЬНАЯ РАБОТА ОЫЧНОГО ГЕНА ВОЗОБНОВЛЯЕТСЯ, МУТАЦИЯ ИСЧЕЗАЕТ.

ОТЛИЧИТЕЛЬНОЙ ОСОБЕНОСТЬЮ МОБИЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ ЯВЛЯЕТСЯ СПОСОБНОСТЬ СУЩЕСТВОВАТЬ КАК В ИНТЕГРИРОВАННОМ С ХРОМОСОЙ ВИДЕ, ТАК И В ВИДЕ ОТДЕЛЬНЫХ МАКРОМАЛЕКУЛ- ЭПИСОМ, ПЛАЗМИД, ВИРУСНЫХ ЧАСТИЦ.

  Значение мобильных генетических элементов для эволюции.

 Они придают геному свойство, которое, в зависимости от субъективного восприятия, называют либо «нестабильностью», либо «пластичностью». В первом случае подчеркивается потенциальный вред геномных перестроек, индуцируемых МГЭ и повторами, во втором — их потенциальная польза (создание «материала для отбора», повышение полиморфизма и приспособляемости). МГЭ способны активно размножаться и прыгать с место на место в пределах хозяйского генома, некоторые из них (вирусы) могут передаваться не только от родителей к потомкам, но и горизонтально.

Вопрос 139: РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ.

ОТВЕТ:

Ретротранспозоны ( или еще называют мобильные генетические элементы первого типа) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.

Ретротранспозоны – мобильные элементы, использующие процесс обратной транскрипции. Считается, что они составляют до 40% всего генома человека и изменяют его, вмешиваясь в ДНК отдельных клеток.

ДНК-транспозоны– мобильные элементы, перемещающиеся в виде ДНК копий с использованием нескольких отличных друг от друга механизмов. В геномах эукариот встречаются и ретротранспозаны и ДНК-транспозоны, у прокариот обнаружены только ДНК-транспозоны.

Ретротранспозоны, или мобильные генетические элементы первого типа, состоят из двух подтипов — ретротранспозонов с длинными концевыми повторами, и ретротранспозонов без длинных концевых повторов. Длинные концевые повторы(LTR) — последовательности ДНК, повторенные сотни или тысячи раз. Длинные концевые повторы фланкируют гены и обнаружены в геномной ДНК ретровирусов и в ретротранспозонах. Вирусы используют LTR для встраивания собственного генома в геном хозяина.

Транспозон

Кратко:
Транспозон – мобильная последовательность ДНК, способная к перемещениям (транспозиции) внутри генома.

Полный ответ:

Транспозоны, встраиваяст в геном, могут вызвать мутации и хромосомные перестройки. Транспозоны активно участвуют в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, в рекомбинации, в обмене генетическим материалом между различными видами. Основу структуры транспозона составляют две повторяющиеся последовательности ДНК, необходимые для транспозиции, между которыми находятся белок-кодирующие гены.

141. Значение проекта «Геном человека» для медицины

Краткий обзор:

Геном человека - международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование).

Полный ответ:

В ходе проекта создают последовательно три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые (от англ. слова sequence - последовательность). Выявление всех генов, присутствующих в геноме человека, и установление хотя бы примерного расстояния между ними позволят локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания места их расположения ответят на исключительно важный вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма. Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание локализации каждого из них будет способствовать лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей, а также лучшему лечению болезней.

Появляется возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы

Примеры:

Разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль – фармакогенетика – изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств.

Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.

Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты.

142. Закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:

p² +2pq + q² = 1

где p² — доля гомозигот по одному из аллелей

 p — частота этого аллеля

 q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю