Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 на 100 000, в равной степени поражая мужчин и женщин. Заболевание дебютирует в возрасте 10–20 лет и характеризуется слабостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Мышцы ног поражаются значительно реже. Заболевание прогрессирует медленно и течет вариабельно. Уровень КФК плазмы нормален или слегка повышен. Поражение сердца встречается редко, но у нескольких больных наблюдали полный паралич предсердий: предсердные водители ритма не функционировали, и ЧСС определялась активностью желудочковых водителей ритма. Заболевание практически не укорачивает продолжительность жизни.

Тазо-плечевая миопатия

Под этим названием объединяют несколько разновидностей миопатии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в возрасте 10–20 лет слабостью мышц плечевого пояса (тип Эрба), тазового пояса (тип Лейдена-Мебиуса), либо тех и других. Прогрессирование очень медленное. Уровень КФК плазмы в норме или слегка повышен. Поражение сердца проявляется аритмиями или сердечной недостаточностью, но встречается относительно редко. Легочные осложнения развиваются при длительном течении заболевания (>30 лет).

Анестезия

Миопатии Дюшенна и Беккера

Ведение больного в периоперационном периоде осложнено не только мышечной слабостью, но и поражением сердца и легких. Существует мнение, что эти заболевания сопряжены с повышенным риском злокачественной гипертермии, но четких доказательств тому нет. Седативная премедикация противопоказана, поскольку из-за слабости дыхательных мышц и атонии желудка повышен риск аспирации. Сукцинилхолин может оказывать непредсказуемое действие, а также провоцировать выраженную гиперкалиемию и злокачественную гипертермию, поэтому его применять не рекомендуется. Некоторые больные хорошо переносят недеполяризующие миорелаксанты, в то время как другие могут быть чрезвычайно чувствительны к ним. В далеко зашедшей стадии заболевания ингаляционные анестетики могут вызывать выраженное угнетение дыхания и кровообращения, поэтому у таких больных целесообразнее по возможности проводить регионарную или местную анестезию. В послеоперационном периоде велика вероятность осложнений со стороны органов дыхания. Риск наиболее высок у больных с ЖЕЛ < 30%, которым в послеоперационном периоде нередко приходится проводить продленную ИВЛ.

Плече-лопаточно-лицевая и тазо-плечевая миопатия

При этих миопатиях реакция на анестетики обычно не извращена. Вместе с тем, ввиду большой вариабельности течения заболевания и вероятности сочетания нескольких видов миопатии недеполяризующие миорелаксанты следует применять с осторожностью, а сукцинилхолина лучше избегать.

Миотонии

Миотонии характеризуются замедленным и неполным расслаблением мышц после сокращения или механической стимуляции. Миотоническое сокращение не всегда удается устранить даже с помощью блокады нерва и применения недеполяризующих миорелаксантов. Полагают, что миотонии обусловлены увеличением проницаемости мембраны мышечной клетки для натрия или же нарушением поступления кальция в саркоплазматический ретикулум после сокращения мышцы. Инфильтрация мышцы раствором местного анестетика часто позволяет устранить миотоническое сокращение.

Атрофическая миотония

Наиболее распространенной нозологической формой миотонии является атрофическая миотония (частота 1 на 10 000). Возраст начала заболевания – 10–30 лет. Поражаются скелетные мышцы, гладкие мышцы и миокард. Миотония является основным симптомом на ранней стадии, но по мере прогрессирования заболевания на первое место выступает мышечная слабость и атрофия мышц. Уровень КФК плазмы обычно в норме или слегка повышен. При вовлечении дыхательных мышц снижается ЖЕЛ. Гипокинезия ЖКТ повышает риск аспирации. Атония матки удлиняет продолжительность родов и увеличивает риск задержки в матке фрагментов плаценты. Задолго до появления других симптомов заболевания могут отмечаться такие сердечно-сосудистые нарушения, как предсердные аритмии и различные виды блокад. На поздней стадии заболевания может значительно ухудшиться сократительная функция миокарда. Иногда возникает хроническая гипоксемия, являющаяся причиной легочного сердца. У некоторых больных возникают и иные нарушения, в том числе пресенильная катаракта, залысины на лбу и на висках, повышенная сонливость и апноэ во сне, а также эндокринные расстройства – недостаточность надпочечников, половых желез, поджелудочной железы, гипотиреоз.

Лечение атрофической миотонии преимущественно симптоматическое, но в некоторых случаях целесообразно применять фенитоин – препарат, действующий на мембраны мышечных клеток. Фенитоин не усугубляет нарушения проводимости сердца. При гемодинамически значимых и прогрессирующих нарушениях проводимости показана установка электрокардиостимулятора.

Повышен риск аспирации, а также послеоперационной сердечной и дыхательной недостаточности. Чувствительность даже к небольшим дозам опиоидов и седативных препаратов может быть чрезвычайно высока, поэтому их не следует включать в схему премедикации. Следует предпринять все меры для профилактики аспирации. Регионарную анестезию проводить можно, но следует иметь в виду, что она не предотвращает миотонические сокращения. Общая анестезия может вызвать выраженное угнетение дыхания и кровообращения. Выраженные нарушения проводимости сердца, требующие электрокардиостимуляции, могут развиться даже у больных без явной мышечной слабости. Сукцинилхолин противопоказан, поскольку он может провоцировать миотонические сокращения мышц. Возникший тризм будет препятствовать открыванию рта, необходимому для интубации трахеи, а миотоническое сокращение дыхательных и гортанных мышц могут затруднить или даже сделать невозможной масочную ИВЛ. Предполагают определенную связь между миотонией и злокачественной гипертермией, но четких доказательств тому нет. Реакция на недеполяризующие миорелаксанты обычно не изменена. Вместе с тем недеполяризующие миорелаксанты не всегда предотвращают или устраняют миотонические сокращения. Согласно мнению одних специалистов, устранение остаточного действия миорелаксантов с помощью ингибиторов АХЭ может индуцировать миотонические сокращения, в то время как другие не смогли подтвердить это наблюдение. В любом случае, применение недеполяризующих миорелаксантов короткого действия устраняет необходимость в ингибиторах АХЭ. Послеоперационная дрожь, часто возникающая после ингаляционной анестезии, может индуцировать миотонические сокращения в палате пробуждения. Небольшие дозы меперидина позволяют предотвратить дрожь и вызванные ею миотонические сокращения.