Этапы развития медицинской генетики

                                      

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики.

 3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана).

 

 

2. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Генетические, молекулярные, клеточные и систематические механизмы старения. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

Старение представляет собой всеобъемлющий процесс, охваты­вающий все уровни структурной организации особи —от макромолекулярного до организменного.

Ряд наблюдений легли в основу достаточно распространенной точки зрения о наследуемости продолжительности жизни и, следо­вательно, наличии генетического контроля или даже особой генети­ческой программы старения. Представ­ление о величине наследуемости продолжительности жизни полу­чают, определяя коэффициент наследуемости. Результаты оценки степени генетического контроля старения путем расчета коэффициента наследуемости долгожительства ука­зывают лишь наотсутствие специальной генетической программы старения. При отсутствии специальных генов или целой программы, прямо определяющих развитие старческих признаков, процесс старения находится тем не менее под генетическим конт­ролем путем изменения его скорости. Называют разные пути такого контроля. Во-первых, это плейотропное действие,свойственное многим генам. Во-вторых, со временем в генотипах соматических клеток, особенно в области регуляторных нуклеотидных последовательно­стей, накапливаются ошибки (мутации). Следствием этого является нарастающее с возрастом нарушение работы внутриклеточных ме­ханизмов, процессов репликации, репарации, транскрипции ДНК. В-третьих, генетические влияния на скорость старения могут быть связаны с генами предрасположенности к хроническим заболе­ваниям, таким, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз сосудов головного мозга, гипертония, наследуемым по полигенному типу.

В ис­следованиях зависимости скорости старения от условий жизни, проводимых на лабораторных животных,используют следующие признаки: 1) состояние белков соединительной ткани коллагена и эластина; 2) показатели сердечной деятельности и кровообращения; 3) содержание пигмента липофусцина в клетках нервной системы и сердца; 4) показатели произвольной двигательной активности; 5) способность к обучению.

Влияние социально-экономических условий на длительность жиз­ни может быть оценено путем сравнения названного показателя для одной и той же популяции (например, население страны), но в разные исторические периоды или же путем сопоставления продол­жительности жизни в двух популяциях, различающихся по жизнен­ному уровню и сосуществующих в одно и то же историческое время.

Геронтология — это наука, изучающая биологические механизмы и процессы, обуславливающие и сопровождающие старение живых существ, а также способы замедления старения и увеличения продолжительности жизни.

Гериатрия — медицинская дисциплина, занимающаяся изучением особенностей заболеваний у лиц пожилого и старческого возраста и их лечением.

 

3)Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов. Обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.

11) Тип:Protozoa

12) Класс:Flagellata

13)  Отряд:

14) Род: Leischmania

15)  Вид: tropica minor. Tropica maior.

Л ейшмании Leischmania (кл. Жгутиковые) — возбудители лейшманиозов. Заболевания человека вызываются несколькими видами и подвидами паразитов, которые объединяются в четыре комплекса: L. donovani — возбудитель висцерального лейшманиоза, L. tropica — возбудитель кожного лейшманиоза, L. mexicana — возбудитель лейшманиоза Центральной Америки, L. brasiliensis — возбудитель бразильского лейшманиоза. Все виды сходны морфологически и имеют одинаковые циклы развития. Они существуют в двух формах: в безжгутиковой, или лейшманиальной, и жгутиковой; или промастиготной (рис. 19.8).

Эти формы обитают в клетках ретикулоэндотелиальной системы человека и ряда млекопитающих (грызунов, собак, лис). Промастиготная форма удлинена — до 25 мкм, спереди находится жгутик, у основания которого хорошо виден такой же кинетопласт, что и в безжгутиковой стадии паразита. Обитает в пищеварительной системе москитов. Безжгутиковая форма, посеянная на культуральную среду, превращается в жгутиковую.

Лейшманиозы широко распространены в странах с тропическим и субтропическим климатом на всех континентах там, где обитают москиты. Они—типичные природно-очаговые заболевания.

Природсными резервуарами являются грызуны, дикие и домашние хищники.

 Заражение человека происходит при укусе инвазированными москитами.

ЖЦ:Позвоночные хозяева — человек, собаки, волки, шакалы и др. Беспозвоночный хозяин и специфический перенос- чик — москит рода Phlebotomus (рис. 2.1.) Лейшманиоз — трансмиссивное заболевание. Пита- ясь на больных животных и людях, москиты всасыва- ют паразитов с кровью. В желудке москитов в течение первых суток образуются лептомонадные (жгутиковые) формы. На 6–8-е сутки лейшмании концентрируются в глотке москита, образуя блок, при укусе происходит заражение позвоночного хозяина. С биологией пере- носчика связана сезонность болезни — в основном с мая по ноябрь (максимум случаев в августе — сентяб- ре). Инвазионная форма — жгутиковая. В макрофагах кожи в месте укуса, а через несколько дней — в клет- ках внутренних органов образуются лейшманиальные формы. Локализация: клетки печени, селезенки, красного костного мозга, лимфатические узлы (средиземномор- ский лейшманиоз) (рис. 2.2). Когда число паразитов внутри клетки достигает нескольких десятков, оболоч- ка клетки разрывается и поражаются новые клетки. Атипичные пути заражения — трансплацентарный, гемотрансфузионный и перкутанный. Индийский лейшманиоз — антропоноз, то есть ос- новной источник заражения — больные люди. Средиземноморский лейшманиоз — антропозооноз. Основной источник заражения — шакалы, собаки, лисы, служащие резервуарными хозяевами, редко — больной человек, так как число лейшманий в его кро- ви невелико.

По патогенному действию лейшманий заболевания, которые они вызывают, делят на три основные формы: кожный, слизисто-кожный и висцеральный лейшманиозы.

При кожном лейшманиозе очаги поражения находятся в коже. Это самый распространенный тип лейшманиоза, протекающий относительно доброкачественно. Возбудителями кожного лейшманиоза в Африке и Азии являются L . tropica , а в Западном полушарии — L . mexicana и ряд штаммов L . brasiliensis . Лейшманий L . tropica и L. mexicana вызывают на коже длительно не заживающие язвы на месте укусов москитами. Язвы заживают через несколько месяцев после образования, а на их месте на коже остаются глубокие рубцы. Некоторые формы L . brasiliensis способны распространяться по лимфатическим сосудам кожи с образованием многочисленных кожных язв в отдалении от мест укусов.

Слизисто-кожный лейшманиоз вызывается подвидом L . brasiliensis brasiliensis . При этой форме заболевания паразиты проникают из кожи по кровеносным сосудам в носоглотку, гортань, мягкое нёбо, половые органы, поселяются в макрофагах соединительных тканей этих органов и вызывают здесь деструктивные воспаления.

Висцеральный лейшманиоз вызывает L . donovani . Заболевание начинается через несколько месяцев или даже лет после заражения как системная инфекция. Паразиты размножаются в макрофагах и в моноцитах крови. Нарушаются функции печени, кроветворение. Очень велика интоксикация. При отсутствии лечения заболевание заканчивается смертью.

Лабораторная диагностика основана на микроскопировании мазков из кожных язв при кожном и слизисто-кожном лейшманиозах, пунктатов лимфатических узлов и костного мозга при висцеральном лейшманиозе. В окрашенных препаратах обнаруживается лейшманиальная форма паразитов как внутри клеток,

Профилактика — в первую очередь, это борьба с переносчиками и уничтожение природных резервуаров (грызунов и бродячих собак), а также профилактические прививки

Экзаменационный билет №32

1. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы. Онтогенез протекает в конкретных условиях окружающей среды, и на любом его этапе организм наитеснейшим образом взаимосвязан со средой. Под средой понимают совокупность конкретных абиотических и биотических факторов (условий), в которых обитает данная особь (популяция, вид). существуют признаки, обусловленные исключительно факторами среды. Например, количество эритроцитов в циркулирующей крови у людей с разнообразными генотипами прямо зависит от высоты местности проживания над уровнем моря: с увеличением высоты их число у всех возрастает.
Тератогенные факторы распространены достаточно широко.
Тератогенным считается химический, физический или биологический фактор, отвечающий следующим критериям.
1. Доказана связь между действием фактора и формированием порока развития.
2. Эпидемиологические данные подтверждают эту связь.
3. Действие повреждающего фактора совпадает с критическим периодами внутриутробного развития.
4. При редком воздействии повреждающего фактора характерные пороки развития формируются редко.


2. 2. Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения.

 Размножение – это способность организмов производить себе подобных особей того же вида. Существует два типа размножения: половое и бесполое.
Древнейшим способом размножения на Земле было бесполое размножение.

Бесполое размножение.

Бесполое размножение происходит без образования специальных клеток, в нём участвует один организм, одна особь, при этом размножении образуются идентичные потомки. Единственным источником генетической изменчивости являются случайные мутации. Цитологической основой бесполого размножения является митоз. Молекулярной основой бесполого размножения является репликация ДНК. Бесполое размножение у различных живых организмов может происходить по-разному. Формы бесполого размножения:
1. Почкование 2. Фрагментация 3. Образование спор.
4. Деление5. Шизогония – это множественное деление клетки6. Вегетативное размножение
Половое размножение. Сущность полового размножения в перекомбинации генетического материала родительских особей. В результате дочерние особи становятся более разнообразными, и естественный отбор выбирает из них наиболее приспособленные. При половом размножении потомство получается в результате слияния гаплоидных клеток – гамет. При оплодотворении образуется зигота. Из которой развивается новый организм.
Оплодотворение – это процесс слияния сперматозоида с яйцеклеткой с последующим слиянием их ядер и образованием диплоидной зиготы. Биологическое значение этого процесса состоит в том, что при слиянии мужских и женских гамет образуется новый организм, несущий признак обоих родительских организмов.
Гаметы гаплоидны, они содержат половинный набор хромосом и образуются в результате мейоза.
Одной из модификаций полового размножения является партеногенез.
Партеногенез – это процесс, при котором женская гамета развивается в новую особь без оплодотворения (встречается у животных (пчёлы) и растений). Преимущество в том, что увеличивается скорость размножения.

Эволюция размножения. Бесполое размножение — наиболее древний и, несомненно, изначальный способ размножения. Оно представлено у всех групп растений, включая покрытосеменные
Наиболее примитивный способ бесполого размножения — вегетативное

















Дата: 2018-09-13, просмотров: 247.