Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Медико-генетические аспекты семьи

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новой комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза.
2) Кроссинговер 3) Случайное встреча гамет огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток. 4) Случайный подбор родительских пар
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов.
Медико-генетические аспекты семьи: Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека – возникновению наследственных болезней. В диагностике наследствен болезней используются данные клинических лабор-ных иссл-ний.
Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

2. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химич, предбиологический и социальный этапы. Гипотезы о возникновении жизни.

В разное время относительно возникновения жизни на Земле выдвигались следующие гипотезы:

1.Гипотеза биохимической эволюции 2.Гипотеза панспермии 3.Гипотеза стационарного состояния жизни 4.Гипотеза самозарождения

Теории самозарождения и стационарного состояния представляют собой только исторический или философский интерес, т.к. результаты науч исследований противоречат выводам этих теорий.

Теория панспермии не решает принципиального вопроса о возникновении жизни, она только отдаляет его в ещё более туманное прошлое Вселенной, хотя и не может исключаться как гипотеза о начале жизни на Земле.

Также существует теория креационизма, согласно которой всё многообразие органического мира, человечества, планеты Земля, а также мир в целом, рассматриваются как намеренно созданные неким верховным существом или божеством. Она неопровержима: научными методами невозможно ее доказать.

Этапы эволюции: В этом едином процессе можно выделить три основных этапа. Это предбиологическая эволюция – до возникновения жизни; биологическая эволюция – этап до появления человека; и, наконец, социальная эволюция – это развитие человеческого общества.

1. Химический. Теория химической эволюции или пре д биотическая эволюция — первый этап эволюции жизни, в ходе которого органические, предбиотические вещества возникли из неорганических молекул под влиянием внешних энергетических и селекционных факторов и в силу развертывания процессов самоорганизации, свойственных всем относительно сложным системам.

2.Биологический.Биологическая эволюция — необратимое и направленное историческое развитие живой природы, сопровождающееся изменением генетического состава популяций, формированием адаптаций, видообразованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом. Биологическую эволюцию изучает эволюционная биология 

3.Социальная эволюция— «процесс структурной реорганизации во времени, в результате которой возникает социальная форма или структура, качественно отличающаяся от предшествующей формы». Частным случаем социальной эволюции является социальное развитие. Основы общей теории социальной эволюции были заложены Г. Спенсером ещё до разработки Ч. Дарвином общей теории биологической эволюции.

  1. Паразитизм как биологический феномен. Пути происхождения различных групп паразитов. Классификация паразитических форм животных.

Хищники, нападая на добычу, убивают и пожирают ее. Паразиты же пользуются своими хозяевами многократно в течение всей жизни или жизни своих хозяев. Поэтому паразиты или вовсе не губят своего хозяина, или же не приводят к его смерти в течение продолжительного срока вследствие вызываемого ими заболевания.

Паразитизм - это форма сожительства двух генетически разнородных организмов разных видов, при которой один организм (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и среду существования, причиняя ему вред, но, как правило, не уничтожая его.

При истинном паразитизме взаимоотношения между паразитом и хозяином являются закономерными и
имеют эволюционную основу. Ложный паразитизм — явление для данного вида случайное. Облигатный паразитизм — паразитизм, являющийся обязательным для данного вида организмов. Факультативные паразиты способны вести свободный образ жизни, но, попадая в организм хозяина, проходят в нем часть цикла своего развития и нарушают его жизнедеятельность. По времени контакта хозяина и паразита паразитизм бывает временным и постоянным. Временные
паразиты обычно посещают хозяина только для питания.

По их локализации в организме хозяина. Эктопаразиты находятся на покровах хозяина. К ним относят кровососущих насекомых и клещей. Эндопаразиты обитают внутри хозяина.

Пути происхождения: 1.Факультативный 2.Мутуалистический–при сожительстве 3.Комменсалитический 4.Через хищничество








Экзаменационный билет №14

1. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом), непредсказуема, спонтанна, никаким законом не объясняется. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Классификация

По характеру влияния мутаций на генотип различают:

Генные. Хромосомные. Геномные мутации

Генные мутации (точковые) связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом.

делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому.
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.

Анеуплоидия некратное изменение числа хромосом.,изменяется часть генома

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:
1) Кроссинговер при мейозе. 2)Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3) Случайное слияние гамет при оплодотворении. Она предсказуема, объясняется законами менделя. Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Ааимеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. Отличия от мутаций.

2. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины. Современная клеточная теория включает следующие положения:

-клетка — основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;
-клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичны) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;
-размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;
-в сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани; из тканей состоят органы, которые тесно взаимосвязаны и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.
Значение клеточной теории в развитии науки состоит в том, что благодаря ей стало понятно, что клетка – это важнейшая составляющая часть всех живых организмов. Она их главный «строительный» компонент, клетка является эмбриональной основой многоклеточного организма, т.к. развитие организма начинается с одной клетки – зиготы.

3. Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе. Для человека патогенны четыре вида малярийного плазмодия:

Plasmodium vivax — возбудитель трехдневной малярии.  Plasmodium ovale — возбудитель  ovale-малярии (малярия типа трехдневной).

Plasmodium malariaе — возбудитель четырехдневной малярии.  Plasmodium falciparum — возбудитель тропической малярии.

Инкубационный период длится в среднем 7–20 дней, иногда дольше. Затем развивается первичная (свежая) малярия. Характеризуется типичными приступами, повторяющимися через день (Pl. vivax и Pl. ovale) или два дня (Pl. malariae). Приступ проходит со сменой трех последовательных фаз: 1) фаза «озноба» Длительность фазы от 3– 40 мин до 2–3 ч; 2) фаза «жара Продолжается 3–4 ч;  3) фаза потоотделения.

Экзаменационный билет №15

1. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины. 17. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики.

Генетика – наука об изменчивости и наследственности.

 Задачи: 1. Изучение наследственных аномалий. 2. Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий.

 3. Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях. 4. Цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями.  5. Изучение генетики иммунитета.  6. Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро – и макроорганизмов.  7. Изучение болезней с наследственным предрасположением.

Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использнии системы скрещивания в ряде поколений для определения хар-ра наследования признаков и свойств.  Генеалогический метод заключается в использовании родословных Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом.

Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической стр-ры популяций и т.д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы.

 Практическое значение большое значение имеют теоретические исследования по проблемам инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. В животноводстве методы генетики используют







Дата: 2018-09-13, просмотров: 332.