В период внутриутробного развития существует несколько способов, которые могут прямо или косвенно подтвердить наличие у зародыша хромосомной патологии. Точность этих методов значительно выше, так как врачи имеют дело не с родителями, а с самим организмом плода. Для изучения доступен как сам зародыш, так и его клетки с собственным ДНК. Данный этап называется также пренатальной диагностикой и является наиболее важным. В это время можно подтвердить диагноз, предупредить родителей о наличии патологии и при необходимости прервать беременность. Если же женщина решит рожать и новорожденный будет жив, то врачи получат возможность заранее подготовиться к оказанию ему необходимой помощи.

Основными методами исследования в рамках пренатальной диагностики являются:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод является неинвазивным, то есть не предполагает повреждения тканей матери или плода. Он полностью безопасен и рекомендован для всех беременных женщин в рамках пренатальной диагностики (независимо от их возраста или повышенного риска для хромосомных заболеваний). Стандартная программа предполагает, что УЗИ надо делать трижды (на 10 – 14, 20 – 24 и 32 – 34 неделе беременности). Если лечащий врач предполагает возможность врожденных аномалий развития, могут быть проведены и незапланированные УЗИ. О синдроме Эдвардса может говорить отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно.

• Амниоцентез. Амниоцентез представляет собой цитологический (клеточный) анализ околоплодных вод. Врач аккуратно вводит специальную иглу под контролем аппарата УЗИ. Прокол делается в месте, где нет петель пупочного канатика. С помощью шприца берется необходимое для исследования количество амниотической жидкости. Процедуру можно проводить во всех триместрах беременности, но оптимальным сроком для диагностики хромосомных нарушений является период после 15 недели беременности. Частота осложнений (вплоть до спонтанного прерывания беременности) составляет до 1%, поэтому процедуру не стоит проводить при отсутствии каких-либо показаний. После забора околоплодных вод проводится обработка полученного материала. В них жидкости имеются клетки с поверхности кожи малыша, которые содержат образцы его ДНК. Именно их и проверяют на наличие генетических заболеваний.

• Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики. После обезболивания и под контролем аппарата УЗИ врач прокалывает с помощью специальной иглы сосуд, проходящий в пуповине. Таким образом, получают образец крови (до 5 мл) развивающегося ребенка. Техника выполнения анализа аналогична таковой для взрослых. Данный материал можно с высокой точностью исследовать на предмет различных генетических аномалий. В том числе можно сделать кариотипирование плода. При наличии дополнительной 18-й хромосомы можно говорить о подтвержденном синдроме Эдвардса. Данный анализ рекомендуется проводить после 18-й недели беременности (оптимально 22 – 25 недели). Частота возможных осложнений после кордоцентеза составляет 1,5 – 2%.

• Биопсия хориона. Хорион представляет собой одну из зародышевых оболочек, содержащую клетки с генетической информацией плода. Данное исследование предполагает пункцию матки под наркозом через переднюю брюшную стенку. С помощью специальных биопсийных щипцов берут образец ткани для анализа. Затем проводится стандартное генетическое исследование полученного материала. Для диагностики синдрома Эдвардса делается кариотипирование. Оптимальным сроком для проведения биопсии хориона считают 9 – 12 неделю беременности. Частота осложнений составляет 2 – 3%. Основным преимуществом, отличающим его от других методов, является скорость получения результата (уже через 2 – 4 дня).

Фенотипические проявления.

Как известно, диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения, но в большинстве случаев данное заболевание обнаруживают непосредственно после рождения ребенка. У новорожденных с данной патологией имеется ряд ярко выраженных аномалий развития, которые иногда позволяют сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение проводится позже при помощи специального генетического анализа.

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;

• изменение формы ушных раковин;

• аномалии развития неба;

• стопа-качалка;

• аномальная длина пальцев;

• изменение формы нижней челюсти;

• сращение пальцев;

• аномалии развития половых органов;

• флексорное положение кистей;

• дерматоглифические признаки.

Изменение формы черепа

Типичным симптомом при синдроме Эдвардса является долихоцефалия. Так называется характерное изменение формы головы новорожденного ребенка, которое встречается и при некоторых других генетических заболеваниях. У долихоцефалов (детей с данным симптомом) более длинный и узкий череп. Точно подтверждается наличие этой аномалии с помощью специальных измерений. Определяют соотношение ширины черепа на уровне теменных костей к длине черепа (от выступа над переносицей до затылочного бугра). Если полученное соотношение меньше 75%, то данный ребенок относится к долихоцефалам. Сам по себе данный симптом не является серьезным нарушением. Это просто один из видов формы черепа, встречающийся и у абсолютно нормальных людей. Дети с синдромом Эдвардса в 80 – 85% случаев являются выраженными долихоцефалами, у которых диспропорцию длины и ширины черепа можно заметить и без специальных измерений.
Другим вариантом аномалии развития черепа является так называемая микроцефалия, при которой размеры головы в целом слишком малы по сравнению с остальным туловищем. Прежде всего, это касается не лицевого черепа (челюсти, скулы, глазницы), а именно черепной коробки, в которой располагается мозг. Микроцефалия менее характерна для синдрома Эдвардса, чем долихоцефалия, но она тоже встречается с более высокой частотой, чем среди здоровых людей.