В 1910–1920 гг. американский генетик Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности.

 Согласно этой теории гены представляют собой участки хромосом. Т.е. хромосома является группой последовательно соединенных генов – группой сцепления. Теперь мы знаем, что хромосома – это молекула ДНК и, следовательно, ген является участком этой молекулы. Во всех клетках организмов одного вида содержится определенное число парных (гомологичных) хромосом – 2n. Число n для человека равно 23. Таким образом, в наших клетках содержится по 46 хромосом и только в половых клетках – сперматозоидах и яйцеклетках – по 23. Каждый ген имеет строго определенное место в хромосоме. Это место называется локусом данного гена.

 Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, и для признаков, определяемых этими генами, закон независимого наследования признаков Менделя несправедлив. Явление совместного наследования генов, расположенных в одной хромосоме, получило название сцепленного наследования, или закона Моргана. Гетерозиготная особь, имеющая два гена в одной хромосоме,

будет образовывать два вида гамет А В и a b в соотношении 1:1. Однако кроме таких гамет могут в небольшом количестве образоваться гаметы а В и А b, так как аллельные гены а и А или b и В могут меняться местами, переходя из одной гомологичной хромосомы в другую. Это явление, также открытое Морганом, получило название перекреста гомологичных хромосом, или кроссинговера.

62. Каковы цитогенетические основы и биологическое значение процесса кроссинговера?

Согласно закону Т.Моргана гены расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, т.е. сцепленно. Однако выяснилось, что закон Моргана иногда нарушается при перекресте хромосом, или кроссинговере. Гетерозиготная особь, имеющая два гена А и В в одной из двух гомологичных хромосом и гены а и b в другой из них, по закону Моргана может образовывать два вида гамет:

Однако в действительности кроме таких гамет образуется и некоторое количество гамет а В и А b, то есть закон Моргана нарушается. Это происходит во время профазы первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы сближаются и конъюгируют. В процессе конъюгации они могут обмениваться участками с аллельными генами.

Чем дальше расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера между ними и тем выше процент гамет с перекомбинированием генов, а значит, и больший процент особей потомства отличается от родителей. Таким образом, кроссинговер является важным источником комбинативной изменчивости.

63. Опишите хромосомный механизм определения пола у человека и животных.

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женских особей содержатся две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать XX. В клетках мужских особей половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается X, а другая Y. Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы XX, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и Y. При формировании половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и X-хромосома. У мужчин образуются два вида сперматозоидов в соотношении 1:1 – 22 аутосомы и Х- или 22 аутосомы и Y-хромосома. Если при оплодотворении в яйцеклетку проникнет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, появится зародыш женского пола, а если сперматозоид, содержащий Y-хромосому, – образуется зародыш мужского пола.

 Таким образом, определение пола у человека, других млекопитающих, дрозофилл, зависит от наличия или отсутствия Y-хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. Противоположная картина наблюдается у птиц и многих рыб: XY – набор половых хромосом самок, а XX – самцов. У некоторых насекомых, например, пчел, самки имеют XX-хромосомы, а у самцов только одна половая хромосома X, а парная ей отсутствует. Следовательно, в мире животных хромосомное определение пола может различаться.

64. Раскройте особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом.

 Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.

 Напишем схему наследования гемофилии.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм – врожденная неспособность различать цвета, чаще всего зеленый и красный.