Врожденным пороком развития называются стойкие мор фологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения и приводящие к расстройствам функций. Они возникают внутриутробно (врожденные) в результате нарушения процессов развития зародыша или (намного реже) после рождения ребенка (пороки развития), как следствие нарушения дальнейшего формирования органов (например, пороки зубов, персистенция артериального протока).

Как синонимы данного термина используются другие термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «уродства». Врожденными пороками называются не только анатомические нарушения развития, но и врожденные нарушения обмена веществ. Врожденными аномалиями называются пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органов (например, деформация ушных раковин). Уродствами называются врожденные пороки развития, которые обезображивают часть или все тело и обнаруживаются при наружном осмотре. Исходя из принципов деонтологии, этим термином лучше не пользоваться, тем более что термин уродство - понятие скорее социальное, чем медицинское. Применяемый в английской литературе термин malformations также понимается как «пороки развития». Термин монстр (франц.), адекватный русскому уродство, в настоящее время в тератологии не используется.

Врожденные пороки проявляются:

в отсутствии части или целого органа (отсутствие одной почки);

в слиянии органа с другими ему одноименными (мышцы);

в появлении сверх количественного органа (мышцы, сосуды, нервы);

в изменении положения органа (яички);

в изменении устройства органа (добавочные доли печени и легкого).

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

Аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или части его. В большинстве случаев оба термина применяются как синонимы, однако чтобы подчеркнуть отсутствие не только органа, но и его зачатка, иногда используют термин «агенезия». Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, состоящим из греческого слова oligos - малый и названия пораженного органа. Например, олигодактилия - отсутствие пальцев, олигогирия - отсутствие отдельных извилин головного мозга.

Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющаяся дефицитом относительной массы и размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Различают простую и диспластическую формы гипоплазии. Простая гипоплазия в отличие от диспластической не сопровождается нарушением структуры органа.

Врожденная гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода. По отношению к детям более старшего возраста для обозначения уменьшения размеров тела применяется термин «нанизм» (карликовость).

Врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличение относительной массы (или размеров) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

Макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела. Термины макросомия и микросомия нередко используют для соответствующих изменений отдельных органов. В ряде случаев для обозначения увеличения органов и отдельных их частей используют греческий термин pahus - толстый. Например, пахигирия - утолщение извилин головного мозга.

Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно. Такие смещения клеток и тканей, как правило обнаруживается лишь под микроскопом.

Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани. Например, наличие клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля. Гетероплазию необходимо отличать от метаплазии - вторичного изменения дифференцированных тканей, связанного обычно с воспалением.

Эктопия - смещение органа, то есть расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.

Удвоение - а также увеличение в числе того или иного органа или части его (удвоение матки, двойная дуга аорты) - название некоторых пороков, определяющих наличие дополнительных органов, начинается с приставки "поли-" (от греч. Poli - много), полигирия, полидактилия.

Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Стеноз - сужение канала или естественного отверстия.

Неразделение (слияние) - органов или двух симметрично или ассиметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагами, добавляя латинский термин, обозначающий место соединения. Например, близнецы соединенные в области грудной клетки называются торакопагами, в области черепа - краниопагами. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставки " sin -", " sim -" (вместе) - синдактилия (неразделение пальцев), симподия (неразделение нижних конечностей).

Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (очаги метанефрогенной бластомы в почках новорожденного, артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 мес). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов: нарушение лобуляции - увеличение (уменьшение) количества долей органа, врожденные ложные водянки (гидроцефалия, гидронефроз), инверсия - обратное (зеркальное) расположение органов.