Близнецовый метод антропогенетики
Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах
Близнецовый метод является одним из важных методов генетики человека. Близнецовый метод позволяет количественно оценить вклад наследственности, то есть генотипа человека, и вклад окружающей среды в развитие изучаемого признака (болезни). При этом методе используют монозиготных и дизиготных близнецов.
Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной зиготы — оплодотворенной яйцеклетки, причем в оплодотворении яйцеклетки принимает участие только один сперматозоид. Обычно из зиготы развивается один зародыш. Но иногда после первого митотического деления два бластомера отделяются друг от друга и начинают самостоятельное развитие: из каждого бластомера формируется обособленный от другого зародыш, в результате чего у матери рождаются два ребенка, одинаковые по полу, генотипу и фенотипу. Имеющиеся у них очень незначительные различия обусловлены небольшими наследственными и ненаследственными изменениями, которые возникают в их соматических клетках в ходе индивидуального развития.
Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов.
1 – сперматозоид 2 – яйцеклетка 3 – зигота 4 – бластомер.
Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Дизиготные близнецы вследствие комбинативной изменчивости, возникающей при гаметогенезе у родителей, отличаются друг от друга наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько лет, как обычные сибсы – братья и сестры.
Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов.
1 – сперматозоид 2 – яйцеклетка 3 – зигота 4 – бластомер.
Частота рождения близнецов
Общая частота рождения близнецов составляет в среднем 1,1 – 1,2 % от всех рождений; из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, а 2/3 – на дизиготных близнецов. Частота рождения монозиготных близнецов сходна в разных популяциях, а частота рождения дизиготных близнецов существенно различается в разных популяциях. Например, в США дизиготные близнецы среди негров рождаются чаще, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются с частотой 8 на 1 000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидным популяциям, где она составляет 2-2,5 на 1 000 рождений.
Вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения детей. Это правило касается исключительно дизиготных близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня фолликулостимулирующего гормона у женщин. Фолликулостимулирующие гормон – гормон передней доли гипофиза, который стимулирует образование фолликулов в яичниках, их рост и созревание, способствует процессу выбора доминантного фолликула и образованию зрелых граафовых пузырьков. Повышение уровня этого гормона и приводит к более частой полиовуляции.
Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения дизиготных близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении монозиготных близнецов таких данных не имеется.
В связи с несколько повышенной смертностью среди близнецов, по сравнению с таковой у одиночно рожденных, доля близнецов среди населения составляет всего 0,9 %. Столь низкая частота близнецов осложняет подбор достаточного количества пар с исследуемым признаком.
Содержание задач на классический близнецовый метод
В задачах на классический близнецовый метод обычно сообщаются численные величины коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов. Подставив эти величины в формулу Хольцингера, рассчитывают численное значение доли наследственности в формировании изучаемого признака.
В ряде задач содержится косвенная информация о встречаемости изучаемого признака среди моно- и дизиготных близнецов. В этом случае необходимо предварительно вычислить значения коэффициентов конкордантности по изучаемому признаку для моно- и дизиготных близнецов.
Познакомьтесь с содержанием двух таких задач.
Примеры задач на классический близнецовый метод.
Задача 1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных близнецов – 30%. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака.
Задача 2. Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признаков. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.
Рекомендации по решению задач по близнецовому методу
Рекомендуем следующую последовательность действий по решению задач по близнецовому методу.
1. Прочитайте условие задачи и убедитесь в том, что в условии указаны численные значения коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов, соответственно Кмб и Кдб.
2. Если значения коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов не указаны в условии задачи, то их необходимо найти, используя информацию о встречаемости изучаемого признака среди моно- и дизиготных близнецов.
3. Напишите формулу Хольцингера для определения коэффициента наследуемости изучаемого признака.
4. Подставив численные значения коэффициента конкордантности для моно- и дизиготных близнецов, найдите численное значение коэффициента наследуемости Н.
5. Если требуется найти степень участи среды (С) в формировании изучаемого признака, сделайте это, используя соответствующую формулу.
5.2. Образцы решения задач по близнецовому методу.
Задача 3. Конкордантность монозиготных близнецов по шизофрении составляет 67%, а дизиготных близнецов – 12,1%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении.
Решение.
1. В условии задачи сказано о численных значениях коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов. Запишем эти численные значения в “Дано”.
Дано: Кмб = 67% ; Кдб = 12,1%.
2. Теперь напишем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (Кмб – Кдб)/(100 – Кдб); С = 1 - Н
3. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления.
Н = (67 – 12,1)/(100 – 12,1) = 54,9/87,9 = 0,645
4. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании шизофрении найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления.
С = 1 – Н = 1 – 0,645 = 0,355
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании шизофрении. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы. Напишем ответ.
Ответ: доля наследственности в развитии шизофрении равна 0,645; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,355.
Задача 4. В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Решение.
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.
Кмб = 23/46 = 0,5 = 50%
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.
Кдб = 6/120 = 0,05 = 5%
4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
Н = (Кмб – Кдб)/(100 – Кдб)
5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Н = (50 – 5)/(100 – 5) = 45/95 = 0,47
6. Решив задачу, напишем ответ.
Ответ. Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 0,47. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.
Близнецовый метод антропогенетики
Дата: 2018-11-18, просмотров: 249.
