Материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления пользователям Интернета и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
© 2018 - 2024
• переливание крови - при болезни Фабри, гемофилии, гемоглобинопатиях,
• пересадка почек - при поликистозе почек у взрослых и болезни Фабри,
• трансплантация органов и клеток (содержащих нормальную ДНК) -
трансплантация вилочковой железы при синдроме Ди Джорджи (аплазия вилочковой железы
и паращитовидных желез), при синдроме Незелофа (поражение Т-клеток); костного мозга при синдроме Вискотта - Олдрича (тяжелое комбинированное иммунодефицитное состояние); селезенки при болезни Гоше; печени при болезни Вильсона - Коновалова,
Ниманна - Пика; почки при болезни Фабри, цистинозе, болезни Гоше, семейном поликистозе, амилоидозе.
8) Хирургическое лечение больных с наследственной и врожденной патологией -
коррекция, удаление, трансплантация. Шунтирование (изменение пути патологического превращения субстратов патологических реакций) проводится при гликогенозах I и III типов
- анастомоз между воротной и нижней полой венами (часть глюкозы после всасывания в кишечнике обходит печень и не откладываться в ней в виде гликогена). Аналогичный обходной путь применяется при семейной гиперхолестеринемии (тип IIа) - анастомоз между тощей и подвздошной кишками (снижение всасывания холестерина). Широко используется хирургическое удаление поврежденных тканей (колоэктомия при семейном аденоматозном полипозе кишечника, спленэктомия при сфероцитарной анемии, удаление фибром при нейрофиброматозе Реклингаузена). Реконструктивная хирургия улучшает качество жизни больных с врожденными пороками сердца, при незаращении верхней губы и т.д.
9) Внутриутробная терапия и хирургия. Применяется для проведения лекарственной или хирургической корркции в ходе инвазивных процедур при пренатальной диагностике (декомпрессия при гидронефрозе и гидроцефалии, внутриутробная терапия гемолитической болезни новорожденных и др.).
10.3 СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ
Симптоматическая терапия широко применяется при всех формах патологии
128
человека. Она направлена на облегчение состояния больного, снижение темпа прогрессирования и тяжести течения патологического процесса, предотвращение развития осложнений.
Для симптоматической терапии общей патологии обычно используются лекарственные препараты, локальные хирургические вмешательства, физиотерапевтические методы.
При наследственной патологии проводится лекарственная терапия функциональных нарушений разных органов и систем организма, психолого-педагогическая коррекция патологии поведения, интеллектуального дефицита и умственной отсталости. Например, при бронхиальной астме и муковисцидозе назначаются бронхолитики и дыхательная гимнастика, улучшающие легочное дыхание; при прогрессирующих мышечных дистрофиях и митохондриальных болезнях - препараты, улучшающие тканевое дыхание; при скелетных дисплазиях, миопатиях и мукополисахаридозах - электрофорез лекарств, грязевые аппликации и другие физиотерапевтические процедуры; при врожденных аномалиях развития, деформациях суставов и конечностей, моторно-сенсорных нейропатиях и мукополисахаридозах - хирургическая коррекция.
Новое направление - фетальная медицина и эмбриональная хирургия - оперирование еще не родившего младенца (диафрагмальные грыжи, кисты, обструктивные уропатии и др.).
Разрабатываются методы консервативной пренатальной терапии.
Есть положительный опыт лечения метилмалоновой ацидурии во внутриутробном периоде большими дозами витамина В12, недостаточности карбоксилазы - биотином, врожденной недостаточности 21-гидроксилазы - при использовании кортикостероидов (со 2-го триместра беременности). К этой группе терапевтических вмешательств можно отнести и использование диеты с низким содержанием фенилаланина у беременных женщин, гетерозиготных по гену фенилкетонурии.
Фетальная медицина способствует не только терапевтической коррекции выявленных нарушений у плода во внутриутробном периоде, но и помогает оптимизировать лечебные мероприятия в постнатальном периоде.
Ведущим направлением деятельности медико-генетических учреждений является предупреждение возникновения и распрастранения генетически обусловленных состояний в семье и обществе. На это направлены основные организационные формы профилактики: диагностика гетерозиготного носительства; пренатальная диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; преклиническая (пресимптоматическая) диагностика; медико-генетическое консультирование; ранняя постнатальная диагностика (идентификация)
129
наследственных болезней, поддающихся лечению; диспансеризация семей с наследственной патологией; контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); пропаганда медико-генетических знаний.
Лечение наследственных болезней - необычайно трудная задача, не всегда эффективно решаемая, но, несмотря на это, терапия должна быть постоянной и настойчивой. Необходимо активно развивать методы генной терапии, трансплантацию органов и тканей, фармакотерапию, методы по восстановлению нормального гомеостаза. Нестойкость и недостаточная выраженность эффектов терапии не означают отказа от ее постоянного проведения не только с клинической точки зрения, но и по деонтологическим соображениям.
10.4 ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ТЕМЕ «ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ»
Выберите один из предложенных ответов
1. НАИБОЛЕЕ ЧАСТАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1) симптоматическая
2) этиопатогенетическая
3) этиотропная
2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ КОРРЕКЦИИ ДИЕТАМИ
1) нейрофиброматоз
2) фенилкетонурия
3) муковисцидоз
4) сфероцитоз
5) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
3. МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИНГИБИЦИЯ - КОРРЕКЦИЯ ОБМЕНА ВКЛЮЧАЕТ
1) ограничение поступления вещества с пищей
2) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата
3) выведение из организма субстрата патологической реакции
4) защиту от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма
4. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ВОЗМОЖНА ПРИ СЛЕДУЮЩИХ УСЛОВИЯХ
1) мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован
2) отсутствие другого эффективного лечения
3) знание патогенеза болезни для определения мишени генной терапии
4) при всех вышеперечисленных
5. ПРАВИЛЬНОЕ УТВЕРЖДЕНИЕ
130
1) при трансгенозе соматических клеток - замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген
2) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного
3) трансгеноз осуществляется постнатально, зародышевых - пренатально
4) после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия
5) трансгеноз соматических клеток применяется только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток – при хромосомных и мультифакториальных болезнях
6. УТВЕРЖДЕНИЯ ОТНОСИТЕЛЬНО ТРАНСПЛАНТАЦИИ ОРГАНОВ И ТКАНЕЙ КАК МЕТОДА ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
1) помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена
2) трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с наследственным заболеванием расценивают как трансгеноз зародышевых клеток
3) при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа возникает редко, так как аномальный генотип препятствует реакции «трансплантат против хозяина»
4) пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием
7. ДИЕТИЧЕСКОЕ ОГРАНИЧЕНИЕ УСТАНАВЛИВАЕТСЯ
1) при наследственной форме карликовости
2) для профилактики судорог у ребёнка с гипераммониемией
3) ребёнку с умственной отсталостью
4) при галактоземии
5) после пересадки печени больному семейной гиперхолестеринемией
8. УСИЛЕННОЕ ВЫВЕДЕНИЕ СУБСТРАТА ПРИМЕНЯЕТСЯ
1) при пересадке печени больному семейной гиперхолестеринемией
2) при судорогах у ребёнка с гипераммониемией
3) при синдроме Вильсона-Коновалова назначением пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди
131
4) при умственной отсталости у ребенка назначением больших доз витаминов
5) при фенилкетонурии
9. АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ПУТИ ОБМЕНА ПРИМЕНЯЮТСЯ
1) при судорогах у ребёнка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы
2) при пересадке печени больному семейной гиперхолестеринемией
3) при синдроме Вильсона-Коновалова
4) при умственной отсталости у ребенка назначением больших доз витаминов
5) при органической ацидемии у ребенка назначением карнитина для образования эфиров карнитина и их выведения
10. ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
1) при судорогах у ребёнка с гипераммониемией
2) при пересадке печени больному семейной гиперхолестеринемией
3) при наследственной форме карликовости вследствие сниженной функции гипофиза назначением соматотропного гормона
4) при умственной отсталости у ребенка назначением больших доз витаминов
5) при органической ацидемии у ребенка назначением карнитина
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
Задача 1.
У женщины 39 лет 5-я беременность, протекавшая с гестозом и угрозой прерывания, завершилась родами на 36-й неделе. Новорожденная девочка, с массой тела 2700 г, длиной тела 48 см, закричала сразу. При осмотре отмечается отек кистей и стоп, короткая шея с избыточными кожными складками, общая мышечная гипотония. При аускультации выслушивается систолический шум вдоль грудины слева.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации. Задача 2.
На приеме у эндокринолога областной поликлиники девочка 13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й беременности, 1-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители связывали это с
132
плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см, нормального питания, избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке. Наружные половые органы развиты по женскому типу, менархе не отмечалось. Ax0, Ma0, P0, Me0.
1. Поставьте предварительный диагноз. Задача 3.
На военной медкомиссии юноша 16 лет. Рост 189 см, размах верхних конечностей превышает длину тела на 16 см, отмечаются проявления гинекомастии, неравномерное распределение подкожно-жирового слоя, гипоплазия наружных половых органов.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации.
Задача 4.
В патологоанатомическом отделении - новорожденная девочка. Масса тела 2300 г, длина 45 см. При внешнем осмотре: микроцефалия, одностороннее незаращение верхней губы и неба, отсутствие подкожно-жирового слоя, шесть пальцев на левой стопе, поперечные ладонные складки на обеих кистях. На секции: гипоплазия мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки, поликистоз обеих почек, двурогая матка.
1. Ваш предположительный диагноз? Задача 5.
Мальчик в возрасте 2 мес., поступил в стационар с подозрением на наличие врожденного порока сердца (ДМЖП). Мама жалуется на плохой аппетит ребенка (в весе за 1-й месяц прибавил в 4 раза меньше нормы), отсутствие фиксации взгляда, частое беспокойство и плач. Анамнез: ребенок от 3-й беременности, протекавшей с гестозом, многоводием (маме 28 лет), 2-х родов в срок (первые роды закончились рождением здоровой девочки). Масса тела при рождении 2130 г. На искусственном вскармливании. Осмотр: долихоцефалическая форма черепа, микрогения и микростомия, короткие глазные щели, стопы с выдающейся пяткой и провисающим сводом, пупочная грыжа. Мышечная гипотония, признаки дисплазии тазобедренных суставов.
1. Ваш предварительный диагноз и план обследования. Задача 6.
Новорожденный мальчик от 2-х срочных родов (возраст мамы 39 лет, 6-я беременность на фоне нефропатии, с угрозой прерывания на всем протяжении) с массой тела 2800г. К груди приложен через 3 часа, отмечалось обильное срыгивание. Второе кормление сопровождалось рвотой нествороженным молоком. При внешнем осмотре: платицефалия, латеральные углы глазных щелей расположены выше медиальных, эпикант, макроглоссия,
133
деформированные ушные раковины, варусная девиация мизинцев, на левой кисти - поперечная ладонная складка, на стопах - сандалевидная щель.
1. Назначьте дополнительное обследование и поставьте диагноз. Задача 7.
Девочка 4-х лет направлена на консультацию к врачу-генетику. Находится на диспансерном учете с диагнозом: ВПС - ДМЖП. Задержка психомоторного развития. Вторичный хронический пиелонефрит (на фоне удвоения левой почки). Рецидивирующий бронхит. Двусторонний хронический отит. Анамнез: ребенок от 7-й беременности (маме 36 лет), 6-х родов (в семье здоровый ребенок 14 лет, 2-я беременность - рождение мертвого ребенка, три беременности закончились самопроизвольным абортом). Осмотр: монголоидный разрез глаз, микроцефалия, седловидный нос, мелкие зубы. Увеличен объем движений в суставах.
1. Поставьте предварительный диагноз на основании осмотра и анамнеза. Задача 8.
На приеме у педиатра мальчик 3 мес. Мама жалуется на отставание в развитии (плохо держит голову, слабо реагирует на звуки) и запоры. При внешнем осмотре отмечается некоторая одутловатость лица и конечностей, брахицефалическая форма черепа, короткая шея, прогнатизм, глубоко запавшая переносица. Кожа бледная, сухая, волосы редкие и ломкие.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации. Задача 9.
На приеме у педиатра девочка 1 год 8 месяцев. Ребенок от 2-й беременности, 2 срочных родов, с массой тела 3800 г, длиной 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка. В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки. Из родильного дома выписана на 12 сутки. На первом году жизни склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности. Голову держит с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит. Осмотр: состояние средней тяжести. Кожа бледная, сухая, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены. В клиническом анализе крови: анемия.
1. Ваш предположительный диагноз?
134
Задача 10.
Мальчик 5 суток, от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок. Масса при рождении 3200 г, длина 52 см. С рождения практически после каждого кормления рвота, обильная, периодически “фонтаном”, без примеси желчи. При осмотре ребенок бледный, беспокойный, кожа сухая, с “мраморным” рисунком. Подкожно-жировой слой развит слабо, ширина кожной складки на уровне пупка - 0,5 см, тургор тканей снижен, мышечная гипотония. Тоны сердца ритмичные, дыхание пуэрильное. Живот мягкий, безболезненный, во время осмотра у ребенка обильная рвота, объем которой превышал съеденное. Мочеиспускание 7-8 раз, запоры. В настоящее время масса ребенка 2700 г.
1. Поставьте предварительный диагноз и определите тактику врача.
Задача 11.
Ребенок 1 год 10 мес. родился в асфиксии, с массой 2900 г. У матери патология зрения, у отца тугоухость с рождения. До первого года развивался соответственно возрасту. Часто болеет ОРВИ. В возрасте 10 мес. впервые выявлены протеинурия до 0,99 г/л, лейкоцитурия до 40-50 в поле зрения, бактериурия. В возрасте 1 года 5 мес. выявлено удвоение полостной системы правой почки. После перенесенной пневмонии в 1 год 10 мес. протеинурия возросла до 2,6 г/л в сутки, появились впервые легкие периферические отеки. В анализах мочи - лейкоцитурия, гематурия, высокий удельный вес мочи.
1. Ваш предполагаемый диагноз?
Задача 12.
Мальчик 9 лет, поступил в стационар с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение слуха. Анамнез: ребенок от 2-й беременности, 2-х срочных родов (1-й ребенок, мальчик, умер в возрасте 11 лет от почечной недостаточности, страдал снижением слуха с 3-
х лет). Масса при рождении 2800 г, длина 50 см. Период новорожденности протекал без особенностей. В 3 года, после перенесенного ОРВИ, в моче: гематурия, лейкоцитурия,
протеинурия до 600 мг/сут и задержка физического развития. Осмотр: состояние средней тяжести, кожа бледная, подкожно-жировой слой развит плохо, отеков, пастозности нет. Стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. АД 105/55 мм рт.ст. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС - 88 ударов в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень у края реберной дуги. В анализе крови: анемия, в анализе мочи: белок - 0,9‰, лейкоциты - 6-7 в п/з, эритроциты - сплошь, относительная плотность - 1,007. Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек. Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Осмотр окулиста: катаракта I степени, миопия.
135
1. Ваш предположительный диагноз? Задача 13.
На консультации у врача-генетика - два брата, 5 и 7 лет. Жалобы родителей относительно заболевания детей одинаковы: росли слабыми, часто болели простудными заболеваниями. Самостоятельно стали ходить после 1,5 лет, не устойчиво, пошатываясь. В дальнейшем неустойчивость при ходьбе усилилась, появилась неловкость и дрожание в руках. Родители здоровы, кровное родство отрицают. Клиническая картина заболевания у братьев имеет сходные черты. Мальчики отстают в росте и массе, кожа бледная. На конъюнктиве глаз ближе к наружному углу четко видны телеангиоэктазии. Лица амимичные, речь скандированная. Ходят пошатываясь. Координационные пробы выполняют неудовлетворительно. В покое в руках наблюдаются насильственные движения. Парезов нет. Мышечный тонус снижен. Расстройств чувствительности нет. Глазное дно без патологии. Рентгенограмма черепа без особенностей.
1. Ваш предварительный диагноз?
Задача 14.
Мальчик 6 мес. направлен на консультацию к кардиологу. Ребенок от 1-й беременности (с ОРВИ на 10-й неделе, угрозой выкидыша), срочных родов, с массой 3100 г, длиной 52 см, закричал сразу. Грудь сосал вяло, ежемесячная прибавка массы тела на первом году - 400-500 г. Вскармливание естественное. Трижды перенес ОРВИ. Анамнез: у мамы - хронический тонзиллит, у брата 8 лет - ВПС, у бабушки по линии матери - ИБС, по линии отца: у сестры - ревмокардит, дедушка умер от рака желудка, у бабушки - ГБ. Осмотр: состояние ребенка средней степени тяжести, беспокойный, кожа бледная, акроцианоз. Ушные раковины имеют аномальную форму. Арахнодактилия. ЧД 40 в мин., дыхание пуэрильное с единичными влажными хрипами, при перкуссии легочный звук. Верхушечный толчок в 4-5 межреберье, усиленный. Тоны сердца громкие, систолический шум во всех точках аускультации с эпицентром во 2 м/р слева от грудины, проводится на спину. Живот мягкий, безболезненный, печень выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см. Мочеиспускание свободное.
1. Поставьте предварительный диагноз и назначьте обследование.
Задача 15.
В кардиологическое отделение поступила девочка 14 лет с жалобами на боли в сердце, нарушение сердечного ритма, одышку, влажный кашель. Объективно: девочка высокого роста, долихостеномелия, гиперподвижные суставы, грудной сколиоз,
воронкообразная грудная клетка, долихоцефалия, «птичье» выражение лица, высокое
136
арковидное небо, общая мышечная гипотония, иридодонез, сферофакия, миопия, гетерохромия радужки, голубые склеры. Границы сердца расширены, систолический и диастолический шум. На рентгенограмме: остеопороз метафизов.
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
Задача 16.
Ребенок 14 суток, от первой физиологической беременности, маме 16 лет. Известно, что отцу ребенка 40 лет, служил в ракетных войсках. Объективно: ростдлина тела при рождении 46 см, вес 3200 г, мозговой череп преобладает над лицевым, нависающий лоб, выступающий затылок, седловидная переносица, глазной гипертелоризм, низко посаженные уши, микрогения, брахимелия, руки доходят до пупочного кольца. Аппетит снижен, ребенок возбужден, сон нарушен, срыгивает, симптом Грефе, высокий мышечный тонус конечностей, опора на пальчики с перекрестом нижней трети голени.
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
Задача 17.
В больницу поступил ребенок 6 мес. с жалобами на беспокойство, раздражительность, плохой сон, отказ от приема пищи. Анамнез: при рождении отклонения от нормы не обнаружено. К 6 мес. отмечается утрата приобретенных навыков. Ребенок перестал ползать, утратил предречевые навыки. Осмотр: увеличение живота, диапедезное кровоизлияние, снижение мышечного тонуса. При пальпации болезненность печени и селезенки. Видны увеличенные лимфатические узлы, темно-желтые пятна на коже и коричневатые уплотнения на конъюнктивах, желтуха. Лабораторные методы исследования: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения.
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
Задача 18.
Девочка 3-х месяцев, от матери 45 лет с отягощенным соматическим (пролапс митрального клапана, хронический холецистит, реактивный панкреатит) и акушерским (кольпит, эрозия шейки матки) анамнезом. Беременность 5-я на фоне токсикоза. Роды на 42-й неделе беременности, масса ребенка при рождении ниже возрастной нормы. Вскармливание: до 2 месяцев - грудное, далее смесью «Малыш». Аппетит всегда снижен. Объективно: масса тела ниже возрастной нормы. Псевдогидроцефалия. Лицо треугольной формы, маленькая нижняя челюсть, «карпий» рот, деформированные ушные раковины. Искривление мизинцев, частичное сращение 2 и 3 пальцев правой руки. Подкожно-жировой слой практически отсутствует. Кожа с сероватым оттенком, сухая, эластичность снижена, тургор тканей снижен. Видимые слизистые оболочки ярко-красного цвета. Трещины в углах рта, молочница, стоматит. Беспокойна, плаксива. Перкуторный звук легочный с коробочным
137
оттенком. Аускультативно - дыхание пуэрильное. ЧД 48 в 1 минуту. Тоны сердца глухие, дыхательная аритмия. ЧСС - 124 ударов в мин. Живот вздут из-за метеоризма. Стул неустойчивый, скудный. В клиническом анализе крови - гипохромная анемия, средней степени тяжести.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 19.
Мальчик 4-х лет. Поступил в стационар с жалобами на влажный кашель с выделением серозно-гнойной мокроты.
Анамнез: ребенок от 2-й беременности, протекавшей с токсикозом, 2-х срочных родов (первый ребенок, мальчик, болеет хронической пневмонией, гайморитом). Масса при рождении 3500 г, длина 51 см. Вскармливался естественно. Прикорм вводился своевременно. В массе прибавлял плохо. Вес в 1 год - 9 кг, в 2 года - 10,5 кг. Болен с первых дней жизни. Отмечались выделения из носа гнойного характера, затрудненное дыхание. В возрасте 8 месяцев впервые диагностирована пневмония. Повторные пневмонии наблюдались в возрасте 1 года и 2 лет. На первом году жизни трижды перенес отит. Со второго полугодия жизни - частые ОРВИ. У ребенка отмечался плохой аппетит, неустойчивый стул.
Осмотр: при поступлении масса тела 12 кг. Ребенок вялый, апатичный. Кожа бледная, цианоз носогубного треугольника, акроцианоз, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». ЧД - 32 в 1 минуту. Перкуторно над легкими участки притупления преимущественно в прикорневых зонах, аускультативно: с двух сторон разнокалиберные влажные хрипы. Границы сердца: правая - по правой среднеключичной линии, левая - по левому краю грудины. Тоны сердца ритмичные, выслушиваются отчетливо справа, отмечается мягкий систолический шум, акцент II тона над легочной артерией. ЧСС - 100 ударов в мин. Печень +2 см из-под края левой реберной дуги. Пальпируется край селезенки справа. Живот несколько увеличен, мягкий, болезненный по ходу толстой кишки.
Рентгенограмма грудной клетки: легкие вздуты. Во всех легочных полях немногочисленные очаговоподобные тени, усиление и деформация бронхососудистого рисунка. Бронхоскопия: двухсторонний диффузный гнойный эндобронхит. Бронхография: двухсторонняя деформация бронхов, цилиндрические бронхоэктазы S 6,8,9,10 справа. Рентгенография гайморовых пазух: двухстороннее затемнение верхнечелюстных пазух.
1. Поставьте предварительный диагноз. Задача 20.
Ребенку 4 мес., родители обратились с жалобами: снижение активности, рвота после каждого кормления, появление шелушения и сухости кожи лица, предплечий и голеней. Девочка часто и беспричинно вздрагивает. Анамнез: ребенок от здоровых молодых
138
родителей. Беременность и роды протекали нормально, масса при рождении 3200 г, закричала сразу. В первые два месяца стала удерживать голову в вертикальном положении, сосредотачивать взгляд на предметах, улыбаться. Осмотр: телосложение правильное, подкожно-жировой слой развит слабо, кожный покров бледный, экзематозные проявления на коже лица, предплечий, голеней. Волосы светлые, тонкие, ломкие, глаза голубые. Взгляд безразличный, на улыбку не реагирует. Определяется нистагм. Лежа на животе, плохо удерживает голову. Опора на ножки слабая. Пассивные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус равномерно снижен. Сухожильные рефлексы высокие, равномерные. Нарушений чувствительности не отмечается. С диагностической целью на пеленку, смоченную мочой ребенка нанесена капля реактива Феллинга, при этом получена зеленая окраска.
1. Ваш предварительный диагноз.
Задача 21.
К участковому педиатру обратилась мама с ребенком 6 мес. с жалобами на кожные высыпания в течение недели и судорожные приступы, появившиеся дважды за последние сутки. Кожные высыпания мать связывает с употреблением в пищу красного яблока.
Анамнез: ребенок родился здоровым (от 1-й физиологичной беременности, срочных родов, с массой тела 3000 г) и до последнего времени развивался нормально. У ребенка светлая кожа
и волосы, глаза голубые. На коже лица и ягодиц имеются экзематозные высыпания. От ребенка исходит неприятный “мышиный” запах.
1. Поставьте предварительный диагноз, назначьте обследование.
Задача 22.
В инфекционную больницу поступила девочка 2-х месяцев. Со слов матери с пятого дня жизни у ребенка отмечается рвота, жидкий стул после каждого кормления, девочка находится на естественном вскармливании. В 1 месяц появилось желтушное окрашивание кожи. Осмотр: ребенок пониженного питания, масса тела ниже возрастной нормы. Кожный покров желтушный, печень выступает из-под края реберной дуги на 5 см. Двигательная активность понижена, не фиксирует взгляд, не улыбается. Из анамнеза известно, что старший брат девочки умер в возрасте 5 лет от печеночной недостаточности.
1. Поставьте предварительный диагноз.
Задача 23.
В больницу поступил ребенок 5 лет с пупочной невправляемой грыжей. Осмотр: массивный череп, короткая шея, грубые черты лица, грудная клетка деформирована, веслообразные ребра, роговица помутневшая, задержка нервно-психического развития. При пальпации живота в области пупка обнаруживается выпячивание не вправляемое в брюшную
139
полость, отмечается увеличение печени и селезенки. В анализе мочи гликозаминогликонурия.
1. Поставьте и обоснуйте диагноз. Задача 24.
В детское отделение поступил ребенок на 4-м месяце жизни. Жалобы на снижение аппетита, периодическую рвоту, вялость, адинамию, приступы удушья. Объективно: масса тела снижена, кожа цианотичная, отеки, увеличение языка. Аускультативно: тахикардия,
систолический шум на верхушке. Перкуторно: увеличены границы сердца. На ЭКГ выраженные признаки диффузных изменений миокарда, укорочение PR. В моче определяется белок, ацетон. Выявлено большое количество гликогена в лейкоцитах.
1.Поставьте и обоснуйте диагноз. Дифференциальный диагноз.
Задача 25.
Мальчик, 3 месяца, поступил в отделение кишечных инфекций детской больницы с диагнозом: «Острый гастроэнтероколит. Эксикоз II степени». Анамнез: ребенок от 1-й физиологической беременности, срочных родов, с массой тела 3650 г, длиной 51 см. Период новорожденности - без особенностей. До 3 месяцев развивался нормально, не болел. Вскармливание естественное.
В последние 14 дней мама заметила беспокойство ребенка после кормления. Мальчик не выдерживал перерывы между кормлениями, в связи с чем мама стала допаивать ребенка сладким чаем. Несколько раз было обильное срыгивание, стул участился до 2-3 раз в сутки,
усилилось беспокойство. Мама расценила это как признаки голодания ребенка и ввела докорм сладкой смесью. Через 2 дня после введения докорма стул участился до 8 раз в сутки, стал обильным, водянистым, с большим количеством газов; после каждого кормления - рвота. Ребенок стал очень беспокойным. Лицо осунулось. Осмотр: состояние тяжелое. Проведена парентеральная регидратация глюкозо-солевыми растворами, с переводом на энтеральную регидратацию растворами оралита и глюкозы. Ребенок быстро вышел из состояния эксикоза. Рвота и диарея прекратились. В первые дни мальчик получал дозированное кормление сцеженным материнским молоком, но из-за резкого падения лактации и отсутствия донорского молока на 5-й день ребенок получил докорм сладкой смесью. На 6-й день возобновилась рвота, стул вновь стал жидким, водянистым и участился до 4 раз в сутки.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 26.
В стационар поступил мальчик 2-х месяцев. Родители молодые, ребенок от 4-й беременности (на фоне токсикоза и угрозой прерывания), 4-х срочных родов (первые 3
140
ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена), масса при рождении ниже возрастной нормы. С рождения на грудном вскармливании. В возрасте 4-х суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста - диспепсические расстройства (частый жидкий стул зеленоватого цвета, рвота.) Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется. Осмотр: состояние тяжелое, масса тела не соответствует норме. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохранен на лице, кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Рот яркий, большой, в углах рта трещины («рот воробья»). Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета. В анализе крови гипохромная, гипорегенераторная анемия. Посев кала на патогенную флору: отрицательный. Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 27.
Девочка 12 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от 1-й беременности, на фоне токсикоза 1-й половины, срочных родов, с массой тела 3200 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 месяцев. Аппетит удовлетворительный, иногда срыгивала, стул нормальный. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Осмотр: масса тела ниже нормы. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 ударов в мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Клинический анализ крови без патологии. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 28.
Ребенок 1,5 лет, поступил в отделение с неустойчивым стулом, беспокойством, болями в животе. Анамнез жизни: ребенок от 2-й беременности, 2 срочных родов. Масса при рождении 3200 г, длина 50 см. Раннее развитие без особенностей. Вскармливание грудное до
141
1 года, прикорм по возрасту. Ребенок рос и развивался хорошо. Анамнез болезни: впервые разжижение стула, вздутие живота появилось в 6 месяцев при введении в пищу каши на цельном молоке. Исключение молока и замена его на низколактозные смеси привело к быстрому улучшению состояния. 2 дня назад при попытке введения молока появилась рвота, жидкий стул, метеоризм, боли в животе. Для обследования ребенок поступил в стационар. Семейный анамнез: сестра 5 лет и мать ребенка не «любят» молоко. Осмотр: ребенок правильно телосложения, удовлетворительного питания. Кожный покров чистый, слизистые оболочки обычной окраски. Зубы 6/6, белые. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. ЧСС 120 ударов в мин. Живот мягкий, несколько вздут, пальпация по ходу кишечника незначительно болезненна, отмечается урчание. Стул 2 раза в сутки пенистый, с кислым запахом. После нагрузки с лактозой появился жидкий стул. В копрограмме: стул желтый, кашицеобразный, мышечные волокна - единичные, жирные кислоты - незначительного количества, крахмал - немного, йодофильная флора - много. Кал на углеводы: реакция положительная.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 29.
Девочка 25 дней, поступила в отделение патологии новорожденных с жалобами на рвоту, жидкий стул, плохую прибавку массы тела, желтушность кожи. Из анамнеза известно, что родители молодые, здоровые. Мать не переносит молоко, работает маляром. Беременность 2-я, первый ребенок умер в периоде новорожденности (диагноз - цирроз печени, энтероколит). Настоящая беременность протекала с токсикозом 1-й половины. Роды
в срок, масса тела при рождении 3800 г, длина тела 55 см. На грудном вскармливании. В возрасте 3-х суток жизни появилось желтушное окрашивание кожного покрова и склер,
которое сохраняется до настоящего времени. С 14 дней жизни появилась рвота, частый жидкий зеленый стул, начала терять в весе. Осмотр: состояние тяжелое, вялая. Кожа иктеричная, акроцианоз. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены. Живот вздут, печень выступает из-под края реберной дуги на 4 см, плотной консистенции, селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами. На голенях плотные отеки. В клиническом анализе крови: анемия. Кал па кишечную группу: трижды отрицательный. Консультация окулиста: двусторонняя катаракта.
1. О каком заболевании может идти речь? Задача 30.
Мальчик 8 мес. Родители обратились к врачу с жалобами на отставание ребенка в психомоторном развитии. Из анамнеза известно, что ребенок родился в срок от нормально протекавшей беременности, с массой тела 3500 г. Роды нормальные, период
142
новорожденности протекал без особенностей. Первые месяцы жизни развивался нормально: следил за предметами, улыбался, хорошо удерживал голову, опирался на ножки, лежа на животе опирался на руки. В 4-4,5 мес. было замечено, что ребенок стал вздрагивать при внезапном звуке, перестал улыбаться, интересоваться игрушками, стал безразличным. На протяжении последующих трех месяцев утратил приобретенные ранее двигательные навыки. При осмотре в возрасте 8 мес.: телосложение правильное, удовлетворительного питания. Взгляд на предметах не фиксирует. Создается впечатление, что ребенок не видит. Самостоятельно не сидит, на ноги не опирается, движения в конечностях не координированные, размашистые. Мышечный тонус в конечностях равномерно снижен. Сухожильные рефлексы высокие, брюшные отсутствуют. Нарушений чувствительности нет.
1. Ваш предварительный диагноз?
Задача 31.
Мама девочки 6,5 месяцев обратилась к педиатру с жалобами на то, что ее ребенок не переворачивается, не сидит, не встает на ножки. Анамнез жизни: девочка от 1-й физиологической беременности, от 1-х срочных родов, масса при рождении 2900 г. Вскармливание грудное. К 1,5 месяцам стала удерживать голову, с 2,5 - 3 месяцев переворачивается со спины на живот и обратно. Анамнез заболевания: с 3,5 мес. у ребенка - рвота, отказ от пищи, за 4-й месяц прибавка в массе составила 100 г. В 4 мес. переболела ОРВИ, осложненной обструктивным бронхитом, лечение получала в стационаре. После выписки из стационара мама заметила, что девочка стала менее активна, перестала переворачиваться, интересоваться игрушками, узнавать близких. Осмотр: состояние ребенка тяжелое. Кожный покров кофейно-желтой окраски. Признаки гипотрофии (дефицит массы 18 %). В легких дыхание пуэрильное, проводится по всем полям. Тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, пальпируется край печени (выступает из-под края реберной дуги на 3 см) плотно-эластичной консистенции. Селезенка выступает из-под края реберной дуги на 1,5 см. Мышечная гипотония. Самостоятельно не сидит, не следит за игрушкой, взгляд фиксирован.
1. О каком заболевании у ребенка следует думать? Задача 32.
В клинику поступил мальчик 1 года с жалобами на многократную рвоту, снижение аппетита, кашель, повышение температуры до 38,7 градусов. Из анамнеза заболевания:
ребенок заболел в 6 мес., когда впервые появилась рвота, отказ от приема пищи, кожный покров желтушной покраски, наблюдалось отставание в нервно-психическом развитии, отмечалось снижение слуха и зрения. Объективно: состояние ребенка средней тяжести, сознание ясное, поведение адекватное, гипотрофия. Кожа кофейно-желтой окраски, живот резко увеличен в размерах. Аускультативно: в легких выслушиваются влажные хрипы. При
143
пальпации живота: печень резко увеличена, нижний край печени пальпируется в правой
паховой области, резко увеличена селезенка. В биохимическом анализе крови: повышенное
содержание сфингомиелина в плазме крови. Микроскопия красной крови: зернистые клетки
Пика. Окулист: симптом «вишневой косточки».
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
Задача 33.
Мальчик 8 лет поступил в пульмонологическое отделение с жалобами на частый мучительный кашель с выделением вязкой мокроты, одышку при небольшой физической нагрузке, повышение температуры тела до 37,3-37,80С, утомляемость. Анамнез: ребенок от 2-й беременности (с угрозой прерывания), срочных родов, масса 3200 г, длина тела 52 см. В раннем возрасте - недостаточная прибавка в массе и росте. Часто болеет ОРВИ, бронхитами до 5-6 раз в год. Осмотр: резко пониженное питание, полигиповитаминоз, тоны сердца умеренно приглушены. Грудная клетка увеличена, дыхание жесткое, влажные хрипы слева. Живот вздут, печень выступает из-под реберной дуги на 2 см. В приемном отделении у ребенка был стул, выделилось небольшое количество каловых масс, блестящих на вид, без слизи.
1. Поставьте предварительный диагноз. Задача 34.
Мальчик 7 лет на приеме у педиатра. Ребенок от молодых, здоровых родителей. Известно, что племянница отца страдает упорной дистрофией, причина не установлена. Анамнез: мальчик плохо прибавляет массу тела, часто болеет простудными заболеваниями, склонность к запорам. Осмотр: ребенок пониженного питания, бледный, с явлениями полигиповитаминоза. Живот вздут, болезненный в правом подреберье и около пупка. Печень выступает из-под края реберной дуги на 5 см. Селезенка не пальпируется. Стул до 3 раз в неделю, обильный. Диурез достаточный. В копрограмме: обилие мышечных волокон, нейтрального жира, внутриклеточного и внеклеточного крахмала.
1. Ваш предварительный диагноз?
Задача 35.
Девочка, 5 лет, поступила в клинику с жалобами на затрудненное дыхание, мучительный кашель, резкое истощение. Анамнез: больна с раннего возраста, анорексия, задержка физического развития, частые простудные заболевания. Психическое развитие соответствует возрасту. Мать и отец здоровы, дедушка по линии матери страдает хроническим бронхитом, у бабушки по линии отца - хронический колит, послеоперационная грыжа. Осмотр: состояние тяжелое, температура тела 390С, бледно-серая кожа. Мучительный кашель, мокрота слизисто-гнойного характера, отделяется с трудом. Рост 125 см, масса 16 кг.
144
Грудная клетка деформирована. Перкуторный звук с коробочным оттенком, местами - с притуплением; аускультативно: дыхание проводится неравномерно, рассеянные влажные разнокалиберные хрипы. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах, пальпируются вздутые кишечные петли. Стул нерегулярный, обильный, зловонный, с жирным блеском.
1. Поставьте предположительный диагноз.
Задача 36.
Мальчик 8 лет поступил с жалобами на высокую температуру, одышку, малопродуктивный кашель. Анамнез: от 3-й беременности (дети от 1-й и 2-й беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости). Болен с рождения: трижды перенес пневмонию, частые бронхиты. Осмотр: состояние мальчика тяжелое, пониженного питания, кожа бледная, цианоз носогубного треугольника, симптомы «часовых стекол» и «барабанных палочек». ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 98 ударов в мин. Грудная клетка бочкообразная, над легкими с перкуторный звук с тимпаническим оттенком. Аускультативно: справа дыхание ослаблено, слева - жесткое, разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Печень +6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный. В клиническом анализе крови - анемия, легкой степени, в копрограмме - большое количество нейтрального жира. Рентгенограмма грудной клетки: усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах, густые фиброзные тяжи. В области средней доли справа значительное понижение прозрачности.
1. Сформулируйте диагноз данному больному.
Задача 37.
Мальчик, 4 месяца, от 2-й беременности (токсикоз 2-й половины). Ребенок от 1-й беременности погиб в результате кишечной непроходимости в возрасте 3-х дней. Вторые роды срочные, без осложнений, масса тела 2900 г, длина 48 см. За 1-й месяц жизни прибавил
в массе 230 г при хорошем аппетите. С 2 мес. переведен на искусственное вскармливание смесью «Малыш», введен творог, в это же время появился сухой навязчивый кашель,
принявший затем приступообразный характер. Через 2 недели кашель стал влажным. На рентгенограмме: расширение корней легких с обеих сторон. Осмотр: масса тела 4650 г, длина 58 см; голову не держит, плечевой пояс не фиксирует. Улыбается, гулит, узнает мать. Бледен, кожный покров сухой, легкий периоральный цианоз. Подкожный жировой слой отсутствует на животе и груди, истончен на бедрах. Тургор тканей снижен. Пульс 144 уд/мин, ритмичный, удовлетворительного наполнения, тоны сердца приглушены, короткий систолический шум. Частота дыхания 40 в 1 мин, над легкими при перкуссии - тимпанит.
145
Дыхание жесткое. Живот умеренно вздут, печень выступает из-под реберной дуги на 4 см, край плотный; селезенка не пальпируется. Стул обильный, светлый, с неприятным гнилостным запахом.
1.Поставить и обосновать диагноз.
Задача 38.
На приеме у педиатра девочка 3-х лет. Масса тела - 10 кг, рост 87 см. Ребенок от молодых здоровых родителей, 2-й беременности (на фоне анемии), срочных родов. В годовалом возрасте перенесла анемию, рахит, ОРВИ. С 2-лет рецидивирующий синусит, задержка физического развития, запоры. Двоюродный брат (возраст 1,5 года) страдает упорной дистрофией, причина не установлена. Осмотр: девочка бледная, пониженного питания, кожный покров сухой, трещины в углах рта, язык яркий, сухой, сосочки сглажены, зев рыхлый, слизисто-гнойное отделяемое на задней стенке глотки. Подчелюстные лимфоузлы увеличены до размеров фасоли. Тоны сердца приглушены, короткий систолический шум. ЧД 20 в 1 мин. Над легкими перкуторный звук с тимпаническим оттенком, локального укорочения нет. Дыхание жесткое, хрипов нет. Живот вздут, умеренно болезненный в правом подреберье и около пупка. Печень выступает из-под реберной дуги на 2,5 см, край ровный, острый. Симптомы Ортнера, Кера положительны. Селезенка не пальпируется. Мочеиспускание не изменено. В крови - анемия, легкой степени, в копрограмме - обилие мышечных волокон, нейтрального жира, жирных кислот, внутриклеточного и внеклеточного крахмала.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации? Задача 39.
Девочка 3-х лет поступила в стационар с жалобами на кашель, затрудненное носовое дыхание, утомляемость, кратковременные боли в животе. Эти симптомы отмечались в течение 3-4 мес. Анамнез: от 1-й беременности, срочных родов с массой тела 3150 г, длиной 51 см. Грудное вскармливание до 6 мес. С 2-х месяцев задержка физического развития, 4 раза болела острой пневмонией, с рождения обильный стул, 2-3 раза в день. Девочка плохо переносит жару, становится вялой, старается прилечь. Ребенок плохо ест, но бывают эпизоды повышенного аппетита. Очень любит соленое. Осмотр: пониженного питания, рост 90 см, масса тела 11 кг. Кожа сухая, слизистая оболочка полости рта бледная. Одышка экспираторного типа, ЧД 46 в 1 мин. Перкуторно над легкими коробочный звук с укорочением в нижних отделах слева. Дыхание жесткое, в нижних отделах выслушиваются влажные мелкопузырчатые хрипы. Живот мягкий, вздут, при пальпации безболезненный. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см.
1. Поставить и обосновать диагноз.
146
Задача 40.
Ребенок 11 мес. поступил в отделение острых кишечных инфекций повторно, с жалобами на обильный зловонный стул до 5-6 раз в сутки, рвоту, отказ от еды, жажду. Сходная клиника послужила поводом для 1-й госпитализации, когда ребенку было 6 мес. (посевы кала на патогенную флору – отрицательные). По рекомендации педиатра мама после выписки из стационара воздерживалась от введения злакового прикорма, который впервые был предложен ребенку за 3 недели до первой госпитализации в виде манной каши. В рацион ребенка с 7-ми месяцев были введены гречневая и рисовая каши. В возрасте 10 месяцев мама вновь ввела ребенку манную кашу. Осмотр: ребенок пониженного питания, бледный. Определяются симптомы классического рахита, живот резко вздут, пальпация затруднена из-за беспокойства ребенка. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4 см.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации. Задача 41.
Девочка 7 месяцев на приеме педиатра. Жалобы: отсутствие аппетита, плохая прибавка массы тела, плаксивость, обильный стул. Анамнез: от 2 беременности (1 беременность - медаборт), от 1 срочных родов, масса при рождении 3200 г. На грудном вскармливании до 3 месяцев, далее искусственное - адаптированными смесями. С 5 мес. введен злаковый прикорм: манная, рисовая, овсяная каши; с 6 мес. - овощное пюре. После введения в рацион каш у ребенка - обильный, липкий, зловонный стул. За 5 и 6 месяц ребенок прибавил в массе не более 500 г. Осмотр: состояние ребенка тяжелое, кожа бледная, сухая, волосы и ногти ломкие, на ногтях белые пятна, подкожножировой слой и тургор тканей снижены, мышечная гипотония. Тоны сердца ясные, на верхушке систолический шум, дыхание пуэрильное. Живот значительно увеличен в объеме. Стул обильный, пенистый, жирный, зловонный, без слизи и крови.
1. О каком заболевании следует думать, обоснуйте ответ. Задача 42.
Девочка, 12 мес., поступила в клинику с жалобами на беспокойство, потерю аппетита, снижение массы тела, разжиженный светлый стул 3-4 раза в день. Девочка от немолодых родителей, от 6-й беременности (1-я - мед. аборт, 2-5-я - выкидыши), с угрозой прерывания, токсикозом, 1-х срочных родов, с массой тела 3200 г. Грудное вскармливание до 3 месяцев, затем искусственное. В 5 мес. введено овощное пюре, в 6 мес. - манная, овсяная, гречневая, пшеничная каши. С 7 мес. у девочки стул 5-7 раз в день, пенистый, светлый, с неприятным запахом и жирным блеском, начала терять в массе. Девочка стоит при поддержке, самостоятельно не ходит, раздражительная, плаксивая. Осмотр: девочка резко пониженного питания, жировой слой на туловище отсутствует, на конечностях слабо выражен, тургор
147
тканей снижен. Кожная складка расправляется медленно, выражены мраморность и сухость кожи, нарушена пигментация кожи на груди и лице. Видимые слизистые бледные, сухие. Сосочки языка сглажены, зев без катаральных явлений. Зубы 2/2, с дефектами эмали. Пульс
134 уд/мин, ритмичный. Тоны сердца глухие. Систолический дующий шум над верхушкой сердца. Над легкими перкуторный звук с тимпаническим оттенком. Дыхание жесткое,
хрипов нет. Живот резко вздут, увеличен в размере (это придает ребенку вид «паука»), при пальпации умеренно болезненный во всех отделах. Печень выступает на 4,5 см ниже края реберной дуги.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 43.
Мальчик 13 лет поступил с припухлостью и болью в левом коленном суставе. Ранее возникали отсроченные кровотечения после экстракции зубов, после незначительных травм - из слизистых десен, носа. Из анамнеза: брат матери умер от кровотечения во время операции, у прадеда по линии матери - заболевания суставов. При поступлении состояние средней тяжести, левый коленный сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, движения в нем ограничены из-за болезненности. Гематома в области правого бедра. Легкие, сердце без патологии.
1. Поставьте предварительный диагноз.
Задача 44.
В стационар поступил мальчик 3-х лет с жалобами на тяжесть и боли в левом подреберье, утомляемость, желтушность кожного покрова, повышение температуры тела. Из анамнеза: в периоде новорожденности ребенок перенес конъюгационную гипербилирубинемию. При интеркуррентных заболеваниях возникает желтушное окрашивание кожи и склер. Объективно: ребенок вялый, кожный покров и слизистые оболочки бледные, иктеричные, выраженная гепатоспленомегалия. Башенный череп, глазной гипертелоризм, гетерохромия радужки, прогнотия, крыловидные лопатки. Параклинические данные: анемия, ретикулоцитоз, аномальная форма эритроцитов с уменьшением диаметра,
снижением осмотической резистентности эритроцитов, билирубинемия за счет непрямой фракции.
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
Задача 45.
Девочка 3-х лет поступила в стационар с жалобами на резкую слабость, чувство тяжести в левом подреберье, желтушность кожного покрова. Из анамнеза известно, что ребенок родился от 2-й физиологической беременности, срочных родов, с массой тела 3100 г, длиной 50 см. С 2,5 мес. отмечена периодически возникающая желтуха различной степени
148
выраженности, не сопровождающаяся обесцвечиванием кала и изменением цвета мочи, а также кожным зудом. У матери в анамнезе желчнокаменная болезнь с эпизодами желтухи. Ранее девочку не обследовали. При осмотре: состояние при поступлении тяжелое. Выражены боли в животе. Кожный покров бледный, желтый, склеры иктеричные. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см, край ровный, гладкий, плотноэластичный. Селезенка выступает из-под реберной дуги на 7 см, плотная, безболезненная при пальпации. Моча соломенно-желтого цвета. Стул оформленный, коричневого цвета. Обращает на себя внимание седловидная переносица, готическое небо, высокое стояние десен, узкие зубные дуги. Анализ крови: Hb-88 г/л, эр-2,1х1012/л, ц.п.-0,8, L-16х109/л, э-1%, б-1%, п-3%, с-34%, л-51%, м-10%, СОЭ-22 мм/ч, ретикулоциты - 28%, микроцитоз, 60% эритроцитов имеют сферическую форму.
1. Ваш предположительный диагноз? Задача 46.
Ребенок 2,5 лет, от 2-й беременности (с токсикозом 1-й половины, нефропатией во 2-й половине), срочных родов, с массой 3400 г, длиной 52 см. Период новорожденности протекал удовлетворительно. Сидит с 7 месяцев, стоит с 11 месяцев, ходит с 2-х лет. Семейный анамнез: родители мальчика здоровы, матери 23 года, отцу 28 лет, первый ребенок здоров. С 5,5 месяцев: уплощение и облысение затылка, размягчение краев большого родничка. Имеющиеся изменения оценивались как проявления витамин D-дефицитного рахита, проведено лечение, но в возрасте 1 года 9 месяцев появились варусные деформации костей, «утиная походка».
Осмотр: задержка физического развития, варусные деформации нижних конечностей, мышечная гипотония, кариес зубов. В анализе крови: увеличена активность щелочной фосфатазы, снижено содержание кальция и фосфора. В анализе мочи: снижено содержание кальция, фосфора. Рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, метафизы расширены, контуры неровные; расслоение надкостничного слоя.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 47.
Мальчик 4-х лет, от 1-й беременности, протекавшей с токсикозом, срочных родов, с массой тела 3300 г, длиной 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова. В 1 год 3 месяца у ребенка появилась деформация голеней. Получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная
149
деформация нарастала. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр. Осмотр: жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная». Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов.
В клиническом анализе крови изменений нет. В биохимическом анализе крови: увеличена активность щелочной фосфатазы. В биохимическом анализе мочи: повышено содержание фосфора и кальция. Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах,
склерозирование диафизов.
1. Поставить и обосновать диагноз.
Задача 48.
В стационар поступила девочка, 11 лет, жалобы: отрыжка «кислым», боли в эпигастрии, появляющиеся натощак, через 1,5-2 часа после еды, ночью, купируются приемом пищи. Из анамнеза: у мамы ребенка язвенная болезнь желудка, у отца - гастрит, у бабушки - язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Учится в гимназии, занимается 3
раза в неделю хореографией, музыкой, английским языком. По характеру интраверт. Обьективно: кожа бледно-розовая, чистая. При осмотре живота: при поверхностной и глубокой пальпации мышечный дефанс и болезненность в эпигастрии и пилородуоденальной области, также болезненность в точке Дежардена и Мейо-Робсона. Печень не увеличена, безболезненная. По другим органам без патологии. Стул регулярный, оформленный. Параклинические данные: в крови, моче изменений нет. Эзофагогастродуоденоскопия: слизистая оболочка пищевода розовая, кардия смыкается. В желудке мутная слизь, слизистая оболочка с очаговой гиперемией, в антруме на стенках множественные разнокалиберные выбухания. Слизистая оболочка луковицы дуоденум - очагово гиперемирована, отечная, на задней стенке язвенный дефект 0,8x0,6 см, округлой формы с гиперемированным валиком, дно покрыто фибрином. Биопсийный тест на HP-инфекцию: положительный (++).
1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте. Задача 49.
У ребенка 7 лет развился приступ удушья на 4-й день пребывания в летнем лагере, расположенном в лесной зоне. Накануне беспокоила головная боль, кожный зуд, покашливание. Из анамнеза известно, что ребенок родился от 1-й беременности (токсикоз, ангина - мама лечилась антибиотиками), роды в срок, масса при рождении 3200 г, длина 52 см. На первом году жизни - атопический дерматит, на 2-3 году жизни - пищевая аллергия на продукты: шоколад, малина, апельсины. Диета не соблюдалась. В возрасте 6 лет впервые появилось слезотечение в мае, летом ринит и конъюнктивит, лечение не получал, указанные
150
симптомы проходили самостоятельно. У бабушки бронхиальная астма, мама страдает экземой.
1. О каком заболевании можно думать в данной ситуации? Задача 50.
В отделение интенсивной терапии поступил 5-летний мальчик. Анамнез: от 2-й беременности (с нефропатией), 2-х срочных родов, с массой 4500 г, длиной 52 см. Ребенок часто болеет ОРВИ. После перенесенного стресса (начал посещать детский сад) в течение последних 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне ОРВИ состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота,
рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость. Осмотр: состояние тяжелое, без сознания. Кожные и ахилловы рефлексы снижены. Кожа сухая, имеются следы расчесов, тургор тканей и тонус глазных яблок снижены, черты лица заострены, выраженная гиперемия кожи в области щек и скуловых дуг. ЧСС 140 ударов в минуту, АД 75/40 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Живот при пальпации напряжен, печень выступает на +2 см из-под края реберной дуги, болезненная при пальпации. Мочеиспускание обильное. В крови: глюкоза 28,0 ммоль/л, в моче - ацетон.
1. Ваш предположительный диагноз?
11.1 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
1. Синдром Шерешевского-Тернера.
2. Синдром Шерешевского-Тернера.
3. Синдром Клайнфельтера.
4. Синдром Патау.
5. Синдром Эдвардса.
6. Синдром Дауна.
7. Синдром Дауна.
8. Врожденный гипотиреоз.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Пилоростеноз.
11. Синдром Альпорта.
12. Синдром Альпорта.
13. Синдром Луи-Бар.
14. Синдром Марфана.
15. Синдром Марфана.
16. Ахондроплазия.
151
17. Болезнь Вильсона-Коновалова.
18. СиндромРассела-Сильвера. Пренатально-постнатальная гипотрофия. Гипохромная анемия, средней степени тяжести.
19. Синдром Картагенера.
20. Фенилкетонурия.
21. Фенилкетонурия.
22. Галактоземия.
23. Мукополисахаридоз.
24. Гликогеноз.
25. Недостаточность сахаразы.
26. Галактоземия, Пренатально-постнатальная гипотрофия. Анемия гипохромная, гипорегенераторная.
27. Гликогеноз, тип I (болезнь Гирке). Постнатальная гипотрофия.
28. Первичная лактазная недостаточность.
29. Галактоземия.
30. Болезнь Тея-Сакса.
31. Болезнь Тея-Сакса.
32. Болезнь Нимана-Пика.
33. Муковисцидоз, легочная форма.
34. Муковисцидоз, кишечная форма.
35. Муковисцидоз, смешанная форма.
36. Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение; правосторонняя среднедолевая пневмония, ДН I, анемия, легкой степени.
37. Муковисцидоз, смешанная форма. Постнатальная гипотрофия.
38. Муковисцидоз, кишечная форма. Гипотрофия. Анемия легкой степени.
39. Муковисцидоз, смешанная форма.
40. Целиакия, типичная форма, период клинической манифестации.
41. Целиакия, типичная форма, период клинической манифестации.
42. Целиакия, типичная форма, период клинической манифестации. Гипотрофия.
43. Гемофилия.
44. Сфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Гемолитический криз.
45. Сфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Гемолитический криз.
46. Витамин D-зависимый рахит.
152
47. Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит).
48. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, обострение, H. pylori - ассоциированная, неосложненная.
49. Бронхиальная астма. Приступный период.
50. Сахарный диабет I типа, гипергликемическая кома.
12. ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1) Ответы на тестовые задания «Введение в медицинскую генетику»
1-2. 2-1. 3-3. 4-1. 5-4. 6-2. 7-3. 8-1. 9-2.
2) Ответы на тестовые задания по теме «Семиотика наследственной патологии»
1-1. 2-2. 3-2. 4-2. 5-5.
3) Ответы на тестовые задания по теме «Методы изучения наследственности человека»
1-3. 2-3. 3-4. 4-4. 5-3. 6-6. 7-4. 8-3. 9-3. 10-3. 11-4. 12-3. 13-4. 14-2.
4) Ответы на тестовые задания по теме «Врожденные пороки развития»
1-2. 2-3. 3-1. 4-4. 5-1. 6-4. 7-5. 8-4. 9-2. 10-1.
5) Ответы на тестовые задания по теме «Хромосомные синдромы»
1-3. 2-2. 3-5. 4-3. 5-1. 6-3. 7-2. 8-4. 9-2. 10-3.
6) Ответы на тестовые задания по теме «Наследственные болезни с прогредиентным течением»
1-3. 2-2. 3-5. 4-4. 5-3. 6-3. 7-2. 8-3. 9-2. 10-3.
7) Ответы на тестовые задания по теме «Наследственные болезни обмена веществ»
1-1. 2-4. 3-5. 4-3. 5-1. 6-3. 7-2.
8) Ответы на задания по теме «Болезни с наследственным предрасположением»
1-3. 2-4. 3-3. 4-4. 5-3. 6-2. 7-4. 8-2. 9-2. 10-3.
9) Ответы на задания по теме «Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование»
1-3. 2-3. 3-2. 4-2. 5-3. 6-1. 7-1. 8-3. 9-1. 10-3
10) Ответы на задания по теме «Принципы лечения наследственной патологии»
1-1. 2-2. 3-2. 4-4. 5-2. 6-1. 7-4. 8 -3. 9-5. 10-3.
153
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
ФИО
КАРТА ФЕНОТИПА
возраст масса
рост
ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ
-без отклонений от нормальных значений для данной возрастной группы и пола;
-аномально высокий (низкий) рост, гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия, брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение и др.
КОЖА, ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА
-без изменений;
-диффузные изменения - сухость, ихтиоз, экзема, мраморность, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, исчезновение подкожного жирового слоя и др. ;
-очаговые изменения - участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.;
-нарушения пигментации кожи (дисхромии) - диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, невус, пятна цвета “кофе с молоком”, витилиго и др.;
-сосудистые изменения кожи - петехии, гемангиомы и др.;
-опухолевидные образования - бородавки, ксантомы, нейрофибромы и др.; -потовые железы - гипер- и гипогидроз, ангидроз и др.; ВОЛОСЫ
-без изменений;
154
-тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная, очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, полиоз и др.;
НОГТИ
-без изменений;
-тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные и др.;
МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА
-без изменений;
-атрофия, гипотрофия, гипертрофия, псевдогипертрофия, гипоплазия и др.; МОЗГОВОЙ ЧЕРЕП
форма головы окружность головы головной индекс -без изменений;
-акроцефалия, брахицефалия (головной индекс 81,0 (для новорожденных - 83) и выше), долихоцефалия (головной индекс между 55 и 76 (для новорожденных - до 78)), гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, теменные бугры, выступающий затылочный бугор, плоский затылок, дефекты в костях черепа и др.;
ЛИЦО
-без изменений;
-плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.;
ЛОБ
-без изменений;
- выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;
УШНЫЕ РАКОВИНЫ
продольный размер поперечный размер
расположение деформации
-без изменений;
-большие, маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко- или высокорасположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с преаурикулярными выростами и др.;
ОБЛАСТЬ ГЛАЗ, ВЕКИ, РЕСНИЦЫ, БРОВИ
расстояние между наружными углами глаз
расстояние между внутренними углами глаз
расстояние между зрачками
155
характер глазной щели, глазных яблок, век, ресниц, бровей, надбровных дуг -без изменений;
-гипер- (индекс межорбитальной окружности превышает 6,8) и гипотелоризм (индекс межорбитальной окружности соответствует 3,8 и ниже) глаз, монголоидные или антимонголоидные глазные щели, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, корэктопия, поликория, синофриз, политрихия, дистихиаз и др.;
НОС
длина носа ширина носа
-без изменений;
-маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;
ФИЛЬТР
длина фильтра
-без изменений;
-глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;
ГУБЫ, ПОЛОСТЬ РТА, НЕБО, ЯЗЫК, ЗУБЫ
ширина рта
характер изменений губ, полости рта, мягкого и твердого нёба, языка, уздечки языка, зубов, прикуса
-без изменений;
-микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз, олиго- и гиподонтия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), макродентия (слишком крупные центральные верхние резцы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), "рыбий зуб" (клык похож на резец), диастема, дисплазия эмали, ранний кариес; макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка, широкий альвеолярный отросток и др.;
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ
характер изменений верхней и нижней челюстей -без изменений;
156
-микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатизм и др.
ШЕЯ, ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС
характер изменений шеи, плечевого пояса
-без изменений;
-шея - длинная (короткая), шейный птеригиум, кривошея и др.;
-плечи - узкие, покатые и др.;
-ключицы - гипоплазия и др.;
ГРУДНАЯ КЛЕТКА
характер изменений грудной клетки
окружность грудной клетки
-грудная клетка - узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки и др.;
-ребра - короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;
МОЛОЧНЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
-без изменений
-гипертелоризм сосков, гипотелоризм, ателия, полителия и др.; ЛОПАТКИ - выступающие, крыловидные и др.; ПОЗВОНОЧНИК
характер изменений, позвоночника
-кифоз, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижность позвоночника, люмбализация, сакрализация, spina bifida и др.
ОБЛАСТЬ ЖИВОТА
характеристика области живота, окружность живота
-диастаз, гипо- или аплазия мышц передней брюшной стенки, расположение пупка, врожденные грыжи (белой линии живота, паховые, бедренные) и др.;
НАРУЖНЫЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
характеристика наружных половых органов
-гипогонадизм, крипторхизм, анорхизм, монорхизм, макроорхизм, шалевидная мошонка, гипертрофия клитора, гипоплазия малых половых губ, недоразвитие больших половых губ, незаращение пахового канала и др.;
ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ
длина верхней и нижней конечности, длина плеча, предплечья, кисти, ладони, среднего пальца кисти, длина бедра, голени, стопы, большого пальца стопы, характеристика суставов
157
-без изменений;
-долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца, сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия, изодактилия, камптодактилия, клинодактилия и др.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ - выделить основные признаки дисморфогенеза, стигмы дисэмбриогенеза, их значимость и общее количество, предположить наличие у больного наследственного заболевания (по фенотипическим признакам), патологии внутренних органов и составить приблизительный план обследования больного с целью постановки окончательного диагноза.
ПРИЛОЖЕНИЕ 2
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (МЕЖДУНАРОДНАЯ СТАТИСТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БОЛЕЗНЕЙ И ПРОБЛЕМ, СВЯЗАННЫХ СО ЗДОРОВЬЕМ, ДЕСЯТЫЙ ПЕРЕСМОТР)
Дата: 2019-05-28, просмотров: 2127.