Материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления пользователям Интернета и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
© 2018 - 2024
Частота, %
авторское
ISBT
открытия
основа
Di a (Diego)
Di b (Luebano)
651
| Окончание табл. 12.1 | |||||||
|
| |||||||
| Обозначение | Год | Частота, % | Молекулярная | ||||
| авторское | ISBT | открытия | основа | ||||
| Wr b (Fritz) | Di4 | 1971 | > 99,9 | Glu 658 | |||
| Wd a (Waldner) | Di5 | 1983 | < 0,01 | Met 557 Val | |||
| Rb a (Redelberger) | Di6 | 1978 | < 0,01 | Leu 548 Pro | |||
| WARR (Warrior) | 1991 | < 0,01 | Ile 552 Thr | ||||
| ELO | 1979 | < 0,01 | Trp 432 Arg | ||||
| Wu (Wulfsberg) | 1967 | < 0,01 | Ala 556 Gly | ||||
| Bp a (Bishop) | Di10 | 1964 | < 0,01 | Lys 569 Asn | |||
| Mo a (Moen) | Di11 | 1972 | < 0,01 | His 656 Arg | |||
| Hg a (Hughes) | Di12 | 1983 | < 0,01 | Cys 656 Arg | |||
| Vg a, Van, Vugt | Di13 | 1981 | < 0,01 | His 555 Tyr | |||
| Sw a (Swann) | Di14 | 1959 | < 0,01 | Gln (Trp) 646 Arg | |||
| BOW (Bowyer) | Di15 | 1988 | < 0,01 | Ser 561 Pro | |||
| NFLD | Di16 | 1984 | < 0,01 | Asp 429 Glu | |||
| (Newfoundland) | Ala 561 Pro | ||||||
| Jn a (Nunhart) | Di17 | 1964 | < 0,01 | Ser 566 (Pro) | |||
| KREP | Di18 | 1997 | < 0,01 | Ala 566 Pro | |||
| Tr a, Traversu | Di19 | 1960 | < 0,01 | Asn 551 Lys | |||
| Fr a (Froese) | Di20 | 1978 | < 0,01 | Lys 480 Glu | |||
| SW1 | Di21 | 1987 | < 0,01 | Trp 646 Arg | |||
Различия другой пары антигенов (Wr a и Wr b) обусловлены аминокислотной заменой Lys 658 Glu в белке полосы 3. Эритроциты с дефицитом гликофори-на А имеют группу Wr(a −b −). Таким образом, для экспрессии на эритроцитах антигена Wr b (DI4) требуется присутствие как белка полосы 3, так и гликофо-рина А. Остальные антигены системы Diegо являются результатом точковых мутаций в различных участках гена DI, приводящих к аминокислотным заме-нам в соответствующих участках протеина полосы 3 (рис. 12.1). Новые амино-кислотные последовательности иммуногенны и способны стимулировать син-тез антител, специфически их распознающих. Нулевой фенотип, Di(a −b −), в си-стеме Diegо не известен. Ген SLC4A1, контролирующий синтез белка полосы 3, картирован на хромосоме 17 в позиции 17q12–q21. Структура гена исследована (табл. 12.2).
652
| Таблица 12.2 | |||||
| Организация гена SLC4A1 | |||||
| Экзон | Количество пар | Позиция кодируемых | Размер | ||
| оснований | аминокислот | интрона, кб | |||
| 1 | 582 | > 3 | |||
| 2 | 83 | 1–5 | 0,125 | ||
| 3 | 91 | 6–36 | 0,998 | ||
| 4 | 62 | 37–57 | 0,757 | ||
| 5 | 181 | 57–117 | 0,095 | ||
| 6 | 136 | 117–162 | 0,472 | ||
| 7 | 124 | 162–203 | 0,227 | ||
| 8 | 85 | 204–232 | 0,152 | ||
| 9 | 182 | 232–292 | 0,539 | ||
| 10 | 211 | 293–363 | 0,232 | ||
| 11 | 195 | 363–428 | 0,178 | ||
| 12 | 149 | 428–477 | 0,114 | ||
| 13 | 195 | 478–542 | 1,503 | ||
| 14 | 174 | 543–600 | 0,377 | ||
| 15 | 90 | 601–630 | 0,543 | ||
| 16 | 167 | 631–686 | 1,126 | ||
| 17 | 254 | 686–771 | 1,527 | ||
| 18 | 170 | 771–827 | 0,086 | ||
| 19 | 174 | 828–885 | 0,620 | ||
| 20 | 2146 | 886–911 | |||
Антигены Di a и Di b
Антиген Di a описан Layrisse и соавт. [95] в 1955 г. Антитела против этого антигена вызвали гемолитическое заболевание у новорожденного мисс Diego,
с семье европейцев и потомков коренных индейцев (Каракас, Венесуэла). Антитела, идентифицирующие антиген Di b, антитетичный фактору Di a, описа-ны 12 годами позднее Thompson и соавт. [164].
Антиген Di a не является редким среди индейцев Южной Америки (табл. 12.3). У них его выявляли с частотой 36 % (Allen, Corcoran [6]), у некото-рых племен частота антигена Di a достигала 60–70 % [95, 99]. У представителей других монголоидных рас фактор Di a встречался с частотой 5–12 %.
Этот фактор найден и среди индейцев Северной Америки, хотя на этом кон-тиненте его частота оказалась ниже. Интересен тот факт, что антиген Di a встре-чается реже среди аборигенов Аляски и Канады, чем Сибири. Среди народов Юго-Восточной Азии антиген Di a выявляли с частотой 2–12 %, среди японцев частота Di a оказалась выше (12 %), чем у китайцев (5 %) (Lewis и соавт. [100], Layrisse, Arends [93]).
При проведении популяционных исследований в СССР Х.Р. Неванлинна [1] среди 500 обследованных эстонцев нашел 2 с фенотипом Di(a + ). У 1 из 105
653
обследованных коми, жителей села Визинги, также был выявлен антиген Di a (Eriksson, Frants [43]). Однако следует заметить, что в этом селе ранее прожива-ло несколько китайских семей. Таким образом, не исключен импорт гена Di a в популяцию коми из китайской диаспоры.
| Таблица 12.3 | |||||
| Распределение антигена Di a у разных народов | |||||
| Популяция | Число | Частота Di a | Источник | ||
| обследованных | |||||
| абс. число | % | ||||
| Индейцы Chippewa (США) | 148 | 16 | 10,81 | [100] | |
| Индейцы Penobscot (США) | 249 | 20 | 8,03 | [6] | |
| Мексиканцы (США) | 1685 | 172 | 10,21 | [42] | |
| Индейцы Kainganges | 48 | 26 | 54,16 | [99] | |
| (Бразилия) | |||||
| Индейцы Mayan (Гватемала) | 255 | 57 | 22,35 | [23] | |
| Индейцы Carib (Венесуэла) | 121 | 43 | 35,54 | [99] | |
| Индейцы Arawaco (Венесуэла) | 152 | 8 | 5,26 | [99] | |
| Коряки (Аляска, США, Канада) | 1477 | 2 | 0,14 | [122] | |
| Коряки (Сибирь) | 86 | 18 | 20,93 | [122, 165] | |
| Японцы | 2427 | 244 | 10,05 | [118] | |
| Китайцы | 617 | 32 | 5,19 | [122] | |
| Китайцы (Тайвань) | 1000 | 32 | 3,20 | [109] | |
| Корейцы | 277 | 17 | 6,14 | [174] | |
| Индусы (Северная Индия) | 377 | 15 | 4,00 | [122] | |
| Поляки | 9661 | 45 | 0,47 | [89] | |
| Американские негры | 827 | 1 | 0,12 | [122] | |
| Европейцы | 4462 | 1 | 0,02 | [42, 92, 99, 143] | |
| Белые американцы | 1000 | 0 | 0 | [99] | |
| Негры Ганы | 107 | 0 | 0 | [94] | |
| Австралийские аборигены | 1374 | 0 | 0 | [152] | |
| Папуасы (Папуа – Новая | 1741 | 0 | 0 | [152] | |
| Гвинея) | |||||
в лиц белой расы этот антиген практически не встречается (Layrisse и соавт. [95, 94, 99], Lin-Chu и соавт. [109], Simmons и соавт. [153], Graninger [51], Won и соавт. [174]).
Случаи выявления лиц Di(a + ) среди поляков и австрийцев объясня-ли дрейфом гена Di a в период монголо-татарского нашествия в Западную Европу в XIII–XIV веках (Kusnierz-Alejska, Bochenek [89]). Известен один индивид белой расы, гомозиготный по гену Di a и проживавший в Австрии
(Issitt, Anstee [65]).
654
Антиген Di a отсутствует у австралийских аборигенов, жителей островов Тихого Океана и крайне редко встречается у негроидов.
Issitt и Anstee [65] призывают критически относиться к сообщениям о часто-те фенотипа Di(a + ) среди различных популяций в силу ряда причин.
Во-первых, по их мнению, величина выборок, варьирующая от 29 до 5259 обследованных, не является репрезентативной.
Во-вторых, при обследовании одних и тех же этнических групп получе-ны противоречивые результаты. Так, в одном из исследований среди 1 тыс. китайцев Тайваня фенотип Di(a + ) был найден в 32 случаях, тогда как в другом среди 772 обследованных он не был выявлен ни разу. Причины таких расхождений, как полагают Issitt и Anstee, трудно объяснить. Противоречие может быть обусловлено тем, что для исследования была ис-пользована сыворотка , которая, помимо антител анти-Di a, могла содержать антитела к одному из редких антигенов системы MN (Mt a, Mur, MUT, Hil, MINY), встречающихся у китайцев.
В-третьих, разные исследователи сообщали о выявлении антигена Di a с ча-стотой от 1 : 4462 среди европейцев до 1 : 827 среди американских негров. Фенотип Di(a + ) не найден среди 1741 жителя Папуа – Новой Гвинеи, 1374 австралийских аборигенов, 1 тыс. американских негров и 107 жителей Ганы (Африка). В то же время есть сообщения о высокой частоте фенотипа Di(a + )
в тех же этнических группах. Большинство из таких исследований было про-ведено с использованием антител анти-Di a, явившихся причиной ГБН или по-явившихся у реципиентов, получавших трансфузии крови. В этих случаях ан-тиген Di a был выявлен среди англичан, ирландцев а также среди белых аме-риканцев (Issitt и Anstee [65]). Сведения о возможности смешения с монголо-идами отсутствовали. Одна жительница Германии, венгерка по национально-сти, имела фенотип Di(a +b −), т. е. правомерно полагать, что она гомозиготна по гену Di a. Вместе с тем Issitt и Anstee [65] отмечают, что факты обнаруже-ния антигена Di a в отдельных английских и ирландских семьях вряд ли связа-ны с завоеваниями монголов.
Как уже отмечалось выше, обнаружение фенотипа Di(a + ) среди поляков объясняли заносом гена Di a в эту этническую группу во времена монголо-татарского нашествия. Наибольшая частота фенотипа Di(a + ) (0,66 %) выявлена на Юго-Востоке Польши (область вторжения монголо-татар), а в западных рай-онах этой страны частота антигена Di a составила 0,3 %. Оригинальная публика-ция содержит карту Польши, на которой отражены вариации частоты антигена Di a и районов, где имела место монголо-татарская экспансия.
Если гипотеза относительно генного дрейфа верна, то среди населения опре-деленных регионов России и Украины антиген Di a также должен встречаться с частотой, близкой к таковой среди поляков. Можно полагать, что этот антиген имеется у татар, башкир, марийцев, мордвы, калмыков. Однако распределение антигена Di a среди жителей России пока не изучено.
655
Гораздо меньше популяционных исследований было проведено с использо-ванием сывороток анти-Di b (Mourant и соавт. [122], Tills и соавт. [165], Edwards-Moulds, Alperin [42], Issitt и соавт. [70]). При этом было установлено, что все без исключения Di b-отрицательные индивиды имели группу Di(a + ). Нулевой фено-тип в системе Diegо [Di(a −b −)] найден не был.
Антигены Di a и Di b полностью развиты на эритроцитах новорожденных
\endash \e моменту рождения (Thompson и соавт. [164], Edwards-Moulds, Aiperin [42], Layrisse, Arends [92], Lewis и соавт. [104], Tatarsky и соавт. [162], Feller и соавт. [44], Nakajima и соавт. [124]).
Дата: 2019-02-24, просмотров: 224.