Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и перенатальная диагностика

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, ИХ ПРИЧИНЫ И ПРОФИЛАКТИКА

Современная генетика позволяет диагностировать большинство наследственных болезней человека при помощи методов, основанных на изучении генотипа и наследственности.

Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. Основой наследственных заболеваний являются генные, хромосомные и митохондриальные нарушения наследственной информации.

Не стоит путать наследственные и врожденные заболевания. Врожденные заболевания обусловлены не только наследственными, но и внешними факторами, например негативным воздействием на эмбрион химических веществ, лекарств или облучения.

Наследственные заболевания человека могут быть выявлены сразу после рождения, а могут проявиться спустя долгое время.

Профилактика наследственных болезней

Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет предупредить появление в семье больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых пороков развития и наследственных болезней.

Наследственные заболевания – трагедия не только для больного, но и для всей его семьи. Ранняя постановка диагноза при наследственной патологии поможет не только подготовиться к болезни морально, но и определить возможные методы лечения.

ЗАКНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

1 закон: Единообразие гибридов первого поколения. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
2 закон: Расщепление признаков. При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
3 закон: Закон независимого наследования. При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Генотипическая изменчивость :
В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое приводит к возникновению огромного разнообразия генотипов. Поэтому наследственную изменчивость ещё называют генотипической изменчивостью.
Наследственная изменчивость организмов обычно возникает с появлением мутаций или новых комбинаций генов, образующихся в процессе мейоза при формировании половых клеток или при оплодотворении. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подразделяют на два типа: комбинативную и мутационную.